Obre el menú principal

Síndrome de Treacher Collins

Trastorn congènit caracteritzat per deformacions facials

La síndrome de Treacher Collins (STC) és un trastorn congènit autosòmic dominant caracteritzat per deformitats craniofacials, típicament s'afecten orelles, ulls, pòmuls i mandíbula. Els afectats tenen una intel·ligència normal.[1]:577 Les característiques físiques poden ser ulls oblics cap-avall, micrognàtia (una mandíbula petita), pèrdua d'audició conductiva, ossos zigomàtics subdesenvolupats, parpelles inferiors caigudes lateralment, i les orelles malformades o absents, però poden variar enormement entre les persones afectades. Aquestes característiques físiques poden causar problemes per respirar, sentir i veure.[cal citació]

Infotaula de malaltiaSíndrome de Treacher Collins
Treacher Collins syndrome (MedMedicine).jpg
Tipus malaltia autosòmica dominant i síndrome del primer arc branquial
Especialitat genètica mèdica
Associació genètica TCOF1 Tradueix, POLR1D Tradueix i POLR1C Tradueix
Classificació
CIM-10 Q75.4
CIM-9 756.0
Recursos externs
OMIM 154500, 248390, 613717, 154500, 613717 i 248390
DiseasesDB 13267
MedlinePlus 001659
eMedicine 1280034
MeSH D008342 i D008342
UMLS CUI C0242387, C0265241 i C0242387
DOID DOID:2908 i DOID:2908
Modifica les dades a Wikidata

La STC és més comunament causada per una mutació en el gen TCOF1, però també pot ser causada per mutacions en POLR1C o POLR1D, tots els quals són els gens implicats en el desenvolupament dels arcs branquials i l'acoblament dels ribosomes, fent de la STC una ribosomopatia. Es diagnostica amb un examen físic, tot i que les imatges es poden utilitzar per investigar els símptomes específics. La STC no és curable, però els seus símptomes es poden tractar amb cirurgia plàstica, dispositius d'ajuda auditiva i altres. [Cita requerida]

La STC es produeix en aproximadament un de cada 50.000 naixements a Europa.[2] La síndrome porta el nom d'Edward Treacher Collins (1862-1932), un cirurgià i oftalmòleg anglès, qui va descriure els seus trets essencials en 1900.[3][4]

ReferènciesModifica

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice; Fabrizio Rinaldi; Stefano Gambardella; Federica Sanguiuolo «Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome». Medical Genetics, 12, 27-09-2011.
  3. R, Pramod John; John, Pramod. Textbook of Oral Medicine. JP Medical Ltd, 2014, p. 76. ISBN 9789350908501. 
  4. Beighton, Greta. The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media, 2012, p. 173. ISBN 9781447114154.