Tetralogia de Fallot

cardiopatia congènita

La Tetralogia de Fallot, TEF O TET, és una cardiopatia congènita, poc freqüent, que engloba quatre malformacions cardíaques presents des del naixement. Aquestes malformacions són: engruiximent de la paret muscular del ventricle dret (hipertrofia ventricular dreta), comunicació interventricular, dextroposició de l'aorta, és a dir, la vàlvula aòrtica és més gran del normal i s'obra des dels dos ventricles i no només de l'esquerre i vasoconstricció de l'artèria pulmonar (estenosi pulmonar).[1]

Plantilla:Infotaula malaltiaTetralogia de Fallot
Diagrama de un corazón normal y otro sufriendo la Tetralogía de Fallot. modifica
Tipuscardiopatia congènita, cardiopatia congènita cianòtica, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, alteració genètica, malaltia cardíaca genètica, trilogia de Fallot i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimÉtienne-Louis Arthur Fallot Modifica el valor a Wikidata
Especialitatcirurgia cardíaca i pediatria Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
 Medicació
Patogènesi
Associació genèticaNRP1 (en) Tradueix, GPC5, JAG1, GATA4 (en) Tradueix, NKX2-5 (en) Tradueix, ZFPM2, GATA6 (en) Tradueix, GDF1 (en) Tradueix i TBX1 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LA88.2 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q21.3 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9745.2 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0025909 Modifica el valor a Wikidata
OMIM187500 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB4660 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001567 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine2035949 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKfallots-tetralogy Modifica el valor a Wikidata
MeSHD013771 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet3303 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0039685 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:6419 Modifica el valor a Wikidata
Vídeo de la Tetralogia de Fallot

Epidemiologia

modifica

Aquesta tetralogia és la cardiopatia congènita més freqüent en els infants. Les cardiopaties congènites presenten una prevalença del 0.08% a la població general. Pel que fa a aquesta en concret representa entre un 5-8% del total de les cardiopaties congènites. L'afectació és més freqüent en homes que en dones. Cal destacar que aquesta tetralogia apareix associada la Síndrome de Down, entre un 14 i 15% de les persones afectades per la Síndrome de Down també presenten la Tetralogia de Fallot.

Història

modifica

Aquesta malaltia congènita va ser descoberta per Etienne-Louis Arthur Fallot (1850-1911). Aquest descobriment el va donar a conèixer amb la publicació d'un treball a la revista Marseille Médical l'any 1888 amb el nom de "Contribution à l'anatomie pathologique de la maladie bleu (cyanose cardiaque)". Tot i això, anteriorment, ja havia estat esmentada anys abans per Eduard Sandifort.[2]

Característiques

modifica

Les quatre malformacions que apareixen en aquesta patologia són:[3]

  • Hipertrofia ventricle dret: dilatació del ventricle dret a l'hora de bombar la sang per enviar-la a l'artèria pulmonar per enviar-la a la resta de l'organisme.
  • Estenosi pulmonar: consisteix en la presència d'una obstrucció pulmonar, això produeix una disminució del flux sanguini i en conseqüència de l'aportació d'oxigen.
  • Comunicació interventricular: consisteix en una obertura en l'envà ventricular, és a dir, els dos ventricles dret i esquerre es comuniquen quan haurien d'estar separats.
  • Encavalcament aorta: Fa referència a la desviació de l'aorta cap al costat dret del cor i al recolzament d'aquesta sobre els dos ventricles, la comunicació interventricular.

Factors de risc

modifica

Hi ha alguns factors que poden desencadenar aquesta tetralogia, tot i això, la presència d'un d'ells no vol dir, necessàriament, que hi hagi aquesta malaltia. Alguns d'aquests factors de risc durant l'embaràs són:[1]

Símptomes

modifica

La simptomatologia pot variar segons el grau d'afectació i de malformació dels vasos cardíacs. Els signes de símptomes que poden presentar-se són:[4]

  • Buf cardíac
  • Irritabilitat
  • Plor continuat
  • Augment de pes per sota del normal
  • Cianosi, és a dir, coloració blava de pell i mucoses per la falta d'oxigen
  • Pèrdua de coneixement
  • Dificultat per respirar o taquipnea a petits esforços

Bibliografia

modifica
  1. 1,0 1,1 «Tetralogy of Fallot» (en anglés). MedlinePlus, 05-03-2018. [Consulta: 3 abril 2018].
  2. «Etienne-Louis Arthur Fallot (1850-1911)» (en castellà). Historia de la Medicina, 2015. [Consulta: 3 abril 2018].
  3. «Tetralogy of Fallot» (en anglès). stanford children's, 2018. [Consulta: 3 abril 2018].
  4. «Tetralogía de Fallot» (en castellà), 08/2017. [Consulta: 3 abril 2018].