Síndrome d'Edwards

Síndrome d'Edwards
	Trisomia 18
Tipus	malaltia cromosòmica, distiquiasi, hipertròfia de celles, trisomia autosòmica total, anomalia cromosòmica amb cataractes, malformació sindròmica diafragmàtica o de la paret abdominal, malformació anorectal sindròmica, malformació sindròmica renal o del tracte urinari, síndrome per duplicació cromosòmica i malaltia (individual)
Epònim	John H. Edwards
Especialitat	genètica mèdica i pediatria
Classificació
CIM-11	LD40.2
CIM-10	Q91.1, Q91.3, Q91.2 i Q91.0
CIM-9	758.2
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana	0023512
DiseasesDB	13378
MedlinePlus	001661
eMedicine	943463
Patient UK	edwards-syndrome-trisomy-18
MeSH	D000073842
Orphanet	3380
UMLS CUI	C0152096
DOID	DOID:1085

La síndrome d'Edwards, també coneguda com a trisomia 18, va ser descoberta per John Edwards en un cas únic que fou publicat el 1960, conjuntament amb altres metges britànics, a la revista The Lancet.^[1] El patró de la trisomia 18 inclou una constel·lació ben coneguda d'anomalies majors i menors, un alt risc de mortalitat fetal, neonatal i infantil, i una restricció significativa en el desenvolupament mental i motor dels nens supervivents de major edat. A grans trets, la síndrome d'Edwards és una malaltia congènita produïda per un error en la divisió cel·lular cromosòmica (aneuploïdia) que origina un cromosoma 18 extra.^[2]^[3]

Anomalies externesModifica

Retard de creixement intrauterí
Característiques craniofacials particulars: llavi leporí, micrognàtia (mandíbula petita), plec epicàntic
Postura típica de dits superposats a les mans i, ocasionalment, polidactília o clinodactília (desviació transversal dels dits)
Hipoplàsia d'ungles
La concurrència d'un dit gros del peu curt i d'un estèrnum curt permet un diagnòstic clínic del nadó amb trisomia 18

Anomalies internesModifica

Comunicació interventricular en un cas de trisomia 18

Anomalies cardíaques: presents en el 90% dels casos, amb comunicació interventricular (una comunicació anormal entre els ventricles del cor), afectació valvular múltiple, persistència del ductus arteriosus, coartació aòrtica, transposició de grans vasos (anomalia de les posicions de l'aorta i l'artèria pulmonar), i tetralogia de Fallot (estenosi pulmonar, envà interventricular defectuós, dextroposició de l'aorta i hipertròfia -desenvolupament exagerat- del ventricle dret).^[4]
Malformacions urogenitals: fusió dels ronyons per un dels seus pols (ronyó en ferradura),^[5] ectòpia (existència d'un òrgan o teixit situat fora del seu lloc habitual) renal, hidronefrosi (acumulació anormal d'orina en els ronyons), poliquistosi renal (ronyons amb múltiples quists, sacs tancats que contenen un contingut líquid o semi-sòlid), criptorquídia (absència d'un o ambdós testicles), hipospàdies (obertura urinària o meat uretral amb una ubicació anormal a la superfície inferior del penis), hipoplàsia de llavis majors amb clítoris prominent i malformacions uterines.
Malformacions gastrointestinals: atrèsia esofàgica, omfalocele (presència d'òrgans abdominals fora de la seva cavitat) o hèrnia diafragmàtica són les més comunes.^[6]

DiagnòsticModifica

Avui dia, en el nostre entorn, quasi tots els casos de trisomia 18 es diagnostiquen durant la gestació gràcies als controls rutinaris. Els mètodes ultrasonogràfics tenen una alta especificitat detectant les malformacions més característiques de la malaltia. També existeixen procediments analítics de determinats marcadors sèrics materns que poden recolzar les troballes ecogràfiques inicials o apreciades al començament del segon trimestre.^[7]

TractamentModifica

No hi ha un tractament específic per a la síndrome d'Edwards. Els símptomes causats per aquesta síndrome són manejables fins a un cert grau. La síndrome d'Edwards pot comportar dificultats en la respiració i en l'alimentació. Si l'ajuda apropiada s'ofereix a aquests nadons, alguns d'ells poden superar aquestes dificultats inicials. Alguns nens poden tenir problemes per guanyar el pes adequat i requerir una dieta especial. El mal pronòstic de la malaltia és, de vegades, motiu de conflictes ètics relacionats amb el grau i la persistència de les mesures assistencials.^[8]

EpidemiologiaModifica

La prevalença neonatal de la síndrome s'estima en 1/6000-1/8000. La prevalença general es major (1/2500-1/2600), ja que les pèrdues fetals són nombroses i és freqüent la interrupció voluntària induïda de l'embaràs després de la diagnosi prenatal. L'índex de supervivència dels infants que tenen aquesta síndrome és extremadament baix. Els nadons amb síndrome d'Edwards només viuen fins a l'any de vida en el 95% dels casos.^[9] La major part de les morts es deu a una apnea central (per alteració dels centres de control respiratori del SNC) o a una fallida cardíaca derivada de les greus malformacions pròpies d'aquest tipus de trisomia.^[10]

