Síndrome de Stickler

La síndrome de Stickler (artro-oftalmodistròfia hereditària progressiva) és un grup de trastorns genètics molt rars que afecten el teixit connectiu, concretament el col·lagen. [1] La síndrome de Stickler és un subtipus de col·lagenopatia tipus II i XI. La síndrome de Stickler es caracteritza per anomalies facials distintives, problemes oculars, pèrdua auditiva i problemes articulars i esquelètics. Va ser estudiat i caracteritzat per Gunnar B. Stickler el 1965. [1]

Infotaula de malaltiaSíndrome de Stickler
Tipusmalaltia autosòmica dominant, malaltia neurodegenerativa hereditària i degeneració vitreoretinal modifica
EpònimGunnar B. Stickler modifica
Especialitatgenètica mèdica modifica
Associació genèticaCOL9A2 (en) Tradueix, COL9A1 (en) Tradueix, COL2A1 (en) Tradueix, Col·lagen, tipus XI, alfa 1 i COL11A2 (en) Tradueix modifica
Classificació
CIM-10Q89.8 modifica
CIM-9759.89 modifica
Recursos externs
OMIM108300, 184840, 604841, 609508, 614134, 614284, 184840, 108300 i 604841 modifica
DiseasesDB29327 modifica
MeSHC537492 modifica
UMLS CUIC0265253 modifica
DOIDDOID:0080046 i DOID:0080046 modifica

ReferènciesModifica