Síndrome de Patau
La síndrome de Patau és una malaltia genètica que apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a màxim un any manifestant greus insuficiències físiques i mentals. És causada per la presència de tres còpies del cromosoma 13 en el cariotip.
![]() Mà que mostra una polidactília. ![]() | |
Tipus | malaltia cromosòmica, total autosomal trisomy (en) ![]() ![]() ![]() |
---|---|
Epònim | Klaus Patau ![]() |
Especialitat | genètica mèdica ![]() |
Classificació | |
CIM-10 | Q91.4-Q91.7 |
CIM-9 | 758.1 |
Recursos externs | |
Enciclopèdia Catalana | 0049400 ![]() |
DiseasesDB | 13373 |
MedlinePlus | 001660 |
eMedicine | article/947706 |
Patient UK | pataus-syndrome-trisomy-13 ![]() |
MeSH | D000073839 ![]() |
Orphanet | 3378 ![]() |
UMLS CUI | C0152095, C0152095 i C2936830 ![]() |
DOID | DOID:11665 ![]() |
SímptomesModifica
Característiques físiques:
- Retard mental
- Microcefàlia (cap de mida molt petit)
- Quists renals
- Hidronefrosi (Dilatació de la pelvis renal)
- Ungles hiperconvexes
- Anormalitat dels ulls (en els pitjors dels casos el nadó neix sense un ull)
- Llavi leporí i/o paladar leporí, fissures orals
- Malformació d'orelles
- Polidactília (dits extra en els peus i les mans).
- 80% de defectes cardíacs
ConseqüènciesModifica
La taxa de naixement d'afectats per la Síndrome de Patau és molt baixa per la qual cosa les dones avorten espontàniament, i el vuitanta per cent dels naixements moren abans de l'any de vida.[1]
DiagnòsticModifica
Hi ha força proves de diagnòstic disponibles per la síndrome de Patau: Amniocentesi: requereix ser realitzada durant la setmana 14-18 de l'embaràs. Es recull una petita mostra de la cèl·lula fetal del líquid amniòtic i s'examina Villus de Chorionic: Encara que aquesta prova porta una quantitat petita de risc de l'avortament. Es recull una quantitat petita de teixit durant la setmana 9-11 de l'embaràs i es prova per al cromosoma addicional o addicional 13.
TractamentModifica
No té cap mena de cura o tractament concret.
Incidència a la poblacióModifica
La probabilitats de donar a llum amb vida a un nadó amb síndrome de Patau és d'1 de cada 12.000 naixements.
ReferènciesModifica
- ↑ Brugada, Josep; Brugada, Pedro. Clinical Approach to Sudden Cardiac Death Syndromes (en anglès). Springer, 2010, p. 20. ISBN 1848829272.
Enllaços externsModifica
- http://www.depression-guide.com/lang/es/learning-disability/pataus-syndrome.htm
- http://espanol.pregnancy-info.net/sindrome_de_patau.html
- http://www.sanar.org/enfermedades/sindrome-de-patau
- http://espanol.pregnancy-info.net/sindrome_de_patau.html
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome de Patau |