Síndrome d'Edwards: diferència entre les revisions

Contingut suprimit Contingut afegit
accent
m bot: -les més comuns +les més comunes
Línia 26:
*'''Anomalies cardíaques''': presents en el 90% dels casos, amb [[comunicació interventricular]] (una comunicació anormal entre els [[Ventricle cardíac|ventricles]] del cor), afectació valvular múltiple, persistència del ''ductus arteriosus'', [[Estenosi aòrtica|coartació aòrtica]], transposició de grans vasos (anomalia de les posicions de l'[[aorta]] i l'[[artèria pulmonar]]), i [[tetralogia de Fallot]] ([[estenosi]] pulmonar, envà interventricular defectuós, dextroposició de l'aorta i [[hipertròfia]] -desenvolupament exagerat- del [[ventricle dret]]).<ref>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001567.htm </ref>
*'''Malformacions urogenitals''': fusió dels ronyons per un dels seus pols (ronyó en ferradura),<ref>{{ref-publicació|cognom=Gaillard, F; ''et al''|títol=Horseshoe kidney|publicació=Radiopaedia|pàgines=pàgs: 16|volum=2016; Des|url=https://radiopaedia.org/articles/horseshoe-kidney|llengua=anglès|consulta= 15 desembre 2017|}}</ref> [[ectòpia]] (existència d'un òrgan o teixit situat fora del seu lloc habitual) renal, [[hidronefrosi]] (acumulació anormal d'orina en els ronyons), [[poliquistosi renal]] (ronyons amb múltiples [[quist]]s, sacs tancats que contenen un contingut líquid o semi-sòlid), [[criptorquídia]] (absència d'un o ambdós testicles), [[hipospàdies]] (obertura urinària o [[Meat urinari|meat]] [[Uretra|uretral]] amb una ubicació anormal a la superfície inferior del [[penis]]), [[hipoplàsia]] de [[llavis majors]] amb [[clítoris]] prominent i malformacions uterines.
*'''Malformacions gastrointestinals''': [[atrèsia esofàgica]], omfalocele (presència d'òrgans abdominals fora de la seva [[Cavitat abdominal|cavitat]]) o [[Hèrnia diafragmàtica congènita|hèrnia diafragmàtica]] són les més comunscomunes.<ref>{{ref-publicació|cognom=Rosa RF, Rosa RC, Lorenzen MB, Zen PR, ''et al''|títol=Trisomy 18 (Edwards syndrome) and major gastrointestinal malformations|publicació=Sao Paulo Med J|pàgines=pp: 133-134|volum=2013; 131 (2)|pmid= 23657517 |issn=1516-3180|doi=10.1590/S1516-31802013000100025|url=http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-31802013000200133&lng=en&nrm=iso&tlng=en|llengua=anglès|consulta= 15 desembre 2017|}}</ref>
 
==Diagnòstic==