Malaltia de Hirschsprung

La malaltia de Hirschsprung o megacolon aganglionar és una obstrucció del còlon deguda a moviments anòmals d'aquest, d'origen genètic i present al néixer.

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Hirschsprung
Hirschsprung acetylcholine.jpg
Histopatologia de la malaltia de Hirschsprung. L'estudi per histoquímica mostra fibres nervioses (marró) aberrants acetilcolinesterasa (AChE)-positives en la làmina pròpia de la mucosa.
Tipusmegacolon (en) Tradueix i disganglionosi intestinal Modifica el valor a Wikidata
EpònimHarald Hirschsprung Modifica el valor a Wikidata
Especialitatpediatria, digestive system surgery (en) Tradueix i gastroenterologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaNRG1 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q43.1
CIM-9751.3
Recursos externs
OMIM142623
DiseasesDB5901
MedlinePlus001140
eMedicinemed/1016
MeSHD006627 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0019569 i C0085758 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:10487 Modifica el valor a Wikidata

FisiopatologiaModifica

El peristaltisme són les contraccions musculars intestinals que es deuen a l'excitació produïda per les neurones ganglionars presents a la capa muscular dels intestins de tal manera que el bol alimentari es mobilitza pel tracte intestinal. A la malaltia de Hirschsprung aquestes neurones es troben absents a l'intestí d'una manera parcial més o menys accentuada. Aquestes àrees aganglionades no poden empènyer el bolus i es causa una detenció del seu avanç, de tal manera que el material queda retingut i acumulant-se enrere a partir del lloc del bloqueig causant que l'intestí i l'abdomen s'inflin. Si la malaltia és greu, és possible que el nounat no arribi a eliminar el meconi o no pugui eliminar la matèria fecal i arribi a vomitar.. És probable que els casos més lleus no es diagnostiquin fins a una edat més avançada. En els nens més grans, la malaltia pot presentar-se en forma de restrenyiment crònic, distensió abdominal i retard en el desenvolupament.

IncidènciaModifica

La malaltia de Hirschsprung causa aproximadament el 25% de les obstruccions intestinals en nounats i és cinc vegades més freqüent en mascles que en femelles. Aquesta malaltia es troba associada ocasionalment amb altres síndromes congènits o hereditaris (com ara la Síndrome de Down).

SímptomesModifica

  • Dificultat al passar el meconi després del naixement.
  • Dificultat al passar la primera deposició no meconial entre las primeres 24 i 48 hores després del naixement.
  • Restrenyiment.
  • Distensió abdominal.
  • Diarrea aquosa (al nounat).
  • Escàs augment de pes.
  • Retard en el creixement (en nens d'entre 0 i 5 anys).
  • Malabsorció

SignesModifica

En un examen físic, és possible arribar a pressentir les nanses intestinals a la palpació abdominal i en un examen rectal es pot detectar una pèrdua del to muscular als músculs rectals.

Exploracions complementàriesModifica

 
Radiografies en les que es mostren (amb fletxes) les zones de transició (ZT), en forma d'embut,[1] situades entre les zones aganglionada i normal (o ganglionada, aquesta última és més proximal i queda dilatada). Radiografia simple d'abdomen: A. ZT rectosigmoide. B: ZT en la part mitjana del còlon sigmoide. C: ZT en el còlon descendent.
Ènema de contrast: D: ZT rectosigmoide. E: ZT en la part mitja del còlon sigmoide. F: ZT en el còlon descendent.

TractamentModifica

La secció anormal del còlon ha de ser extirpada quirúrgicament. Habitualment es realitza una colostomia en el moment del diagnòstic i un procediment definitiu posteriorment al primer any de vida.

PronòsticModifica

Els símptomes desapareixen en el 90% dels nens rere el tractament quirúrgic.

S'ha associat un millor pronòstic amb un tractament oportú i amb una menor afectació

Possibles complicacionsModifica

Enllaços externsModifica

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malaltia de Hirschsprung

Medline plus: Servei de la Biblioteca Nacional de Medicina dels EUA.

ReferènciesModifica

  1. Pratap, Akshay; Devendra K. Gupta, Awadhesh Tiwari, Arvind K. Sinha, Nisha Bhatta, Satyendra N. Singh, Chandra S. Agrawal, Anand Kumar, Shailesh Adhikary «Application of a plain abdominal radiograph transition zone (PARTZ) in Hirschsprung's disease». BMC Pediatrics, 7, 1, 27-01-2007, pàg. 5. DOI: 10.1186/1471-2431-7-5. ISSN: 1471-2431. PMID: 17257439 [Consulta: 6 novembre 2014].