Malaltia de Huntington

La malaltia de Huntington, corea de Huntington o síndrome de Huntington, és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell. El nom de ball de Sant Vito és referit tant a aquesta corea com a la corea de Sydenham. Va ser descrita per primer cop el 1872 pel metge nord-americà George Huntington.[1] Es presenta entre els 30 i els 50 anys, encara que els símptomes es poden desenvolupar a qualsevol edat. La malaltia produeix alteracions cognoscitives, psiquiàtriques i motrius, de progressió molt lenta, durant un període de 15 a 20 anys. És una malaltia hereditària en què si un dels progenitors està afectat, la seva descendència té un 50% de probabilitat d'heretar la mutació que causa la malaltia.

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Huntington
Georgehuntington.jpg
George Huntington descrigué en 1872 la malaltia. modifica
Tipusmalaltia neurodegenerativa, malaltia de Huntington i trastorns relacionats, malaltia degenerativa de l'ull i malaltia neurodegenerativa genètica amb demència Modifica el valor a Wikidata
EpònimGeorge Huntington Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomescanvis en la personalitat, corea, pèrdua de pes i demència Modifica el valor a Wikidata
Exàmensprova genètica Modifica el valor a Wikidata
 Medicació
Patogènia
Associació genèticahuntingtina Modifica el valor a Wikidata
Causat pertrinucleotide repeat expansion (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10G10, F02.2
CIM-9333.4, 294.1
CIAPP70 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM143100
DiseasesDB6060
MedlinePlus000770 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1150165, 289706 i 792600 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKhuntingtons-disease Modifica el valor a Wikidata
MeSHD006816 i D006816 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica i Panoramica Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0020179 i C0020179 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:12858 i DOID:12858 Modifica el valor a Wikidata
Plantilla:Infotaula malaltiaDemència a la malaltia de Huntington
modifica
Tipusmalaltia neurodegenerativa, malaltia de Huntington i trastorns relacionats, malaltia degenerativa de l'ull i malaltia neurodegenerativa genètica amb demència Modifica el valor a Wikidata
EpònimGeorge Huntington Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomescanvis en la personalitat, corea, pèrdua de pes i demència Modifica el valor a Wikidata
Exàmensprova genètica Modifica el valor a Wikidata
 Medicació
Patogènia
Associació genèticahuntingtina Modifica el valor a Wikidata
Causat pertrinucleotide repeat expansion (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10F02.2
CIM-9294.1
CIAPP70 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM143100 i 143100 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB6060 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000770 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1150165, 289706 i 792600 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKhuntingtons-disease Modifica el valor a Wikidata
MeSHD006816 i D006816 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica i Panoramica Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0020179 i C0020179 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:12858 i DOID:12858 Modifica el valor a Wikidata

El seu origen genètic es va publicar per primer cop a la revista Nature el 1982, per l'equip de genètica de la facultat de medicina de la Universitat Harvard, a Boston. L'article identifica el cromosoma 4 com a responsable de la malaltia.

EpidemiologiaModifica

La prevalença és de 5 a 8 casos per cada 100.000 habitants, encara que hi ha variacions segons el país.

Aproximadament un 10% dels casos de la malaltia de Huntington es dóna en menors de 20 anys. En aquesta franja d'edat es parla de malaltia de Huntington juvenil o "variant" de Westphal.

Signes i símptomesModifica

No hi ha pèrdua sobtada de capacitats, sinó que es van perdent progressivament; fins i tot alguns símptomes poden arribar a desaparèixer mentre progressa la malaltia.

Alteracions físiquesModifica

Els malalts de Huntington presenten moviments desiguals, a l'atzar, incontrolables i ràpids (moviments coreics). Aquests moviments anormals augmenten gradualment a mesura que progressa la malaltia. Aquests moviments afecten a la capacitat d'asseure's, a estar parat establement, a la masticació i a la deglució, entre altres.

Alteracions cognoscitivesModifica

Les capacitats cognoscitives selectives es deterioren progressivament. Les capacitats afectades són:

  • Funció executiva:
    • Planejament
    • Flexibilitat cognoscitiva
    • Pensament abstracte
    • Inici inadequat d'accions apropiades
  • Funció psicomotora:
    • Retard en els processos de control dels músculs
  • Discurs
  • Habilitats perceptives i espacials d'un mateix
  • Capacitat d'aprendre noves habilitats

Alteracions psicològiquesModifica

  • Ansietat.
  • Depressió.
  • Egocentrisme.
  • Agressivitat.
  • Repugnància per determinats aliments i olors.

CausesModifica

 
És una malaltia autosòmica dominant

El gen implicat en la malaltia de Huntington, denominat gen HD (de l'anglès Huntington disease), està situat al braç curt del cromosoma 4 (4p16.3). L'extrem del gen HD presenta una repetició trinucleòtida: es repeteixen tres nucleòtids (Citosina-Adenina-Guanina; CAG). Com més cops es repeteixin aquests nucleòtids, major és la possibilitat de desenvolupar la malaltia i més jove. La velocitat de degeneració de la cèl·lula és proporcional al nombre de les repeticions addicionals de CAG.

És una malaltia autosòmica dominant.

DiagnòsticModifica

Per tal de confirmar que un pacient pateix la malaltia es requereix un examen físic i psicològic. Els moviments incontrolats són símptomes que causen una alarma inicial i condueixen al diagnòstic; tot i això, la malaltia pot començar amb símptomes cognoscitius o emocionals, que no es reconeixen sempre. Els descendents dels malalts de Huntington poden saber si han heretat el gen mutat per mitjà d'una anàlisi de sang que compti el nombre de repeticions de CAG.

TractamentModifica

Actualment, no hi ha tractament per parar totalment la progressió de la malaltia, però els símptomes es poden reduir o alleujar administrant els medicaments adequats prescrits pel metge. Se solen administrar altres tractaments estàndard per alleujar els símptomes emocionals, incloent l'ús d'antidepressius i sedants.

La nutrició és una part important del tractament; la majoria dels malalts necessiten dues o tres vegades les calories que necessita una persona sense la malaltia per mantenir el pes corporal. Estudis científics[2] han demostrat que una dieta restrictiva en calories retarda l'inici dels símptomes de la malaltia en rates.

Tractaments potencialsModifica

Durant l'any 2006 es portaren a terme estudis en mosques i rates els gens dels quals havien estat modificats per tal de desenvolupar la malaltia. Aquests estudis són el pas previ per dur a terme estudis en humans.

El tractament anticipat més esperançador que s'està estudiant es basa en "silenciar" el gen: com que la malaltia de Huntington és causada per l'expressió d'un sol gen, el fet de silenciar el gen, teòricament, podria aturar la progressió de la malaltia.

ReferènciesModifica

  1. Huntington, G. «On Chorea». Medical and Surgical Reporter of Philadelphia, 26, 15, 13-04-1872, pàg. 317–321.
  2. El dejú prevé la malaltia de Huntington en rates a friendsoffreedom.org

Enllaços externsModifica

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malaltia de Huntington