Paràlisi periòdica hiperkalèmica
La paràlisi periòdica hiperkalèmica és una rara malaltia d'origen genètic i transmissió autosòmica dominant que es caracteritza per episodis repetitius de debilitat o paràlisi muscular que afecten sobretot a les extremitats, associada a nivells elevats de potassi en sang. És causada per una mutació al gen SCA4A situat al cromosoma 17 que afecta els canals del sodi presents en les membranes cel·lulars, per la qual cosa s'inclou dins del grup de malalties conegudes com a canalopaties.[1][2]
| Tipus | paràlisi periòdica i canalopatia  |
|---|---|
| Sinònims | paràlisi periòdica hiperpotasémica Malaltia de Gamstorp adinamia episòdica hereditària PPHC adinamia episòdica de Gamstorp |
| Especialitat | neurologia |
| Clínica-tractament | |
| Símptomes | debilitat muscular, miotonia, arrítmia i hiperpotassèmia |
| Exàmens | potassium concentration measurement (en)  , electromiografia, prova genètica i electrocardiografia |
| Tractament | glucosa, acetazolamida i calci |
Medicació | |
| Patogènia | |
| Associació genètica | SCN4A (en) |
| Causat per | mutació |
| Classificació | |
| CIM-11 | 8C74.11 |
| CIM-10 | G72.3 |
| CIM-9 | 359.3 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 170500 |
| DiseasesDB | 6252 |
| MedlinePlus | 000316 |
| eMedicine | 1171678 |
| MeSH | D020513 |
| GeneReviews | Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1 |
| Orphanet | 682 |
| UMLS CUI | C0238357 |
| DOID | DOID:14451 |
Freqüència modifica
És una malaltia rara, s'estima que la prevalença és d'1 cas per cada 200.000 persones.[2]
Símptomes modifica
Els primers símptomes apareixen durant la infància i es manifesten com a episodis de paràlisi de durada, gravetat i freqüència variables que duren de mitjana entre una i dues hores. Sovint tenen lloc al matí després d'aixecar o al descansar després d'un esforç muscular important. De vegades es desencadenen pel fred, situacions estressants o alguns fàrmacs, com els corticoides. Si es determinen les concentracions de potassi en sang durant la paràlisi, aquestes són elevades. Generalment hi ha tendència a la millora espontània i disminució del nombre d'episodis a partir de l'edat mitjana de la vida.[3]
Tractament modifica
Per evitar l'aparició de la paràlisi, es recomana realitzar menjars freqüents amb ingesta abundant en hidrats de carboni, evitar el consum excessiu d'aliments rics en potassi i realitzar exercici amb moderació.[3]
Vegeu també modifica
Referències modifica
- ↑ B. Narberhaus, B. Cormand, E. Conca-Lleó, M. Ribasés, J. Monells: Paràlisi periòdica hipercaliémica: presentació d'una família espanyola amb la mutació p.Thr704Met al gen SCN4A. Nefrologia 2008; 23 (7): 437-435. Consultat el 11 juny 2012
- ↑ 2,0 2,1 Savine Vicart: Paràlisi periòdica hipercaliémica. Orphanet, octubre 2011. Consultat l'11 de juny de Frank Lehmann-Horn, MD, Karin Jurkat-Rott, MD, Reinhardt Rudel PhD: Periodic Paralysis: Understanding Channelopathies.] Current Neurology and Neuroscience Reports 2002, 2:61-69.
- ↑ 3,0 3,1 Federico Micheli, Manuel Fernández Pardal: Neurologia, 2a edició. Editorial Mèdica Panamericana, 2010, ISBN 978-950-06-0084-2. Consultat el 11 març 2012