Cariotip

El cariotip és el patró cromosòmic d'una espècie expressat a través d'un codi, establert per conveni, que descriu les característiques dels seus cromosomes. Donat que a l'àmbit clínic sol funcionar, el concepte de cariotip s'usa amb freqüència per referir a un cariograma, el qual és un esquema, foto o dibuix dels cromosomes d'una cèl·lula metafàsica ordenats d'acord amb la seva morfologia (metacèntrics, sot-metacèntrics, telo-cèntrics, sot-telocèntrics i acro-cèntrics) i mida, que estan caracteritzats i representen a tots els individus d'una espècie. El cariotip és característic de cada espècie, igual que el nombre de cromosomes, l'ésser humà té 46 cromosomes (23 parells perquè som diploides o 2n) en el nucli de cada cèl·lula, 1 organitzats en 22 parells auto-sòmics i 1 parell sexual (XY i XX). Cada braç ha estat dividit en zones i cada zona, al seu torn, en bandes i fins i tot les bandes en sot-bandes, gràcies a les tècniques de marcat. No obstant això pot donar-se el cas, en humans, que hi hagi altres patrons en els cariotips, la qual cosa es coneix com a aberració cromosòmica.

Els cromosomes es classifiquen en 7 grups, de l'A a la G, atenent a la seva longitud relativa i la posició del centròmer, que defineix la seva morfologia. D'aquesta manera, el cariotip humà queda format així:

• Grup A: Es troben els parells cromosòmics 1, 2 i 3. Es caracteritzen per ser cromosomes molt grans, gairebé metacèntrics. En concret, 1 i 3 metacèntrics, 2 sot-metacèntrics.
• Grup B: Es troben els parells cromosòmics 4 i 5. Es tracta de cromosomes grans i sot-metacèntrics (amb dos braços molt diferents en grandària).
• Grup C: Es troben els parells cromosòmics 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Són cromosomes mitjans sot-metacèntrics.
• Grup D: Es troben els parells cromosòmics 13, 14 i 15. Es caracteritzen per ser cromosomes mitjans acro-cèntrics amb satèl·lits.
• Grup E: Es troben els parells cromosòmics 16, 17 i 18. Són cromosomes petits, metacèntric el 16 i sot-metacèntrics 17 i 18.
• Grup F: Es troben els parells cromosòmics 19 i 20. Es tracta de cromosomes petits i metacèntrics.
• Grup G: Es troben els parells cromosòmics 21, 22, I. Es caracteritzen per ser cromosomes petits i acro-cèntrics (21 i 22 amb satèl·lits).

Mitjançant el cario tipificat es poden analitzar anomalies numèriques i estructurals, cosa que seria molt difícil d'observar mitjançant genètica mendeliana.

Si un cariotip presenta més o menys de 46 cromosomes, existeix una anomalia cromosòmica anomenada aneuploidia. De les moltes aneuploidies possibles, només unes quantes són compatibles amb la vida:

• La síndrome de Down és una anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 21 (trisomia 21), i les seves característiques inclouen trastorns en l'aprenentatge, retard mental i alguns trets físics característics.
• La síndrome de Patau és una anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 13 (trisomia 13), i presenta els següents símptomes: greus defectes cardiovasculars i el llavi leporí.
• La síndrome d'Edwards és una anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 18 (trisomia 18).
• La síndrome de Turner és una anomalia caracteritzada per l'absència d'un dels dos cromosomes X en les dones (monosomia X), i els seus símptomes inclouen esterilitat, ovaris atrofiats i els caràcters secundaris poc desenvolupats.
• La síndrome de Klinefelter és una anomalia caracteritzada per l'existència de tres cromosomes sexuals, dos cromosomes X i un cromosoma Y.

