Malaltia de Tay-Sachs
La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten als lisosomes.[1] És un patiment degeneratiu neurològic progressiu que causa la mort en la infància. Es caracteritza per l'acumulació anormal de gangliòsids GM2[2] en els lisosomes de les neurones en tot el cos degut a una deficiència de l'enzim β-hexaminosidasa.[3] Es transmet de forma autosòmica recessiva i és més freqüent en pacients jueus, sobretot els d'origen askenazita provinents d'Europa oriental.[4][5] També apareix de vegades en persones amb ancestres francocanadencs[6] i cajuns.[7][8]
  | |
| Tipus | malaltia per dipòsit lisosòmic, gangliosidosi GM2 i malaltia degenerativa de l'ull |
|---|---|
| Epònim | Warren Taylor (en)  i Bernard Sachs |
| Especialitat | pediatria, neurologia i genètica mèdica |
| Patogènia | |
| Associació genètica | HEXA (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | E75.0 |
| CIM-9 | 330.1 |
| CIAP | T99 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0248185 |
| OMIM | 272800 |
| DiseasesDB | 12916 |
| MedlinePlus | 001417 |
| eMedicine | ped/3016 |
| Patient UK | Tay-Sachs-Disease |
| MeSH | D013661 |
| Orphanet | 845 |
| UMLS CUI | C1848922, C1848916, C1848914, C1848913, C1848917, C1848915 i C2749283 |
| DOID | DOID:3320 |
Fou descrita per primera vegada per l'oftalmòleg britànic Warren Tay i el neuròleg estatunidenc Bernard Sachs a la dècada de 1880.[9]
ClínicaModifica
- Es caracteritza per la pèrdua de moviments, debilitat muscular, atàxia, atacs epilèptics, pèrdua d'audició i de la vista i paràlisi.[10] Gairebé en tots els casos s'observa la presència d'una taca de color vermell intens en la màcula amb un halo blanquinós al seu voltant.[11]
- La seva severitat depèn de l'edat.
- En infants és més freqüent i sol produir la mort en els primers anys de vida.[12] Rares vegades, la malaltia apareix de forma tardana[13] i no sempre en individus d'origen jueu.[14]
- En adults produeix disfuncions neuronals, psicosi i demència.[15]
Patologia cel·lularModifica
- És una malaltia metabòlica hereditària autosòmica recessiva. Es presenta amb bastant freqüència en el col·lectiu de jueus asquenazites (1/30 nounats), en la resta de la població apareix en 1 de cada 3500-4000 naixements.
- Produeix una acumulació de gangliòsids (de tipus GM2) dins dels lisosomes de les neurones.[16]
- És deguda al dèficit de l'isoenzim hexosaminidasa A,[17] causat per una alteració en el exó 11 del gen HEXA (ubicat al cromosoma 15).[18]
ReferènciesModifica
- ↑ de Oliveira Poswar, F; Vairo, F; Burin, M; Michelin-Tirelli, K; et al «Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment» (en anglès). Genet Mol Biol, 2019; 42 (1 Supl 1), págs: 165-177. DOI: 10.1590/1678-4685-GMB-2018-0159. PMC: 6687355. PMID: 31067291 [Consulta: 18 desembre 2020].
- ↑ PubChem «Ganglioside GM2» (en anglès). NCBI, US National Library of Medicine, 2020 Nov 21; Compound Summary CID 9898635 (rev), pàgs: 14 [Consulta: 27 novembre 2020].
- ↑ Lemieux, MJ; Mark, BL; Cherney, MM; Withers, SG; et al «Crystallographic Structure of Human β-Hexosaminidase A: Interpretation of Tay-Sachs Mutations and Loss of GM2 Ganglioside Hydrolysis» (en anglès). J Mol Biol, 2006 Jun 16; 359 (4), págs: 913-929. DOI: 10.1016/j.jmb.2006.04.004. PMC: 2910082. PMID: 16698036 [Consulta: 9 novembre 2020].
- ↑ Pérez Peña, Efraín. Atención integral de la infertilidad : endocrinología, cirugía y reproducción asistida (en castellà). 4a edició. Ciutat de Mèxic: Editorial Médica Panamericana S.A, 2020, pàgs: 1011. ISBN 9786078546282.
- ↑ Smith, Y «Sociedad y cultura de la enfermedad de Tay-Sachs» (en castellà). News-Medical.Net, 2018; Ag 23, pàgs: 4 [Consulta: 9 novembre 2020].
- ↑ Martin, DC; Mark, BL; Triggs-Raine, BL; Natowicz, MR «Evaluation of the Risk for Tay-Sachs Disease in Individuals of French Canadian Ancestry Living in New England» (en anglès). Clin Chem, 2007 Mar; 53 (3), págs: 392-398. ISSN 0009-9147. DOI: 10.1373/clinchem.2006.082727. PMID: 17259242 [Consulta: 18 gener 2021].
- ↑ Thurmon, TF «Tay-Sachs genes in Acadians» (en anglès). Am J Hum Genet, 1993 Set; 53 (3), pp: 781-783. ISSN 0002-9297. PMC: 1682430. PMID: 8352284 [Consulta: 18 gener 2021].
- ↑ Zlotogora, J «Is the presence of two different Tay-Sachs disease mutations in a Cajun population an unexpected observation?» (en anglès). Am J Hum Genet, 1993 Maig; 52 (5), pp: 1014-1016. ISSN 0002-9297. PMC: 1682061. PMID: 8352284 [Consulta: 18 gener 2021].
