Síndrome de Duane
La síndrome de Duane és una malaltia rara, congènita, que consisteix en un trastorn moviment dels ulls, i el més habitual es caracteritza per la incapacitat de l'ull per l'abducció o desplaçament cap a l'exterior de la mirada. Afecta les vies neuronals associades amb el sisè nervi cranial i les parts del cervell associades amb la raó i el gust. La síndrome va ser descrita per primera vegada per Jakob Stilling (1887) i Siegmund Türk (1896), i, posteriorment, la síndrome va prendre el nom de l'Alexander Duane qui la va descriure amb més detall en l'any 1905.[1]
 Síndrome de Duane tipus I a l'ull esquerre. Nena de 10 anys.  | |
| Tipus | estrabisme i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Alexander Duane (en)  |
| Especialitat | oftalmologia i genètica |
| Patogènia | |
| Associació genètica | CHN1 (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | H50.8 |
| CIM-9 | 378.71 |
| CIAP | F95 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 126800 604356 |
| DiseasesDB | 30810 |
| eMedicine | oph/326 |
| MeSH | D004370 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Orphanet | 233 |
| UMLS CUI | C0013261, C1846464 i C4072873 |
| DOID | DOID:12557 |
Altres noms per a aquesta afecció són: síndrome de retracció de Duane, síndrome de retracció dels ulls, síndrome de retracció, síndrome de retracció congènita i síndrome de Stilling-Türk-Duane.[2]
Referències modifica
| A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome de Duane |
- ↑ Duane, A. Congenital Deficiency of Abduction associated with impairment of adduction, retraction movements, contraction of the palpebral fissure and oblique movements of the eye. Archives of ophthalmology (Chicago) 1905 34, 133-50
- ↑ «genome.gov». [Consulta: 6 juny 2007].