Malaltia de Danon: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
m Corregit: es caracteritzen perquè > es caracteritzen pel fet que |
m Robot: Reemplaçament automàtic de text (-[[ +, - +]]) |
||
Línia 19:
== Diagnòstic ==
[[Fitxer:Chromosome X.jpeg|thumb|right|Esquema del cromosoma X amb un patró de bandes.
A excepció de casos amb una història familiar de la malaltia, el diagnòstic presimptomàtic de LSDs només serà possible a través d'un programa de [[cribratge]] al naixement. En la majoria dels casos el diagnòstic es fa després de la presentació de símptomes clínics i és seguida per una diagnosi definitiva, que està determinada a través d'un gran nombre d'assaigs enzimàtics en [[cultiu cel·lular]] per proporcionar suficient material per a l'anàlisi. Aquests procediments són cars, llargs de dur a terme i, a la vegada, invasius, fent-los inapropiats per aplicacions de cribratge massives.
| |||