Síndrome de Treacher Collins
La síndrome de Treacher Collins (STC) és un trastorn congènit autosòmic dominant caracteritzat per deformitats craniofacials, típicament s'afecten orelles, ulls, pòmuls i mandíbula. Els afectats tenen una intel·ligència normal.[1]:577 Les característiques físiques poden ser ulls oblics cap-avall, micrognàtia (una mandíbula petita), pèrdua d'audició conductiva, ossos zigomàtics subdesenvolupats, parpelles inferiors caigudes lateralment, i les orelles malformades o absents, però poden variar enormement entre les persones afectades. Aquestes característiques físiques poden causar problemes per respirar, sentir i veure.[2]
.jpg)  | |
| Tipus | malaltia autosòmica dominant, síndrome del primer arc branquial, síndrome i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Edward Treacher Collins |
| Especialitat | genètica mèdica |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | TCOF1 (en)  , POLR1D (en) i POLR1C (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q75.4 |
| CIM-9 | 756.0 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 154500, 613717 i 248390 |
| DiseasesDB | 13267 |
| MedlinePlus | 001659 |
| eMedicine | 1280034 |
| MeSH | D008342 |
| Orphanet | 861 |
| UMLS CUI | C4229856, C0242387 i C4229856 CUI C4229856 |
| DOID | DOID:2908 |
La STC és més comunament causada per una mutació en el gen TCOF1, però també pot ser causada per mutacions en POLR1C o POLR1D,[2] tots els quals són els gens implicats en el desenvolupament dels arcs branquials i l'acoblament dels ribosomes, fent de la STC una ribosomopatia.[3] Es diagnostica amb un examen físic, tot i que les imatges es poden utilitzar per investigar els símptomes específics. La STC no és curable, però els seus símptomes es poden tractar amb cirurgia plàstica, dispositius d'ajuda auditiva i altres.[2]
La STC es produeix en aproximadament un de cada 50.000 naixements a Europa.[4] La síndrome porta el nom d'Edward Treacher Collins (1862-1932), un cirurgià i oftalmòleg anglès, qui va descriure els seus trets essencials en 1900.[5][6]
Referències
modifica- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0
- ↑ 2,0 2,1 2,2 «Síndrome de Treacher Collins» (en castellà). Orphanet. [Consulta: 11 febrer 2021].
- ↑ «Còpia arxivada» (en anglès). The Physician’s Guide to Treacher Collins Syndrome. The National Organization for Rare Disorders. Arxivat de l'original el 2017-01-28 [Consulta: 11 febrer 2021].
- ↑ Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice; Fabrizio Rinaldi; Stefano Gambardella; Federica Sanguiuolo «Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome». Medical Genetics, 12, 27-09-2011.
- ↑ R, Pramod John; John, Pramod. Textbook of Oral Medicine. JP Medical Ltd, 2014, p. 76. ISBN 9789350908501.
- ↑ Beighton, Greta. The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media, 2012, p. 173. ISBN 9781447114154.