Cromosoma: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
m Corregeix errors lingüístics |
→Cromosomes humans: Enllaç a inactivació del cromosoma X |
||
Línia 278:
== Cromosomes humans ==
{{principal|Genoma humà}}
L'ésser humà té 23 parells de cromosomes a les seves cèl·lules somàtiques: 22 [[autosoma|autosòmics]] i un parell de cromosomes sexuals (dos cromosomes X en el cas de les dones, un dels quals està [[Inactivació del cromosoma X|inactivat]], i un cromosoma X i un Y en el cas dels homes). La mida total aproximada del genoma humà és de 3.200 milions de bases d'ADN (3200 Mb), que contenen uns 20.000-25.000 gens.<ref name="IHSGC2004">{{Cita libro| autor= International Human Genome Sequencing Consortium | títol= Finishing the euchromatic sequence of the human genome. | revista= Nature | volumen= 431 | número= 7011 | páginas= 931-45 | año= 2004 | id = PMID 15496913}} {{citar web|url=http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7011/full/nature03001.html|títol=Enllaç<!--Títol generat per bot-->}} </ref> De les 3.200 Mb unes 2.950 corresponen a l'eucromatina i unes 250 a l'heterocromatina. El [[Projecte Genoma Humà]] va produir una seqüència de referència del genoma humà eucromàtic, utilitzat a tot el món en les ciències biomèdiques.
La seqüència d'ADN que conforma el genoma humà conté codificada la informació necessària per l'expressió altament coordinada i adaptable a l'ambient del [[proteoma]] humà (el conjunt de proteïnes de l'ésser humà). El genoma humà té una densitat de gens molt inferior a la que s'havia predit inicialment, amb només al voltant del 1,5%<ref name="IHSGC2001">{{Cita libro| autor= International Human Genome Sequencing Consortium | títol= Initial sequencing and analysis of the human genome. | revista= Nature | volumen= 409 | número= 6822 | páginas= 860-921 | año= 2001 | id = PMID 11237011}} {{citar web|url=http://www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html|títol=Enllaç<!--Títol generat per bot-->}}</ref> de la seva longitud composta per [[exó|exons]] codificants de proteïnes. Un 70% està compost d'ADN extragènic i un 30% de seqüències relacionades amb gens. Del total d'ADN extragènic, aproximadament un 70% correspon a repeticions disperses, de manera que, més o menys, la meitat del genoma humà correspon a seqüències repetitives d'ADN. Per la seva banda, del total d'ADN relacionat amb gens s'estima que el 95% correspon a ADN no codificant: pseudogens, fragments de gens, introns i seqüències [[regió no traduïda|UTR]], entre altres.
| |||