Síndrome de Treacher Collins

Trastorn congènit caracteritzat per deformacions facials

La síndrome de Treacher Collins (STC) és un trastorn congènit autosòmic dominant caracteritzat per deformitats craniofacials, típicament s'afecten orelles, ulls, pòmuls i mandíbula. Els afectats tenen una intel·ligència normal.[1]:577 Les característiques físiques poden ser ulls oblics cap-avall, micrognàtia (una mandíbula petita), pèrdua d'audició conductiva, ossos zigomàtics subdesenvolupats, parpelles inferiors caigudes lateralment, i les orelles malformades o absents, però poden variar enormement entre les persones afectades. Aquestes característiques físiques poden causar problemes per respirar, sentir i veure.[cal citació]

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Treacher Collins
Treacher Collins syndrome (MedMedicine).jpg modifica
Tipusmalaltia autosòmica dominant i síndrome del primer arc branquial Modifica el valor a Wikidata
EpònimEdward Treacher Collins Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaTCOF1 (en) Tradueix, POLR1D (en) Tradueix i POLR1C (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q75.4 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9756.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM154500, 248390, 613717, 154500, 613717 i 248390 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB13267 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001659 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1280034 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD008342 i D008342 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0242387, C0265241 i C0242387 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:2908 i DOID:2908 Modifica el valor a Wikidata

La STC és més comunament causada per una mutació en el gen TCOF1, però també pot ser causada per mutacions en POLR1C o POLR1D, tots els quals són els gens implicats en el desenvolupament dels arcs branquials i l'acoblament dels ribosomes, fent de la STC una ribosomopatia. Es diagnostica amb un examen físic, tot i que les imatges es poden utilitzar per investigar els símptomes específics. La STC no és curable, però els seus símptomes es poden tractar amb cirurgia plàstica, dispositius d'ajuda auditiva i altres. [Cita requerida]

La STC es produeix en aproximadament un de cada 50.000 naixements a Europa.[2] La síndrome porta el nom d'Edward Treacher Collins (1862-1932), un cirurgià i oftalmòleg anglès, qui va descriure els seus trets essencials en 1900.[3][4]

ReferènciesModifica

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0
  2. Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice; Fabrizio Rinaldi; Stefano Gambardella; Federica Sanguiuolo «Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome». Medical Genetics, 12, 27-09-2011.
  3. R, Pramod John; John, Pramod. Textbook of Oral Medicine. JP Medical Ltd, 2014, p. 76. ISBN 9789350908501. 
  4. Beighton, Greta. The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media, 2012, p. 173. ISBN 9781447114154.