Síndrome de Sanfilippo: diferència entre les revisions

La '''síndrome de Sanfilippo''' o '''[[mucopolisacaridosis]] tipus III''' (MPS-III) comprèn un grup de [[malalties]] d'emmagatzematge lisosomal, causada per la deficiència d'una de les quatre hidrolases lisosomals que participen en la degradació del glicosaminoglicà heparan sulfat (el qual es troba localitzat en la matriu extracel·lular i en les glicoproteïnes de la superfície cel·lular). Té un patró d'herència autosómico recessiu, la qual cosa vol dir que el nen hereta tant del pare com de la mare les còpies del gen mutat. Tots dos pares d'un nen afectat amb un patiment autosòmic recessiu són portadors sans del gen mutat. Aquesta deficiència ocasiona degeneració greu del [[sistema nerviós central]] i deterioraciódeteriorament de les habilitats socials i d'adaptació, provocant finalment una mort precoç de la persona afectada. De moment, no s'ha descobert una cura per als humans, encara que s'estan realitzant diferents estudis d'investigació que són esperançadors.