Malaltia de Danon: diferència entre les revisions

La '''malaltia de Danon''' és una [[malaltia minoritària]] que pertany al grup de les [[malaltia lisosòmica|malalties lisosomals]] també conegudes com a ''lysosomal storage disorders'' (LSD) que representen un grup d'almenys 40 malalties genètiques, cada una de les quals prové de la deficiència d'una o més proteïnes encarregades de la degradació de [[macromolècules]] als [[lisosoma|lisosomes]]. Aquesta deficiència causa l'acumulació de substrat dins els lisosomes, els quals augmenten de mida i poden perjudicar a la [[fisiologia]] de cèl·lula. La majoria dels individus que pateixen malalties lisosomals es caracteritzen perquè són clínicament sans al naixement, manifestant els símptomes ens els seus primers anys de vida. Els símptomes clínics depenen del desordretrastorn específic i poden incloure disfuncions en els sistema central nerviós, anormalitats esquelètiques i [[organomegàlia]].