Cariotip: diferència entre les revisions

Un '''cariotip''' esés una composició fotogràfica dels 23 parells de cromosomes d'una [[cèl·lula]], ordenats segons un patró estàndard. En un cariotip humà, dels 23 parells de cromosomes, un parell corresponen als cromosomes sexuals, i els cromosomes restants s'anomenen [[autosomes]].

Per a l'ordenació dels cromosomes en 23 parells, cal tenir en compte certes característiques, com ara la posició del [[centròmer]] , la longitud del [[cromosoma]], i la longitud del braç, entre d'altres. Un cop els cromosomes estan agrupats en parelles, s'ordenen per la mida (decreixent), peròi sien tenenel cas que tinguin la mateixa mida , llavors has decal fixar-tese en la posició del centròmer.

En el cariotip els cromosomes ds'ordenen segons la seva grandària en diferents grups: [[Imatge:NHGRI human male karyotype.png|thumbnail|300px]]

Si tensun cariotip presenta més o menys de 46 cromosomes, vol dir que tensexisteix una anomalia cromosòmica, hianomenada haaneuploidia. diversosDe tipusles demoltes síndromesaneuploidies quanpossibles, tensnomés mésunes oquantes menyssón decompatibles 46 cromosomes,amb perla exemplevida:

* '''La síndrome de Down''', és una anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 21 (trisomia 21), presentai elsles símptomesseves de,característiques inclouen trastorns en l'aprenentatge, retard mental i alguns trets físics característics.

* '''La síndrome de Patau''', és una anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 13 (trisomia 13), i presenta els següents símptomes,: greus defectes cardiovasculars i el llavi leporí.

* '''La síndrome de Edwards''', és una anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 18 (trisomia 18).

* '''La síndrome de Turner''', és una anomalia caracteritzada per l'absència deld'un dels dos cromosomacromosomes X en les dones (monosomia X), i sónels seus símptomes d'inclouen esterilitat, ovaris atrofiats i els caràcters secundaris poc desenvolupats.

* '''La síndrome de Klinefelter''', és una anomalia caracteritzada per l'existència de tres cromosomes sexuals, dos cromosomes X i un cromosoma Y.