ReferènciesModifica

↑ Edwards, JH; Harnden, DG; Cameron, AH; Crosse, VM; Wolff, OH «A new trisomic syndrome» (en anglès). Lancet, 1960 Abr 9; 1 (7128), pp: 787-790. DOI: 10.1016/S0140-6736(60)90675-9. PMID: 13819419 [Consulta: 15 desembre 2017].
↑ Kupke, KG; Müller, U «Parental origin of the extra chromosome in trisomy 18» (en anglès). Am J Hum Genet, 1989 Oct; 45 (4), pp. 599-605. PMID: 2577470 [Consulta: 23 febrer 2016].
↑ Babu, A; Verma, RS «The heteromorphic marker on chromosome 18 using restriction endonuclease AluI» (en anglès). Am J Hum Genet, 1986 Apr; 38 (4), pp. 549-54. PMID: 3010713 [Consulta: 23 febrer 2016].
↑ ^{[enllaç sense format]} http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001567.htm
↑ Gaillard, F; et al «Horseshoe kidney» (en anglès). Radiopaedia, 2016; Des, pàgs: 16 [Consulta: 15 desembre 2017].
↑ Rosa RF, Rosa RC, Lorenzen MB, Zen PR, et al «Trisomy 18 (Edwards syndrome) and major gastrointestinal malformations» (en anglès). Sao Paulo Med J, 2013; 131 (2), pp: 133-134. DOI: 10.1590/S1516-31802013000100025. ISSN: 1516-3180. PMID: 23657517 [Consulta: 15 desembre 2017].
↑ Cereda A, Carey JC «The trisomy 18 syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2012 Oct 23; 7, pp: 81. DOI: 10.1186/1750-1172-7-81. PMC: 3520824. PMID: 23088440 [Consulta: 15 desembre 2017].
↑ García-Muñoz Rodrigo F, Ramírez García O, Medina Castellano CD «Errores conceptuales como origen de conflictos éticos en el establecimiento de niveles asistenciales en una paciente con trisomía 18» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2013 Nov; 79 (5), pp: 339-340. DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.03.002. ISSN: 1695-4033. PMID: 23570948 [Consulta: 15 desembre 2017].
↑ H. William Taeusch, M.D., Roberta A. Ballard, Christine A. Gleason, Mary Ellen Avery. Avery's Diseases of the Newborn (en anglès). 8a edició. Elsevier Health Sciences, 2005, p. 207. ISBN 0721693474.
↑ Rosa RF, Rosa RC, Zen PR, Graziadio C, Paskulin GA «Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects» (en anglès). Rev Paul Pediatr, 2013 Gen-Mar; 31 (1), pp: 111-120. DOI: 10.1590/S0103-05822013000100018. ISSN: 0103-0582. PMID: 23703053 [Consulta: 15 desembre 2017].

Enllaços externsModifica

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome d'Edwards

[1] Edwards, JH; Harnden, DG; Cameron, AH; Crosse, VM; Wolff, OH «A new trisomic syndrome» (en anglès). Lancet, 1960 Abr 9; 1 (7128), pp: 787-790. DOI: 10.1016/S0140-6736(60)90675-9. PMID: 13819419 [Consulta: 15 desembre 2017].

[2] Kupke, KG; Müller, U «Parental origin of the extra chromosome in trisomy 18» (en anglès). Am J Hum Genet, 1989 Oct; 45 (4), pp. 599-605. PMID: 2577470 [Consulta: 23 febrer 2016].

[3] Babu, A; Verma, RS «The heteromorphic marker on chromosome 18 using restriction endonuclease AluI» (en anglès). Am J Hum Genet, 1986 Apr; 38 (4), pp. 549-54. PMID: 3010713 [Consulta: 23 febrer 2016].

[4] {[enllaç sense format]} http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001567.htm

[5] Gaillard, F; et al «Horseshoe kidney» (en anglès). Radiopaedia, 2016; Des, pàgs: 16 [Consulta: 15 desembre 2017].

[6] Rosa RF, Rosa RC, Lorenzen MB, Zen PR, et al «Trisomy 18 (Edwards syndrome) and major gastrointestinal malformations» (en anglès). Sao Paulo Med J, 2013; 131 (2), pp: 133-134. DOI: 10.1590/S1516-31802013000100025. ISSN: 1516-3180. PMID: 23657517 [Consulta: 15 desembre 2017].

[7] Cereda A, Carey JC «The trisomy 18 syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2012 Oct 23; 7, pp: 81. DOI: 10.1186/1750-1172-7-81. PMC: 3520824. PMID: 23088440 [Consulta: 15 desembre 2017].

[8] García-Muñoz Rodrigo F, Ramírez García O, Medina Castellano CD «Errores conceptuales como origen de conflictos éticos en el establecimiento de niveles asistenciales en una paciente con trisomía 18» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2013 Nov; 79 (5), pp: 339-340. DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.03.002. ISSN: 1695-4033. PMID: 23570948 [Consulta: 15 desembre 2017].

[9] H. William Taeusch, M.D., Roberta A. Ballard, Christine A. Gleason, Mary Ellen Avery. Avery's Diseases of the Newborn (en anglès). 8a edició. Elsevier Health Sciences, 2005, p. 207. ISBN 0721693474.

[10] Rosa RF, Rosa RC, Zen PR, Graziadio C, Paskulin GA «Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects» (en anglès). Rev Paul Pediatr, 2013 Gen-Mar; 31 (1), pp: 111-120. DOI: 10.1590/S0103-05822013000100018. ISSN: 0103-0582. PMID: 23703053 [Consulta: 15 desembre 2017].

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]