Malformació congènita

Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement) és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard.[1] Es tracta d'un tipus de trastorn congènit que és principalment de caràcter estructural.[2]

Plantilla:Infotaula malaltiaMalformació congènita
Tipusmalaltia congènita i problema de salut Modifica el valor a Wikidata
Especialitatteratologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-9740-759.99 i 759.9 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0121222 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD000013 Modifica el valor a Wikidata

TipusModifica

Una anomalia del membre es diu dismèlia.[3] Aquests inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com amèlia, ectrodactília,[4] focomèlia,[5] polimèlia,[6] sirenomèlia,[7] polidactília, sindactília, polisindactília, oligodactília, meromèlia,[8] braquidactília, acondroplàsia, aplàsia o hipoplàsia congènita, síndrome de banda amniòtica,[9] disostosi clidocranial.

Les anomalies congènites del cor més comunes són la persistència del conducte arteriós,[10] comunicació interauricular,[11] comunicació interventricular i la tetralogia de Fallot.

Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen defectes del tub neural com ara espina bífida, meningocele,[12] mielomeningocele,[13] encefalocele[14] i l'anencefàlia.[15] Altres anomalies congènites del sistema nerviós són la malformació d'Arnold-Chiari, hidrocefàlia, microcefàlia, macrocefàlia,[16] polimicrogiria,[17] holoprosencefàlia[18] i agenèsia del cos callós.[19]

Les anomalies congènites del sistema gastrointestinal[20] inclouen nombroses formes d'estenosi i atrèsia.[21]

ReferènciesModifica

  1. WHO. «Congenital anomalies» (en anglès). Fact sheets, 01-12-2020. [Consulta: 12 març 2021].
  2. «Malformació congènita» (en anglès). Medical Subject Headings.
  3. Institut Guttmann. «Dismèlies». Hospital d'Alta Especialització, 15-02-2016. [Consulta: 15 març 2021].
  4. Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN «A Case of Ectrodactyly in a Neonate» (en anglès). J Clin Neonatol, 2013 Jul; 2 (3), pp: 151-152. DOI: 10.4103/2249-4847.120013. PMC: 3830155. PMID: 24251264 [Consulta: 11 març 2021].
  5. Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC «Focomelia de Roberts» (en castellà). Mem Inst Investig Cienc Salud, 2002; 1 (1), pp: 44-47. ISSN 1812-9528 [Consulta: 11 març 2021].
  6. Montalvo, N; Redrobán, L; Espín, VH «Incomplete duplication of a lower extremity (polymelia): a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Jun 12; 8, pp: 184. DOI: 10.1186/1752-1947-8-184. PMC: 4077643. PMID: 24920152 [Consulta: 13 març 2021].
  7. Kucuk, Ş; Kucuk, İG «Sirenomelia (Mermaid Syndrome): A Case Report» (en anglès). Turk Patoloji Derg, 2020; 36 (3), pp: 256-260. DOI: 10.5146/tjpath.2020.01491. ISSN: 1309-5730. PMID: 32525213 [Consulta: 13 març 2021].
  8. Davis, DD; Kane, SM «Meromelia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Des 2; NBK560765 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809600 [Consulta: 11 març 2021].
  9. Ioannis, T; Themistoklis, D «Amniotic band syndrome» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jun 12; 36, pp: 86. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.86.20345. PMC: 7392859. PMID: 32774645 [Consulta: 11 març 2021].
  10. San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; et al «Persistencia del conducto arterioso» (en castellà). Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2012; 50 (4), pp: 453-463. ISSN 0484-7849 [Consulta: 11 març 2021].
  11. Naqvi, N; McCarthy, KP; Ho, SY «Anatomy of the atrial septum and interatrial communications» (en anglès). J Thorac Dis, 2018 Set; 10 (Supl 24), pp: S2837-S2847. DOI: 10.21037/jtd.2018.02.18. PMC: 6174145. PMID: 30305943 [Consulta: 11 març 2021].
  12. Camejo Macías, MR; Pérez Villafuerte, A; Rodríguez Rodríguez, L; Pérez del Llano, N; Sánchez Bermejo, JC «Meningocele cervical» (en castellà). Rev Cien Med, 2012; 16 (3), pp: 288-298. ISSN 1561-3194 [Consulta: 13 març 2021].
  13. Alruwaili, AA; Das, JM «Myelomeningocele» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Oct 13; NBK546696 (rev), pàgs: 12. PMID: 31536302 [Consulta: 11 març 2021].
  14. Falchek, SJ «Encefalocele» (en castellà). Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2018; Des (rev), pàgs: 1 [Consulta: 11 març 2021].
  15. CDC. «Facts about Anencephaly» (en anglès). Neural tube defects, 28 desembre 2020 (rev). [Consulta: 13 març 2021].
  16. Jones, S; Samanta, D «Macrocephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 15; NBK560786 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809621 [Consulta: 11 març 2021].
  17. Castaño de la Mota, C; Ruiz-Falcó Rojas, ML; García Peñas, JJ; Calleja Gero, ML; et al «Polimicrogiria: epidemiología, factores neurológicos y anatómicos y evolución clínica de una serie de 34 casos» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2011 Des; 75 (6), pp: 358-364. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.020. ISSN: 1695-9531. PMID: 21757411 [Consulta: 11 març 2021].
  18. Dubourg, C; Bendavid, C; Pasquier, L; Henry, C; et al «Holoprosencephaly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Feb 2; 2, pp: 8. DOI: 10.1186/1750-1172-2-8. PMC: 1802747. PMID: 17274816 [Consulta: 11 març 2021].
  19. Paul, LK; Brown, WS; Adolphs, R; Tyszka, JM; et al «Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity» (en anglès). Nat Rev Neurosci, 2007 Abr; 8 (4), pp: 287-299. DOI: 10.1038/nrn2107. ISSN: 1471-003X. PMID: 17375041 [Consulta: 11 març 2021].
  20. Barrena Delfa, S; Luis Huertas, AL «Malformaciones congénitas digestivas» (en castellà). Pediatr Integral, 2019 Set; 23 (6), pp: 301–309. ISSN: 1135-4542 [Consulta: 12 març 2021].
  21. Subbarayan, D; Singh, M; Khurana, N; Sathish, A «Histomorphological Features of Intestinal Atresia and its Clinical Correlation» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2015 Nov; 9 (11), pp: EC26-EC29. DOI: 10.7860/JCDR/2015/13320.6838. PMC: 4668418. PMID: 26674207 [Consulta: 12 març 2021].

BibliografiaModifica

Enllaços externsModifica

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malformació congènita