Obre el menú principal

Malaltia de les cèl·lules I

La malaltia de les cèl·lules I, també coneguda com a Mucolipidosi II, és una malaltia lisosomal hereditària, autosòmica recessiva. És poc freqüent, ja que només apareix en 1 de cada 5000 nounats.

Infotaula de malaltiaMalaltia de les cèl·lules I
Tipus rare genetic developmental defect during embryogenesis Tradueix, malaltia per acumulació lisosomal amb afectació esquelètica i mucolipidosi
Especialitat endocrinologia
Associació genètica GNPTAB Tradueix
Classificació
CIM-10 E77.0
CIM-9 272.7
Recursos externs
OMIM 252500
DiseasesDB 29175
eMedicine ped/1150
MeSH C05.116.198.371
UMLS CUI C2673377, C0020725 i C2931894
DOID DOID:0080070 i DOID:0080070
Modifica les dades a Wikidata

ClínicaModifica

  • Alteracions esquelètiques.
  • Retard psicomotor i de creixement.
  • Mort prematura (6-10 mesos).

Patologia cel·lularModifica