Síndrome de Patau

La síndrome de Patau és una malaltia genètica que apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a màxim un any manifestant greus insuficiències físiques i mentals. És causada per la presència de tres còpies del cromosoma 13 en el cariotip.

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Patau
Mà que mostra una polidactília. modifica
Tipusmalaltia cromosòmica, total autosomal trisomy (en) Tradueix i trisomy 13 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
EpònimKlaus Patau Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q91.4-Q91.7
CIM-9758.1
Recursos externs
DiseasesDB13373
MedlinePlus001660
eMedicinearticle/947706
Patient UKpataus-syndrome-trisomy-13 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD000073839 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0152095, C0152095 i C2936830 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:11665 Modifica el valor a Wikidata

SímptomesModifica

Característiques físiques:

ConseqüènciesModifica

La taxa de naixement d’afectats per la Síndrome de Patau és molt baixa per la qual cosa les dones avorten espontàniament, i el vuitanta per cent dels naixements moren abans de l'any de vida.[1]

DiagnòsticModifica

Hi ha força proves de diagnòstic disponibles per la síndrome de Patau: Amniocentesi: requereix ser realitzada durant la setmana 14-18 de l’embaràs. Es recull una petita mostra de la cèl·lula fetal del líquid amniòtic i s'examina Villus de Chorionic: Encara que aquesta prova porta una quantitat petita de risc de l'avortament. Es recull una quantitat petita de teixit durant la setmana 9-11 de l’embaràs i es prova per al cromosoma addicional o addicional 13.

TractamentModifica

No té cap mena de cura o tractament concret.

Incidència a la poblacióModifica

La probabilitats de donar a llum amb vida a un nadó amb síndrome de Patau és d'1 de cada 12.000 naixements.

ReferènciesModifica

  1. Brugada, Josep; Brugada, Pedro. Clinical Approach to Sudden Cardiac Death Syndromes (en anglès). Springer, 2010, p. 20. ISBN 1848829272. 

Enllaços externsModifica

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome de Patau