Malaltia de les cèl·lules I

La malaltia de les cèl·lules I, també coneguda com a mucolipidosi II,[1] és una malaltia lisosomal hereditària, autosòmica recessiva, descrita per primera vegada l'any 1967. És poc freqüent, ja que té una prevalença global estimada d'entre 1/625.500 i 1/123.500 nounats. Ara per ara, no existeix cura per aquesta condició i el seu tractament és simptomàtic i de suport (fisioteràpia, programes de desenvolupament cognitiu, teràpia ocupacional, control de les infeccions, ortopèdia o -en determinats casos- ventilació assistida). El trasplantament de moll d'os no aporta beneficis significatius.

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de les cèl·lules I
Tipusdefecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, malaltia per acumulació lisosomal amb afectació esquelètica i mucolipidosi Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaGNPTAB (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E77.0
CIM-9272.7
Recursos externs
OMIM252500
DiseasesDB29175
eMedicineped/1150
MeSHC05.116.198.371
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet576 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC2673377, C0020725 i C2931894 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0080070 Modifica el valor a Wikidata

ClínicaModifica

Patologia cel·lularModifica

ReferènciesModifica

  1. MedlinePlus Genetics. «Mucolipidosis II alpha/beta» (en anglès) pàgs: 7. NIH, US Department of Health and Human Services, 2020; Ag 18 (rev). [Consulta: 22 octubre 2020].
  2. Pazzaglia, UE; Beluffi, G; Bianchi, E; Castello, A; et al «Study of the bone pathology in early mucolipidosis II (I-cell disease)» (en anglès). Eur J Pediatr, 1989 Abr; 148 (6), pp: 553-557. ISSN 0340-6199. DOI: 10.1007/BF00441557. PMID: 2744018 [Consulta: 22 octubre 2020].
  3. Heo, JS; Choi, KY; Sohn, SH; Kim, C; et al «A case of mucolipidosis II presenting with prenatal skeletal dysplasia and severe secondary hyperparathyroidism at birth» (en anglès). Korean J Pediatr, 2012 Nov; 55 (11), pp: 438-444. PMID: 23227064. DOI: 10.3345/kjp.2012.55.11.438. PMC: 3510274 [Consulta: 22 octubre 2020].
  4. Aracena, M; Mabe, P; Mena, M; Andreani, S; Daza, C «Mucolipidosis tipo II: comunicación de un caso» (en castellà). Rev Méd Chile, 2003 Mar; 131 (3), pp: 314-319. ISSN 0034-9887. DOI: 10.4067/S0034-98872003000300011 [Consulta: 22 octubre 2020].
  5. Kumar, TS; Scott, JX; Raghupathy, P; Moses, PD «Mucolipidosis II (I-Cell disease)» (en anglès). J Postgrad Med, 2005 Jul-Set; 51 (3), pp: 232-233. ISSN 0022-3859. PMID: 16333203 [Consulta: 31 octubre 2020].
  6. Nance, M; Patel, T; Karle, E; Krvavac, A «Management considerations for respiratory complications in those with mucolipidosis type II (I-Cell Disease)» (en anglès). Chest, 2020 Oct, 148 (45), pp: 1368A. DOI: 10.1016/j.chest.2020.08.1240. ISSN: 1931-3543 [Consulta: 31 octubre 2020].
  7. Wooten 3rd, WI; Muhlebach, MS; Muenzer, J; Loughlin, CE; Vaughn, BV «Progression of Polysomnographic Abnormalities in Mucolipidosis II (I-Cell Disease)» (en anglès). J Clin Sleep Med, 2016 Des 15; 12 (12), pp: 1695-1696. DOI: 10.5664/jcsm.6362. PMC: 5155191. PMID: 27707435 [Consulta: 6 desembre 2020].
  8. Gholamrezanezhad, A; Weinert, D; Kosmas, K; Young, P; Robbin, M «Musculoskeletal/Radiological Manifestations of Mucolipidosis II (I-Cell disease) in late Adolescence/Early Adulthood» (en anglès). Pediatr Endocrinol Diabetes Metab, 2016; 22 (4), pp: 163-169. DOI: 10.18544/PEDM-22.04.0065. ISSN: 2083-8441. PMID: 29073299 [Consulta: 17 desembre 2020].
  9. Sharma, N; Ranjan, R; Arya, G «Inclusion Cell Disease - A Rare Cause of Megalocornea with Corneal Edema» (en anglès). Delhi Journal of Ophthalmology, 2018 Abr 30; 28, pp: 40-41. DOI: 10.7869/djo.354. ISSN: 2454-2784 [Consulta: 31 octubre 2020].
  10. Mueller, P; Moeckel, A; Daehnert, I «Severe dilated cardiomyopathy as an unusual finding in a young infant with mucolipidosis type 2» (en anglès). Images Paediatr Cardiol, 2006 Oct; 8 (4), pp: 1-6. PMID: 22368665. ISSN: 1729-441X. PMC: 3232566 [Consulta: 22 octubre 2020].
  11. Kumar TS, Scott JX, Raghupathy P, Moses PD «Mucolipidosis II (I-cell disease)» (en anglès). J Postgrad Med, 2005 Jul-Set; 51 (3), pp: 232-233. ISSN 0972-2823. PMID: 16333203 [Consulta: 6 desembre 2020].
  12. Edmiston, R; Wilkinson, S; Jones, S; Tylee, K; et al «I-Cell Disease (Mucolipidosis II): A Case Series from a Tertiary Paediatric Centre Reviewing the Airway and Respiratory Consequences of the Disease» (en anglès). JIMD Rep, 2019; 45, pp: 1-8. PMID: 30209781. DOI: 10.1007/8904_2018_130. ISSN: 2192-8312 [Consulta: 22 octubre 2020].
  13. de Guzmán, PH; Hamilton, M; Khan, A; Eesa, M; Kirton, A «Moyamoya Syndrome Associated with Mucolipidosis-II» (en anglès). Can J Neurol Sci, 2014 Jul; 41 (4), pp: 522-524. ISSN 0317-1671. DOI: 10.1017/S0317167100018618. PMID: 24878482 [Consulta: 22 octubre 2020].
  14. UniProt «N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunits alpha/beta» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2020 Oct 7; Q3T906 -GNPTA_HUMAN- (rev), pàgs: 16 [Consulta: 22 octubre 2020].
  15. MedlinePlus Genetics. «GNPTAB gene» (en anglès) pàgs: 6. NIH, US Department of Health and Human Services, 2020; Ag 18 (rev). [Consulta: 31 octubre 2020].
  16. Ramesh, BY; Susmitha, T; Leslie, L; Jayashree, P «I-cell disease with GNPTAB gene mutation» (en anglès). Int J Pediatr, 2017 Des; 5 (12), pp: 6261-6265. ISSN 1687-9740. DOI: 10.22038/ijp.2017.25197.2137 [Consulta: 31 octubre 2020].
  17. Flanagan-Steet, H; Sias, C; Steet, R «Altered chondrocyte differentiation and extracellular matrix homeostasis in a zebrafish model for mucolipidosis II» (en anglès). Am J Pathol, 2009 Nov; 175 (5), pp: 2063-2075. DOI: 10.2353/ajpath.2009.090210. PMC: 2774070. PMID: 19834066 [Consulta: 17 desembre 2020].

BibliografiaModifica

Enllaços externsModifica