Malaltia de Tay-Sachs

La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten als lisosomes.[1] És un patiment degeneratiu neurològic progressiu que causa la mort en la infància. Es caracteritza per l'acumulació anormal de gangliòsids GM2[2] en els lisosomes de les neurones en tot el cos degut a una deficiència de l'enzim β-hexaminosidasa.[3] Es transmet de forma autosòmica recessiva i és més freqüent en pacients jueus, sobretot els d'origen askenazita provinents d'Europa oriental.[4][5] També apareix de vegades en persones amb ancestres francocanadencs[6] i cajuns.[7][8]

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Tay-Sachs
modifica
Tipusmalaltia per dipòsit lisosòmic, gangliosidosi GM2 i malaltia degenerativa de l'ull Modifica el valor a Wikidata
EpònimWarren Taylor (en) Tradueix i Bernard Sachs Modifica el valor a Wikidata
Especialitatpediatria, neurologia i genètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaHEXA (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E75.0
CIM-9330.1
CIAPT99 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0248185 Modifica el valor a Wikidata
OMIM272800
DiseasesDB12916
MedlinePlus001417
eMedicineped/3016
Patient UKTay-Sachs-Disease Modifica el valor a Wikidata
MeSHD013661 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet845 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC1848922, C1848916, C1848914, C1848913, C1848917, C1848915 i C2749283 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:3320 Modifica el valor a Wikidata

Fou descrita per primera vegada per l'oftalmòleg britànic Warren Tay i el neuròleg estatunidenc Bernard Sachs a la dècada de 1880.[9]

ClínicaModifica

  • Es caracteritza per la pèrdua de moviments, debilitat muscular, atàxia, atacs epilèptics, pèrdua d'audició i de la vista i paràlisi.[10] Gairebé en tots els casos s'observa la presència d'una taca de color vermell intens en la màcula amb un halo blanquinós al seu voltant.[11]
  • La seva severitat depèn de l'edat.
  • En infants és més freqüent i sol produir la mort en els primers anys de vida.[12] Rares vegades, la malaltia apareix de forma tardana[13] i no sempre en individus d'origen jueu.[14]
  • En adults produeix disfuncions neuronals, psicosi i demència.[15]

Patologia cel·lularModifica

  • És una malaltia metabòlica hereditària autosòmica recessiva. Es presenta amb bastant freqüència en el col·lectiu de jueus asquenazites (1/30 nounats), en la resta de la població apareix en 1 de cada 3500-4000 naixements.
  • Produeix una acumulació de gangliòsids (de tipus GM2) dins dels lisosomes de les neurones.
  • És deguda al dèficit de l'isoenzim hexosaminidasa A,[16] causat per una alteració en el exó 11 del gen HEXA (ubicat al cromosoma 15).[17]

