Síndrome d'Ivemark
La síndrome d'Ivemark, també coneguda com a Isomerisme Auricular Dret o Asplènia amb anomalies cardiovasculars, és un exemple d'heterotàxia. Aquestes malformacions congènites es caracteritzen per defectes cardíacs i esplènics i òrgans parells, com els pulmons i els ronyons.
| Tipus | heterotàxia, alteració genètica i malaltia autosòmica recessiva  |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q20.6 |
| CIM-9 | 759.0 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 208530 |
| Orphanet | 97548 |
| DOID | DOID:0060856 |
L'isomerisme atrial dret rep el seu nom del seu descobridor, el patòleg suec Björn Ivemark.
Presentació
modificaEn l'isomerisme auricular dret, les dues aurícules del cor són aurícules morfològicament dretes, cosa que provoca anormalitats en el sistema venós pulmonar. A més a més, els individus amb isomerisme auricular dret presenten asplènia, malrotació de l'intestí prim i dos pulmons morfològicament drets. En comparació, els individus amb isomerisme auricular esquerre tenen dues aurícules morfològicament esquerres, polisplènia (més d'una melsa), malrotació intestinal i dos pulmons morfològicament esquerres.
La major part del casos de la Síndrome d'Ivemark presenten les característiques clíniques del defecte cardíac congènit (que pot incloure símptomes de cianosi, manca d'aire, letargia o alimentació insuficient) en el moment de néixer o al cap de pocs dies o setmanes.
Causes
modificaEs desconeix la causa de l'heterotàxia.
La Ivemark Syndrome Association, que es troba a Dorset (Anglaterra) és una de les organitzacions que es dediquen a l'ajuda als afectats i al finançament de la recerca.