Síndrome de Down: diferència entre les revisions

MeshID = D004314 |

}}

La '''síndrome de Down''' (SD) és un trastorn [[genètic]] causat per la presència d'una còpia extra del [[cromosoma 21]], o una part d'aquest, en comptes dels dos habituals ([[trisomia]] del parell 21). Es caracteritza per la presència d'un grau variable de [[retard mental]] i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. És la causa més freqüent de [[discapacitat]] psíquica [[congènit]]a<ref>La síndrome de Down pot ser "heretada" (vegeu la secció de translocació) o "congènita" (que apareix durant el desenvolupament de l'embrió, quan es tracta d'una nova mutació.</ref> i deu el seu nom a [[John Langdon Haydon Down]] que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica el [[1866]], encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produïen. Al juliol de [[1958]] un jove investigador, [[Jérôme Lejeune]], va descobrir que la síndrome és una alteració en l'esmentat parell de cromosomes.<ref>{{Ref-web|url = http://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=6|títol=Història del Síndrome de Down|consulta = 1/12/2014|llengua = Castellà|editor = Down Espanya|data = }}</ref>

 

[[Fitxer:Pinedap.JPG|miniatura|En aquesta imatge es poden observar les característiques facials dels individus diagnosticats de Síndrome de Down]]

=== Trets físics<ref>{{Ref-web|url = http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm|títol=Síndrome de Down|consulta = 1/12/2014|llengua = Castellà|editor = MedlinePlus|data = 10/05/2014}}</ref> ===

* Les orelles petites i lleugerament doblegades per la part superior d'aquesta

* La boca petita. Això porta que la llengua sembli més gran

* El coll curt

* Les mans i els peus petits

* Una baixa estatura tant en la infància com en l'edat adulta

 

* Comportament impulsiu

* Alteració en la capacitat d'atenció

En el moment del naixement el facultatiu també pot arribar a diagnosticar la Síndrome de Down a través de l'aparença del nadó. Per aquest motiu, s'ha de dur a terme un examen exhaustiu del nounat. Així doncs, es farà una exploració clínica i posteriorment, el cariotip del nadó per observar el cromosoma 21.<ref>{{Ref-web|url = http://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=6|títol=Diagnóstico Síndrome de Down|consulta = 1/12/2014|llengua = Castellà|editor = Down Espanya|data = }}</ref>

 

Avui en dia, no existeix un tractament per la Síndrome de Down. L'objectiu és tractar i resoldre totes les alteracions físiques i orgàniques que es produeixen en els individus amb la síndrome.<ref name=":0" /> Existeixen tota una sèrie d'estratègies terapèutiques que s'utilitzen per tractar als individus afectats. Aquestes estratègies tenen com a objectius aconseguir mantenir la salut dels individus i introduir-los a la societat.<ref>{{Ref-web|url = http://sindromedown.cat/ca/sindrome-de-down/|títol=Síndrome de Down|consulta = 1/12/2014|llengua = Català|editor = Down Catalunya|data = }}</ref>