ReferènciesModifica

  1. de Oliveira Poswar, F; Vairo, F; Burin, M; Michelin-Tirelli, K; et al «Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment» (en anglès). Genet Mol Biol, 2019; 42 (1 Supl 1), págs: 165-177. DOI: 10.1590/1678-4685-GMB-2018-0159. PMC: 6687355. PMID: 31067291 [Consulta: 18 desembre 2020].
  2. PubChem «Ganglioside GM2» (en anglès). NCBI, US National Library of Medicine, 2020 Nov 21; Compound Summary CID 9898635 (rev), pàgs: 14 [Consulta: 27 novembre 2020].
  3. Lemieux, MJ; Mark, BL; Cherney, MM; Withers, SG; et al «Crystallographic Structure of Human β-Hexosaminidase A: Interpretation of Tay-Sachs Mutations and Loss of GM2 Ganglioside Hydrolysis» (en anglès). J Mol Biol, 2006 Jun 16; 359 (4), págs: 913-929. DOI: 10.1016/j.jmb.2006.04.004. PMC: 2910082. PMID: 16698036 [Consulta: 9 novembre 2020].
  4. Pérez Peña, Efraín. Atención integral de la infertilidad : endocrinología, cirugía y reproducción asistida (en castellà). 4a edició. Ciutat de Mèxic: Editorial Médica Panamericana S.A, 2020, pàgs: 1011. ISBN 9786078546282. 
  5. Smith, Y «Sociedad y cultura de la enfermedad de Tay-Sachs» (en castellà). News-Medical.Net, 2018; Ag 23, pàgs: 4 [Consulta: 9 novembre 2020].
  6. Martin, DC; Mark, BL; Triggs-Raine, BL; Natowicz, MR «Evaluation of the Risk for Tay-Sachs Disease in Individuals of French Canadian Ancestry Living in New England» (en anglès). Clin Chem, 2007 Mar; 53 (3), págs: 392-398. ISSN 0009-9147. DOI: 10.1373/clinchem.2006.082727. PMID: 17259242 [Consulta: 18 gener 2021].
  7. Thurmon, TF «Tay-Sachs genes in Acadians» (en anglès). Am J Hum Genet, 1993 Set; 53 (3), pp: 781-783. ISSN 0002-9297. PMC: 1682430. PMID: 8352284 [Consulta: 18 gener 2021].
  8. Zlotogora, J «Is the presence of two different Tay-Sachs disease mutations in a Cajun population an unexpected observation?» (en anglès). Am J Hum Genet, 1993 Maig; 52 (5), pp: 1014-1016. ISSN 0002-9297. PMC: 1682061. PMID: 8352284 [Consulta: 18 gener 2021].
  9. Evans, PR «Tay-Sachs disease: a centenary» (en anglès). Arch Dis Child, 1987 Oct; 62 (10), págs: 1056-1059. DOI: 10.1136/adc.62.10.1056. PMC: 1778689. PMID: 3314722 [Consulta: 9 novembre 2020].
  10. MedlinePlus «Tay-Sachs disease» (en anglès). Genetic conditions. NIH, US National Library of Medicine, 2020; Ag 18, pàgs: 6 [Consulta: 13 novembre 2020].
  11. Marrocos de Aragão, RE; Gondim Ramos, MR; Alves Pereira, FB; Rodrigues Bezerra, AF; Nogueira Fernandes, D «“Cherry red spot” in a patient with Tay-Sachs disease: case report» (en anglès). Arq Bras Oftalmol, 2009 Jul-Ag; 72 (4), pp: 537-539. DOI: 10.1590/s0004-27492009000400019. ISSN: 1678-2925. PMID: 19820796 [Consulta: 13 novembre 2020].
  12. Fojo, FJ «Síndrome de Tay-Sachs» (en castellà). Revista Galenus, 2015; 54 (5), págs: 1. ISSN: 2159-9203 [Consulta: 19 novembre 2020].
  13. Neudorfer, O; Kolodny, EH «Late-Onset Tay-Sachs Disease» (en anglès). Isr Med Assoc J, 2004 Feb; 6 (2), pp: 107-111. ISSN 1565-1088. PMID: 14986470 [Consulta: 6 desembre 2020].
  14. Maier, S; Bajko, Z; Moţăţăianu, A; Stoian, A; et al «Late Onset Tay-Sachs Disease in a Non-Jewish Patient: Case Report» (en anglès). Acta Medica Marisiensis, 2017 Des 30; 63 (4), pp: 199-203. ISSN 2668-7763. DOI: 10.1515/amma-2017-0034 [Consulta: 7 desembre 2020].
  15. MacQueen, GM; Rosebush, PI; Mazurek, MF «Neuropsychiatric Aspects of the Adult Variant of Tay-Sachs Disease» (en anglès). J Neuropsychiatry Clin Neurosci, 1998 Hivern; 10 (1), pp: 10-19. ISSN 0895-0172. DOI: 10.1176/jnp.10.1.10. PMID: 9547461 [Consulta: 12 novembre 2020].
  16. Hamosh, A; Kniffin, CL «Hexosaminidase A, HEXA» (en anglès). OMIM. Entry 606869, 2018; Abr 6 (rev), pàgs: 29 [Consulta: 9 novembre 2020].
  17. MedlinePlus Genetics. «HEXA gene» (en anglès) pàgs: 4. NIH, US Department of Health and Human Services, 2020; Ag 18 (rev). [Consulta: 22 novembre 2020].

BibliografiaModifica

Enllaços externsModifica

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malaltia de Tay-Sachs