Osteogènesi imperfecta

L'osteogènesi imperfecta (també es coneix com la malaltia dels ossos de vidre) és un grup de malalties caracteritzat per una fragilitat dels ossos excessiva, deguda a una malaltia congènita de l'elaboració de les fibres col·làgenes del teixit connectiu que forma la trama de l'os, de les anomalies de la dentició i sovint comporta una pèrdua de l'audició.

Infotaula de malaltiaOsteogènesi imperfecta
Characteristically blue sclerae of patient with osteogenesis imperfecta.jpg
Les clàssiques escleròtiques blaves d'una persona amb osteogènesis imperfecta
Tipusosteocondrodisplàsia modifica
Especialitatgenètica mèdica modifica
Associació genèticaCOL1A1 (en) Tradueix modifica
Classificació
CIM-10Q78.0
CIM-9756.51
Recursos externs
OMIM166200 modifica
DiseasesDB9342
MedlinePlus001573
eMedicineped/1674
Patient UKosteogenesis-imperfecta modifica
MeSHD010013
UMLS CUIC0023931 i C0029434 modifica
DOIDDOID:12347 modifica

Les manifestacions clíniques d'aquesta malaltia són molt variades anant des d'una simple coloració blava de l'escleròtica fins a una forma letal en el naixement passant per formes severes constituint un handicap profund en la persona afectada.

ClassificacióModifica

Tradicionalment s'agrupen en quatre tipus: El tipus I és el més freqüent amb menys fractures i deformació limitada, el tipus II és mortal, el tipus III és la forma més severa no mortal amb fractures importants i disminució de la talla, el tipus IV és un grup heterogeni que presenta l'escleròtica blanca.

Gens responsablesModifica

  • En un 90% dels casos és la mutació del COL1A1 del cromosoma 17 o el COL 1A2 del cromosoma 7. Aquests gens codifiquen les cadenes alfa 1 i alfa 2 del col·lagen de tipus I. En aquest cas la malaltia segueix una herència autosòmica dominant o és deguda a mutacions noves sense casos previs en la família.
  • També pot ser deguda, de manera poc freqüent, a altres gens implicats en vies de síntesi del col·lagen com ara el CRTAP o el LEPRE1. En aquest cas la malaltia segueix una herència autosòmica recessiva.

IncidènciaModifica

  • Entre 1 per cada 15.000 i 1 per cada 20.000 naixements

DiagnòsticModifica

  • Només els tipus II i III poden ser diagnosticats abans de néixer.
  • Després de néixer es diagnostica per les fractures de l'os per un traumatisme mínim, la talla petita sovint amb ossos deformats, l'escleròtica blava, els problemes de dentició i la sordesa que apareix després de l'adolescència.

FontsModifica

Enllaços externsModifica

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Osteogènesi imperfecta