Malaltia minoritària: diferència entre les revisions

No hi ha una sola definició amplament acceptada del concepte. Algunes definicions només consideren el nombre de persones que viuen amb aquestes malalties mentre que altres definicions inclouen altres factors com l'existència de tractaments adequats o la severitat de la malaltia.

Als [[Estats Units]], la ''Rare Disease Act of 2002'' defineix ''malaltia minoritària'' només en referència a la seva prevalença com "qualsevol malaltia o condició que afecta menys de 200,000 persones als Estats Units,"<ref name=RDA2002>{{format ref}} http://frwebgate.access.gpo.gov/cgi-bin/getdoc.cgi?dbname=107_cong_public_laws&docid=f:publ280.107 Rare Disease Act of 2002]</ref> o aproximadament 1 de cada 1,500 persones.

Com que algunes definicions inclouen referències a la disponibilitat d'un tractament, a la manca de recursos o a la gravetat de la malaltia, algunes persones prefereixen el terme ''malaltia òrfena'' i l'usen com a sinònim de ''malaltia minoritària''.<ref name=Italy/> El moviment dels ''[[medicaments orfes]]'' va començar als Estats Units.<ref name=Italy/>

La ''Orphan Drug Act'' dels Estats Units inclou malalties minoritàries i no minoritàries "per les quals no hi ha cap esperança raonable que el cost de desenvolupar i fer disponible als Estats Units un medicament per aquesta malaltia sigui recuperat en les vendes als Estats Units d'aquest medicament" com a ''malalties òrfenes''.<ref>[http://www.fda.gov/ForIndustry/DevelopingProductsforRareDiseasesConditions/Overview/ucm119477.htm Orphan Drug Act] §526(a)(2)</ref>

Més que la [[incidència]] (nombre de nous diagnòstics en un any determinat), la [[prevalença]] (nombre de persones que viuen amb una determinada malaltia en un moment donat) és l'eina més usada per descriure l'impacte de les malalties minoritàries.

La prevalença de les malalties minoritàries pot variar entre poblacions, ja que una malaltia que és minoritària en algunes poblacions pot ser comuna en d'altres. Això és així sobretot en els casos de [[malaltia genètica|malalties genètiques]] i de [[malaltia infecciosa|malalties infeccioses]]. Un exemple és la [[fibrosi quística]], una malaltia minoritària: és rara a la major part d'[[Àsia]] però és relativament comuna a [[Europa]] i en poblacions descendents d'europeus. En comunitats més petites, l'[[efecte fundador]] pot provocar que una malaltia que és molt rara en el món sigui molt prevalent dins aquesta comunitat. La majoria de les malalties infeccioses són prevalents en una àrea geogràfica determinada però minoritàries a la resta del món. Altres malalties, com formes rares de [[càncer]] no tenen un patró aparent de distribució i són simplement rares.

}}</ref> per tant, cròniques. L'EURORDIS estima que com a mínim el 80% d'aquestes malalties tenen origen genètic.<ref name="urlFebruary 29 is Rare Disease Day in Europe">{{cite web |url=http://www.novartis.com/newsroom/news/2008-02-28_rare-disease-day.shtml |title=February 29 is Rare Disease Day in Europe |format= |work= |accessdate=}}</ref> Altres malalties minoritàries són el resultat d'infeccions i al·lèrgies o per motius degeneratius o proliferatius.

La [[National Organization for Rare Disorders]] es fundà el 1983 per persones i famílies amb malalties minoritàries.<ref name=about>{{cite web | accessdate=14 February 2009 | title=About NORD | url=http://www.rarediseases.org/info/about.html | publisher=National Organization for Rare Disorders | date=30 July 2008}}</ref><ref name=reuters>{{cite web | url=http://www.reuters.com/article/pressRelease/idUS81376+05-May-2008+BW20080505| title=The National Organization for Rare Disorders (NORD) Names Peter Saltonstall New President | work=[[Reuters]] | date=5 May 2008 | accessdate=14 February 2009}}</ref> L'oficina de malalties minoritàries de la NIH es fundà el 2002.<ref name="urlPresident Signs Bills into Law">{{cite web |url=http://georgewbush-whitehouse.archives.gov/news/releases/2002/11/20021106-3.html |title=President Signs Bills into Law |format= |work= |accessdate=}}</ref> La H.R. 4014, signada el mateix dia, és la "Rare Diseases Orphan Product Development Act".<ref name="urlNORD - National Organization for Rare Disorders, Inc.">{{cite web |url=http://www.rarediseases.org/washington/bush_signs |title=NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. |format= |work= |accessdate=}}</ref> Iniciatives similars han estat proposades a Europa.<ref name="urlOrphaNews Europe : the newsletter of the Rare Disease Task Force">{{cite web |url=http://www.orpha.net/actor/EuropaNews/2008/080319.html |title=OrphaNews Europe : the newsletter of the Rare Disease Task Force |format= |work= |accessdate=}}</ref>

El primer [[Dia de les malalties minoritàries]] se celebrà a [[Europa]] i [[Canadà]] el febrer del 2008 per sensibilitzar l'opinió pública per aquest tema.<ref name=first>{{cite web | title=February 29th Is The First Rare Disease Day | url=http://www.medicalnewstoday.com/articles/98767.php | date=28 February 2008 | accessdate=14 February 2009 | publisher=[[Medical News Today]]}}</ref><ref name=nord>{{cite web | url=http://www.rarediseases.org/rare_disease_day/rare_disease_day_info | title=Join Us In Observing Rare Disease Day On Feb. 28, 2009! | publisher=National Organization for Rare Disorders}}</ref> Se celebra anualment el darrer dia de febrer.<ref name=millions>{{cite web | url=http://sev.prnewswire.com/health-care-hospitals/20090213/DC7071513022009-1.html | title=Millions Around World to Observe Rare Disease Day | accessdate=14 February 2009 | date=13 February 2009 | publisher=[[PR Newswire]]}}</ref>

* [http://www.theprojectcharity.org Xarxa de malalties minoritàries infantils] {{en}}