- ↑ Evans, PR «Tay-Sachs disease: a centenary» (en anglès). Arch Dis Child, 1987 Oct; 62 (10), págs: 1056-1059. DOI: 10.1136/adc.62.10.1056. PMC: 1778689. PMID: 3314722 [Consulta: 9 novembre 2020].
- ↑ MedlinePlus «Tay-Sachs disease» (en anglès). Genetic conditions. NIH, US National Library of Medicine, 2020; Ag 18, pàgs: 6 [Consulta: 13 novembre 2020].
- ↑ Marrocos de Aragão, RE; Gondim Ramos, MR; Alves Pereira, FB; Rodrigues Bezerra, AF; Nogueira Fernandes, D «“Cherry red spot” in a patient with Tay-Sachs disease: case report» (en anglès). Arq Bras Oftalmol, 2009 Jul-Ag; 72 (4), pp: 537-539. DOI: 10.1590/s0004-27492009000400019. ISSN: 1678-2925. PMID: 19820796 [Consulta: 13 novembre 2020].
- ↑ Fojo, FJ «Síndrome de Tay-Sachs» (en castellà). Revista Galenus, 2015; 54 (5), págs: 1. ISSN: 2159-9203 [Consulta: 19 novembre 2020].
- ↑ Neudorfer, O; Kolodny, EH «Late-Onset Tay-Sachs Disease» (en anglès). Isr Med Assoc J, 2004 Feb; 6 (2), pp: 107-111. ISSN 1565-1088. PMID: 14986470 [Consulta: 6 desembre 2020].
- ↑ Maier, S; Bajko, Z; Moţăţăianu, A; Stoian, A; et al «Late Onset Tay-Sachs Disease in a Non-Jewish Patient: Case Report» (en anglès). Acta Medica Marisiensis, 2017 Des 30; 63 (4), pp: 199-203. ISSN 2668-7763. DOI: 10.1515/amma-2017-0034 [Consulta: 7 desembre 2020].
- ↑ MacQueen, GM; Rosebush, PI; Mazurek, MF «Neuropsychiatric Aspects of the Adult Variant of Tay-Sachs Disease» (en anglès). J Neuropsychiatry Clin Neurosci, 1998 Hivern; 10 (1), pp: 10-19. ISSN 0895-0172. DOI: 10.1176/jnp.10.1.10. PMID: 9547461 [Consulta: 12 novembre 2020].
- ↑ Smith, Y. «Patofisiología de la enfermedad de Tay-Sachs» (en castellà) pàgs: 4. News-medical.net, 2018; Ag 23 (rev). [Consulta: 6 gener 2021].
- ↑ Hamosh, A; Kniffin, CL «Hexosaminidase A, HEXA» (en anglès). OMIM. Entry 606869, 2018; Abr 6 (rev), pàgs: 29 [Consulta: 9 novembre 2020].
- ↑ MedlinePlus Genetics. «HEXA gene» (en anglès) pàgs: 4. NIH, US Department of Health and Human Services, 2020; Ag 18 (rev). [Consulta: 22 novembre 2020].
BibliografiaModifica
- Martino, S.; Marconi, P.; Tancini, B.; Dolcetta, D.; et al A direct gene transfer strategy via brain internal capsule reverses the biochemical defect in Tay–Sachs disease (en anglès). Hum Mol Genet, 2005 Ag 1; 14 (15), pp: 2113-2123. PMID: 15961412. DOI 10.1093/hmg/ddi216 [Consulta: 19 novembre 2020].
- Cachón-González, María B.; Wang, Susan Z.; Ziegler, Robin; Cheng, Seng H.; Cox, Timothy M. Reversibility of neuropathology in Tay-Sachs-related diseases (en anglès). Hum Mol Genet, 2014 Feb 1; 23 (3), pp: 730-748. PMID: 24057669. DOI 10.1093/hmg/ddt459 [Consulta: 16 novembre 2020].
- Solovyeva, Valeriya; Shaimardanova, Alisa A.; Chulpanova, Daria; Kitaeva, Kristina; et al. New Approaches to Tay-Sachs Disease Therapy (en anglès). Front Physiol, 2018 Nov 20; 9, pp: 1663. PMID: 30524313. DOI 10.3389/fphys.2018.01663 [Consulta: 16 novembre 2020].
- Gualdrón-Frías, Carlos A.; Calderón-Nossa, Laura T. Tay-Sachs disease (en anglès). Rev Fac Med, 2019 Jul-Set; 67 (3), pp: 511-517. ISSN 0120-0011. DOI 10.15446/revfacmed.v67n3.69742 [Consulta: 9 novembre 2020].
Enllaços externsModifica
| A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malaltia de Tay-Sachs |
- Enfermedad de Tay Sachs FEDER. 2006 Abr (castellà)
- Enfermedad de Tay Sachs Solís, A. 2018 Gen (castellà)
- Metabolism of Tay Sachs Disease UKEssays. 2018 Nov (anglès)
- Tay-Sachs Disease MalaCards, Weizmann Institute of Science. 2020 Jul (anglès)
- Fundoscopy: Tay-Sachs Disease Medical Education for Visual Learners. 2020 Jul (anglès)
- Acción y Cura para Tay-Sachs Asociación ACTAYS. 2020 Nov (castellà)