Tremolor essencial

El tremolor essencial (TE), també anomenat tremolor benigne, tremolor familiar i tremolor idiopàtic, és una trastorn mèdic caracteritzat per contraccions i relaxacions rítmiques i involuntàries (tremolors) de determinats grups musculars en una o més parts del cos de causa desconeguda.[1] Normalment és simètric i afecta els braços, les mans o els dits; però de vegades implica el cap, les cordes vocals o altres parts del cos.[2] El tremolor essencial és un tremolor d'acció (intenció): s'intensifica quan es tracta d'utilitzar els músculs afectats durant moviments voluntaris com menjar i escriure, o bé es tracta d'un tremolor postural, present amb un to muscular sostingut. No és un tremolor en repòs.[3]

Plantilla:Infotaula malaltiaTremolor essencial
Spiral drawing of Essential Tremor patient.svg
Espirals dibuixades per un home de 22 anys que pateix un tremolor essencial unilateral del costat esquerra. L'espiral de l'esquerra correspon la mà esquerra, i la de la dreta a la mà dreta.
Tipustrastorn del moviment i tremolor Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
 Medicació
Patogènia
Associació genèticaSLC1A2 (en) Tradueix, LINGO1 (en) Tradueix i FUS (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10G25.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM190300, 602134, 611456 i 614782 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000762 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1150290 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD020329 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet862 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0270736 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:4990 Modifica el valor a Wikidata

El tremolor essencial pot ser progressiu[4][5][6] i és el trastorn de moviment més comú. La seva aparició sol ser a partir dels 40 anys, però pot aparèixer a qualsevol edat.[7] No es coneix la causa. El diagnòstic és l'observació del patró típic del tremolor, juntament amb l'exclusió de causes conegudes d'aquest tremolor.

El tremolor essencial es diferencia de la malaltia de Parkinson, que provoca un tremolor en repòs; tanmateix, a vegades el diagnòstic de tremolor essencial es diagnostica erròniament com a malaltia de Parkinson, i algunes tenen ambdós trastorns.

Els tractaments per al tremolor essencial inclouen medicaments, generalment administrats seqüencialment per determinar quin és el més eficaç combinat amb els que tenen efectes secundaris menys molestos. Les injeccions de toxina botulínica (Botox) i els ultrasons també s'utilitzen de vegades per als casos refractaris als medicaments.

TractamentModifica

Mesures generalsModifica

No totes les persones amb TE necessiten tractament, però hi ha moltes opcions de tractament depenent de la gravetat dels símptomes.[2] S'ha d'evitar la cafeïna i l'estrès i es recomana un somni adequat de bona qualitat.[2]

Medicaments oralsModifica

Primera líniaModifica

Quan els símptomes són prou molestos per justificar el tractament, les primeres opcions de medicació són blocadors beta com propranolol o, alternativament, nadolol i timolol. L'atenolol i el pindolol no són efectius per al tremolor.[2] La primidona també pot ser eficaç.[2]

El propranolol i la primidona només tenen efectes reductors de tremolor a prop de la meitat dels pacients amb TE, i els efectes són moderats.[8]

Segona líniaModifica

Els medicaments de segona línia són els anti-epilèptics topiramat, la gabapentina (com a monoteràpia) o levetiracetam o benzodiazepines com l'alprazolam.

Tercera líniaModifica

Els medicaments de tercera línia són el clonazepam i la mirtazapina.[2]

ReferènciesModifica

  1. "tremor" en el Diccionari mèdic de Dorland
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 «Essential tremor: choosing the right management plan for your patient». Cleveland Clinic Journal of Medicine, 78, 12, desembre 2011, pàg. 821–8. DOI: 10.3949/ccjm.78a.10178. PMID: 22135272.
  3. «LINGO1 variant responsible for essential tremors and Parkinson's disease». news-medical.net, 02-09-2009.
  4. «Essential Tremor Information».
  5. «Essential Tremor». National Organization for Rare Disorders.
  6. «Severity stages in essential tremor: a long-term retrospective study using the glass scale». Tremor and Other Hyperkinetic Movements, 5, 2015, pàg. 299. DOI: 10.7916/D8DV1HQC. PMC: 4361372. PMID: 25793146.
  7. «What is essential tremor?», 07-08-2012. [Consulta: 17 juny 2018].
  8. «The response of the central and peripheral tremor component to octanoic acid in patients with essential tremor». Clinical Neurophysiology, 129, 7, juliol 2018, pàg. 1467–1471. DOI: 10.1016/j.clinph.2018.03.016. PMC: 6530908. PMID: 29678370.