Referències

• ↑ White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6ª ed., Chapman & Hall, London. pág.28
• ↑ Gustashaw K.M. 1991. Chromosome stains. In The ACT Cytogenetics Laboratory Manual 2nd ed, ed. M.J. Barch. The Association of Cytogenetic Technologists, Raven Press, New York.
• ↑ Lisa G. Shaffer, Niels Tommerup, ed. ISCN 2005: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Switzerland: S. Karger AG. ISBN 3-8055-8019-3.
• ↑ E. Schröck, S. du Manoir, T. Veldman, B. Schoell, J. Wienberg, M. A. Ferguson-Smith, Y. Ning, D. H. Ledbetter, I. Bar-Am, D. Soenksen, Y. Garini, T. Ried. Multicolor spectral karyotyping of human chromosomes. Science, 26 July 1996; 273 (5274):494. abstract
• ↑ Digital karyotyping - Wang et al., 10.1073/pnas.202610899 - Proceedings of the National Academy of Sciences
• ↑ Darlington C.D. 1939. Evolution of genetic systems. Cambridge University Press. 2nd ed, revised and enlarged, 1958. Oliver & Boyd, Edinburgh.
• ↑ White M.J.D. 1973. Animal cytology and evolution. 3rd ed, Cambridge University Press.
• ↑ White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6th ed, Chapman & Hall, London.
• ↑ «Kinetochore reproduction theory may explain rapid chromosome evolution».
• ↑ Goday C. and Esteban M.R. 2001. Chromosome elimination in sciarid flies. Bioessays 23: 242–250.
• ↑ Müller F. Bernard V. & Tobler H. 1996. Chromatin diminution in nematodes. Bioessays 18: 133–138.
• ↑ Wyngaard G.A. & Gregory T.R. 2001. Temporal control of DNA replication and the adaptive value of chromatin diminution in copepods. J. Exp. Zool. 291: 310–16.
• ↑ Gilbert S.F. 2006. Developmental biology. Sinauer Associates, Stamford CT. 8th ed, Chapter 9
• ↑ Wurster D.H. and Benirschke K. 1970. Indian Muntjac, Muntiacus muntjak: a deer with a low diploid number. Science 168, 1364-1366.
• ↑ Hsu T.C. 1979. Human and mammalian cytogenetics: an historical perspective. Springer-Verlag N.Y. p73-4
• ↑ Khandelwal S. 1990. Chromosome evolution in the genus Ophioglossum L. Botanical Journal of the Linnean Society 102: 205–217.
• ↑ Kim, D.S.; Nam, Y.K.; Noh, J.K.; Park, C.H.; Chapman, F.A. (2005). «Karyotype of North American shortnose sturgeon Acipenser brevirostrum with the highest chromosome number in the Acipenseriformes» (PDF). Ichthyological Research 52 (1): pp. 94–97. doi:10.1007/s10228-004-0257-z.
• ↑ Stebbins, G.L. 1940. The significance of polyploidy in plant evolution. The American Naturalist 74, 54–66.
• ↑ Stebbins G.L. 1950. Variation and evolution in plants. Columbia University Press.
• ↑ Comai L. 2005. The advantages and disadvantages of being polyploid. Nature Reviews, Genetics. 6, 836-46.
• ↑ Adams K.L. & Wendel J.F. 2005. Polyploidy and genome evolution in plants. Current Opinion in Plant Biology. 8 135-41.
• ↑ Stebbins G.L. 1970. Chromosomal evolution in flowering plants. Arnold, London.
• ↑ Gregory T.R. & Mable B.K. 2005. Polyploidy in animals. In The Evolution of the genome Gregory T.R. (ed). Elsevier, San Diego. p427-517
• ↑ http://www.springerlink.com/content/k8111226633827t2/
• ↑ http://faculty.clintoncc.suny.edu/faculty/michael.gregory/files/bio%20101/bio%20101%20lectures/genetics-%20human%20genetics/human.htm Arxivat 2011-11-03 a Wayback Machine.
• ↑ White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6th ed, Chapman & Hall, London. p45
• ↑ Edgar B.A. & Orr-Weaver T.L. 2001. Endoreduplication cell cycles: more for less. Cell 105, 297-306.
• ↑ Nagl W. 1978. Endopolyploidy and polyteny in differentiation and evolution: towards an understanding of quantitative and qualitative variation of nuclear DNA in ontogeny and phylogeny. Elsevier, Nueva York.
• ↑ Stebbins, G. Ledley, Jr. 1972. Chromosomal evolution in higher plants. Nelson, London. p18
• ↑ Ijdo J.W. et el 1991. Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion. Proceedings of the National Academy of Sciences 88: 9051–5.
• Citogenética Básica y Biología de los Cromosomas. Monografía No 20, Programa Regional de Desarrollo Científico y Técnológico, Departamento de Asuntos Científicos, Seecretaria General de la OEA.
• Solari A J (2011) Genética Humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Capítulo 17. Editorial Panamericana. ISBN 9789500602693
• Tres Etapas en la Historia de la Citogenética Clínica