Genotip
En genètica, el genotip és la dotació de gens o al·lels que presenta una espècie o un individu concret. Normalment, els al·lels es troben de forma diploide, però en el cas de conjunts de gens monoploides s'anomena haplotip, els procariotes i alguns orgànuls cel·lulars tenen aquesta característica. Així doncs, en un sentit ampli, el genotip és el conjunt de gens que disposa un organisme viu o virus. Particularment, hom pot considerar-lo el conjunt d'al·lels per a un determinat gen. Per exemple, un bacteri té diversos gens en la seva dotació gènica, cadascun amb diferents funcions i hom pot anomenar aquest conjunt genotip. D'altra banda, si analitzem un sol d'aquests gens, amb la mateixa funció en tots els individus de l'espècie, aquest pot presentar diferents dotacions per a un mateix gen, que en aquest cas també s'anomena genotip.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3a/Flors_de_Mendel.svg/220px-Flors_de_Mendel.svg.png)
Aquest concepte està íntimament relacionat amb el concepte fenotip, ja que en general el genotip d'un individu determina l'expressió d'un determinat caràcter. És a dir, que el genotip és quelcom imperceptible a simple vista, mentre que el fenotip és quelcom perceptible sense necessitat de cap anàlisi genètica. L'expressió del genotip ve determinat, a més de per la càrrega genètica, per l'ambient i el comportament dels éssers vius. Per exemple, el color dels cabells d'una persona pot ser canviat pel sol o per tints de cabell.
Està ben establert que el genotip té el seu suport físic en els àcids nucleics (l'ADN i més rarament en l'ARN en alguns virus), subsegüentment el fenotip és l'expressió d'aquest gen en un individu, en concret, la seva "manifestació". El genotip i el fenotip no sempre es troben correlacionats directament. Alguns gens sols expressen un mateix fenotip sota certes condicions ambientals (p. ex.: El color de pell varia segons la irradiància solar). Inversament, alguns fenotips poden ser el resultat de diverses combinacions de gens. La distinció entre genotip i fenotip es constata sovint en estudiar els patrons familiars per a certes malalties o condicions hereditàries, per exemple l'hemofília. Algunes persones que no són hemofíliques poden tenir fills amb la síndrome, perquè algun o tots dos progenitors "portaven" els gens de l'hemofília al seu genotip, encara que aquests no s'expressaven. En aquest cas, els pares s'anomenen portadors. La gent sana que no és portadora i la gent sana que és portadora del gen de l'hemofília tenen la mateixa aparença externa (és a dir, no tenen la malaltia), i per tant es diu que tenen el mateix fenotip. Tanmateix, els portadors tenen el gen i la resta de la gent no (tenen diferents genotips).
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/49/Sexlinked_inheritance_white.jpg/220px-Sexlinked_inheritance_white.jpg)
Origen del terme
modificaEl terme fou encunyat per Mendel a mitjans del segle xix; oblidat per la comunitat científica durant dècades, fou recuperat per Hugo de Vries i Carl Correns el 1900. L'experiment de Hershey i Chase demostrà que l'ADN era el suport físic del genotip; William Bateson n'havia popularitzat l'ús, el qual havia creat Wilhelm Johannsen en la seva obra Om arvelighed i samfund og i rene linier (Sobre l'herència en les comunitats de línies pures). Actualment, el terme s'empra en l'àmbit acadèmic i de la investigació. Thomas Hunt Morgan estudià el lligament que existia entre gens sobre el mateix cromosoma, estructura genètica que lligava els caràcters. Realitzà les primeres "cartografies" cromosòmiques i James Watson i Francis Crick, en descriure l'estructura molecular de l'ADN, obriren les portes a la seqüenciació d'ADN. A aquesta, fou possible aplicar-hi tècniques de seqüenciació ràpides gràcies a les aportacions de Kary Mullis, amb el desenvolupament de la PCR. L'interès científic hi fou molt fort i el projecte genoma humà, liderat per Craig Venter, es formà amb l'objectiu de seqüenciar totalment el genoma humà i d'altres criatures, entre aquestes els virus, bacteris, altres vertebrats...
Vegeu també
modificaA Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Genotip |