Síndrome d'Allgrove

La síndrome de Triple-A, síndrome AAA o síndrome d'Allgrove, és un trastorn congènit autosòmic recessiu rar. En la majoria dels casos, no hi ha antecedents familiars.[1] La síndrome va ser identificada per Jeremy Allgrove i col·legues per primera vegada el 1978. La síndrome implica acalàsia, addisonianisme (insuficiència suprarenal de tipus primari) i alacrímia (insuficiència de les llàgrimes). L'alacrímia sol ser la manifestació més primerenca.[2] Es tracta d'un trastorn progressiu que pot trigar anys a desenvolupar-se per complet.[3]

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome d'Allgrove
Tipusmalaltia autosòmica recessiva, insuficiència suprarenal i síndrome Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E27.4 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM231550 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB32088 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine919360 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet869 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0050602 Modifica el valor a Wikidata

ReferènciesModifica

  1. «A Novel AAAS Gene Mutation (p.R194X) in a Patient with Triple A Syndrome». Hormone Research, 65, 4, 2006, pàg. 171–176. DOI: 10.1159/000092003. PMID: 16543750.
  2. «Triple A Syndrome». Indian Journal of Gastroenterology, 24, 5, 2005, pàg. 217–8. PMID: 16361769.
  3. «Triple A syndrome: genotype-phenotype assessment». Clinical Genetics, 63, 5, 2003, pàg. 414–417. DOI: 10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x. PMID: 12752575.

Enllaços externsModifica