Malaltia de McArdle

La malaltia de Mc Ardle o glicogenosi tipus 5, també coneguda per les sigles en anglès GSD (Glycogen storage disease) type V, és una malaltia del metabolisme en concret de l'emmagatzematge del glicogen. És causada per una deficiència de l'enzim miofosforilasa.[1] És la malaltia més comuna entre els diversos tipus d'afeccions per emmagatzemament de glicogen tot i així és poc freqüent i és considerada una malaltia rara estadísticament amb un cas entre 100.000 persones.

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de McArdle
Tipusglicogenosi i glicogenosi muscular Modifica el valor a Wikidata
EpònimBrian McArdle (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaPYGM (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E74.0
CIM-9271.0
CIAPT99 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0247835 Modifica el valor a Wikidata
OMIM232600 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB5307 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000329 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine119777 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD006012 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet368 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC2936916 i C0017924 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:2746 Modifica el valor a Wikidata

Es va informar d'aquesta malaltia per primer cop el 1951 per part de doctor Brian McArdle de l'Hospital Guy de Londres,[2] en un individu de 30 anys que experimentava dolor i feblesa després de fer exercici. L'enzim associat a aquesta deficiència va ser descobert el 1959.

Gràcies a aquesta malaltia, se sap que el mite que els cruiximents musculars són cristalls d'àcid làctic que punxen al múscul és erroni, ja que s'ha vist com en persones amb la malaltia de McArdle, incapaços de produir àcid làctic, també patien dolor muscular d'origen retardat al practicar esport.

SímptomesModifica

Els símptomes inclouen intolerància a l'exercici físic amb miàlgia, fatigar-se aviat, feblesa i presència de la mioglobina en l'orina. Pot haver danys seriosos en els músculs o trencament de les cèl·lules musculars.

TractamentModifica

La vitamina B6 per via oral sembla donar més resistència a la fatiga. No hi ha una teràpia específica però la combinació d'exercici aeròbic i dieta alta en proteïna pot ajudar. Alguns pacients coneixent els seus límits en l'exercici, poden fer una vida força normal. Actualment es recomana un tractament amb sacarosa abans de l'exercici.

ReferènciesModifica

  1. Rubio JC, Garcia-Consuegra I, Nogales-Gadea G, et al. «A proposed molecular diagnostic flowchart for myophosphorylase deficiency (McArdle disease) in blood samples from Spanish patients». Hum. Mutat., 28, 2, 2007, pàg. 203–4. DOI: 10.1002/humu.9474. PMID: 17221871.
  2. doctor/2191 a Who Named It

Enllaços externsModifica