Malaltia de les cèl·lules I

La malaltia de les cèl·lules I, també coneguda com a Mucolipidosi II, és una malaltia lisosomal hereditària, autosòmica recessiva. És poc freqüent, ja que només apareix en 1 de cada 5000 nounats.

Infotaula de malaltiaMalaltia de les cèl·lules I
Tipusdefecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, malaltia per acumulació lisosomal amb afectació esquelètica i mucolipidosi modifica
Especialitatendocrinologia modifica
Associació genèticaGNPTAB (en) Tradueix modifica
Classificació
CIM-10E77.0
CIM-9272.7
Recursos externs
OMIM252500
DiseasesDB29175
eMedicineped/1150
MeSHC05.116.198.371
UMLS CUIC2673377, C0020725 i C2931894 modifica
DOIDDOID:0080070 i DOID:0080070 modifica

ClínicaModifica

  • Alteracions esquelètiques.
  • Retard psicomotor i de creixement.
  • Mort prematura (6-10 mesos).

Patologia cel·lularModifica