Leucodistròfia

(S'ha redirigit des de: Leucodistrofia)

Les leucodistròfies són trastorns genètics hereditaris resultant de la degeneració del greix de la beina de mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell, i les glàndules adrenals. Una malaltia desmielinitzant és aquella caracteritzada per presentar destrucció de la mielina en el curs de la seva evolució. Aquesta destrucció pot ser primària, per defecte de les enzims que participen en la formació o el manteniment de la mielina, o secundària, per processos de variat origen: vascular, infecciós, inflamatori, autoimmunitari o tòxic.[1]

Plantilla:Infotaula malaltiaLeucodistròfia
Tomografia computada T2 a el nivell dels caps del nucli caudat que mostra una marcada pèrdua posterior de matèria blanca, amb un volum reduït i la intensitat de senyal major. La matèria blanca anterior no està afectada. Les característiques són consistents amb una adrenoleucodistròfia
Tipusatròfia cerebral i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-118A44 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10E75.2
CIM-9330.0
Recursos externs
DiseasesDB32504
Orphanet68356 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0023520 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:10579 Modifica el valor a Wikidata

Fisiopatologia modifica

Tot i que hi ha prop de quaranta tipus diferents de leucodistròfies, moltes manquen d'investigació formal i exhaustiva. La major part de la investigació fins ara s'ha fet en cinc tipus: (1) leucodistròfia metacromàtica, (2) malaltia de Krabbe, (3) adrenoleucodistròfia lligada a X, (4) malaltia de Canavan i (5) malaltia d'Alexander.

Referències modifica

  1. Sachdev, Perminder S.; Keshavan, Matcheri S. Secondary Schizophrenia. Cambridge University Press, 2010-03-15, p. 241–. ISBN 978-0-521-85697-3 [Consulta: 15 agost 2011].