Sarcoïdosi
La sarcoïdosi (també anomenada malaltia de Besnier-Boeck-Schaumann o, més senzillament malaltia de Besnier-Boeck, i més rarament com a síndrome de Besnier-Boeck-Schaumann) és una malaltia que implica col·leccions anormals de cèl·lules inflamatòries que formen grumolls coneguts com a granulomes.[1] La malaltia sol començar als pulmons, la pell o els ganglis limfàtics.[1] Els ulls, el fetge, el cor i el cervell són menys afectats, tot i que qualsevol òrgan es pot veure afectat.[1] Els signes i símptomes depenen de l'òrgan implicat.[1] Sovint, no hi ha símptomes o només són lleus.[1] Quan afecta els pulmons, es poden produir sibilàncies, tos, sensació de falta d'aire o dolor al pit.[2] Alguns poden tenir la síndrome de Löfgren amb febre, ganglis limfàtics grans, artritis i una erupció coneguda com a eritema nodós.[1]
 Radiografia de tòrax que mostra la nodularitat típica de la sarcoïdosi a la base dels pulmons.  | |
| Tipus | hipersensibilitat de tipus IV i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Ernest Henri Besnier |
| Especialitat | hematologia, dermatologia, pneumologia i oftalmologia |
| Clínica-tractament | |
| Símptomes | tos i dispnea |
| Tractament | ibuprofèn i metotrexat |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | BTNL2 |
| Classificació | |
| CIM-11 | 4B20 |
| CIM-10 | D86.9, D86 i D80-D89 |
| CIM-9 | 135 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0141183 |
| OMIM | 181000 |
| DiseasesDB | 11797 |
| MedlinePlus | 000076 |
| eMedicine | 301914 |
| Patient UK | sarcoidosis-pro |
| MeSH | D012507 |
| Orphanet | 797 |
| UMLS CUI | C0036202 |
| DOID | DOID:11335 |
Es desconeix la causa de la sarcoïdosi.[1] Alguns creuen que pot ser degut a una reacció immunitària a un desencadenant com una infecció o a productes químics en aquells que estan genèticament predisposats.[3][4] Aquelles persones amb els membres de la família afectats corren un risc més gran.[5] El diagnòstic es basa en part en signes i símptomes, que poden ser recolzats per biòpsia.[6] Els resultats que probablement inclouen ganglis limfàtics grans a banda i banda de l'hil del pulmó, calci en sang elevat amb un nivell normal d'hormona paratiroidal o nivells elevats de l'enzim conversiu de l'angiotensina a la sang.[6] El diagnòstic només s'ha de fer després d'excloure altres possibles causes de símptomes similars com la tuberculosi.[6]
La sarcoïdosi es pot resoldre sense cap tractament en uns quants anys.[1][7] No obstant això, algunes persones poden tenir una malaltia greu o de llarga durada.[7] Alguns símptomes es poden millorar amb l'ús de fàrmacs antiinflamatoris com ara com ibuprofèn.[8] En els casos en què la malaltia causa problemes de salut importants, estan indicats els glucocorticoides, com la prednisona.[9] Medicaments com el metotrexat, la cloroquina, o azatioprina es poden utilitzar ocasionalment en un esforç per disminuir els efectes secundaris dels glucocorticoides.[9] El risc de mort és de l'1 al 7%.[7] La possibilitat que la malaltia torni en algú que l'hagi tingut abans és inferior al 5%.[1]
El 2015, la sarcoïdosi pulmonar i la malaltia pulmonar intersticial van afectar 1,9 milions de persones a tot el món i van provocar 122.000 morts.[10][11] És més comú als escandinaus, però es produeix a totes les parts del món.[12] Als Estats Units, el risc és més gran entre els negres que entre els blancs.[12] Acostuma a començar entre els 20 i els 50 anys.[5] Apareix més sovint en dones que en homes.[5] La sarcoidosi va ser descrita per primera vegada el 1877 pel metge anglès Jonathan Hutchinson com una malaltia de la pell no dolorosa.[13]
Manifestacions oftalmològiques
modificaHi poden haver nòduls petits a nivell de la conjuntiva (60-70%). La glàndula lacrimal també es pot infiltrar, però sobretot és freqüent la uveïtis anterior granulomatosa. En aquesta es poden observar els Nòduls de Koeppe, que apareixen a nivell de l'esfínter de l'iris, acompanyats de precipitats queràtics en l'endoteli corneal.
En el fons d'ull s'hi poden trobar:
- Uveïtis intermèdia
- Vitritis i periflebitis
- Oclusions venoses
- Granulomes coroïdals
Referències
modifica
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 1,8 «What Is Sarcoidosis?», 14-06-2013. Arxivat de l'original el 6 abril 2016. [Consulta: 28 març 2016].
- ↑ «What Are the Signs and Symptoms of Sarcoidosis?», 14-06-2013. Arxivat de l'original el 7 abril 2016. [Consulta: 29 març 2016].
- ↑ «A concise review of pulmonary sarcoidosis». American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 183, 5, 3-2011, pàg. 573–81. DOI: 10.1164/rccm.201006-0865CI. PMC: 3081278. PMID: 21037016.
- ↑ «What Causes Sarcoidosis?», 14-06-2013. Arxivat de l'original el 6 abril 2016. [Consulta: 28 març 2016].
- ↑ 5,0 5,1 5,2 «Who Is at Risk for Sarcoidosis?». NHLBI, 14-06-2013. Arxivat de l'original el 7 abril 2016. [Consulta: 28 març 2016].
- ↑ 6,0 6,1 6,2 «The Diagnosis of Sarcoidosis». Clinics in Chest Medicine, 36, 4, 12-2015, pàg. 585–602. DOI: 10.1016/j.ccm.2015.08.003. PMID: 26593135.
- ↑ 7,0 7,1 7,2 «Treatment of Sarcoidosis». Clinics in Chest Medicine, 36, 4, 12-2015, pàg. 751–67. DOI: 10.1016/j.ccm.2015.08.015. PMID: 26593147.
- ↑ «Pulmonology meets rheumatology in sarcoidosis: a review on the therapeutic approach». Current Opinion in Rheumatology, 26, 3, 5-2014, pàg. 276–84. DOI: 10.1097/bor.0000000000000052. PMID: 24614277.
- ↑ 9,0 9,1 «Corticosteroids in Sarcoidosis». Rheumatic Disease Clinics of North America, 42, 1, 2-2016, pàg. 119–35, ix. DOI: 10.1016/j.rdc.2015.08.012. PMID: 26611555.
- ↑ «Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015». Lancet, 388, 10053, 10-2016, pàg. 1545–1602. DOI: 10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC: 5055577. PMID: 27733282.
- ↑ «Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015». Lancet, 388, 10053, 10-2016, pàg. 1459–1544. DOI: 10.1016/S0140-6736(16)31012-1. PMC: 5388903. PMID: 27733281.
- ↑ 12,0 12,1 «Sarcoidosis: a rheumatologist's perspective». Therapeutic Advances in Musculoskeletal Disease, 7, 5, 10-2015, pàg. 196–205. DOI: 10.1177/1759720x15591310. PMC: 4572362. PMID: 26425148.
- ↑ «From Hutchinson to now: a historical glimpse». Current Opinion in Pulmonary Medicine, 8, 5, 9-2002, pàg. 416–23. Arxivat de l'original el 2016-03-04. DOI: 10.1097/00063198-200209000-00013. PMID: 12172446.