Malaltia de von Willebrand

La malaltia de Von Willebrand (MvW) és la malaltia hereditària més comuna de trastorn de la coagulació que es descriu en els éssers humans, encara que també pot ser adquirit com a resultat d'altres situacions mèdiques. S'origina en una deficiència qualitativa o quantitativa de factor de von Willebrand (FvW), una proteïna multimèrica que es requereix en l'adhesió de les plaquetes. Se sap que afecta els humans i els gossos (en particular, el Doberman Pinscher), i poques vegades a porcs, vaques, cavalls i gats. Hi ha tres formes de MvW: l'hereditària, l'adquirida i la pseudomalaltia de Von Willebrand (també anomenada MvW plaquetària). Hi ha tres tipus de MvW hereditària: MvW tipus I, MvW tipus II i MvW tipus III. Dins dels tres tipus heretats de MvW hi ha diversos subtipus.

Infotaula de malaltiaMalaltia de von Willebrand
Tipusmalaltia hereditària de la coagulació sanguínia modifica
EpònimErik Adolf von Willebrand modifica
Especialitathematologia modifica
Medicació
Causat perFactor de von Willebrand modifica
Classificació
CIM-10D68.0
CIM-9286.4
Recursos externs
OMIM193400
DiseasesDB14007
MedlinePlus000544 modifica
eMedicineped/2419
MeSHD014842
GeneReviews
UMLS CUIC0042974 i C0042974 modifica
DOIDDOID:12531 modifica

La MvW tipus I és la forma més comuna de la malaltia i els que la tenen estan generalment asimptomàtics o poden experimentar símptomes lleus, com sagnat pel nas, encara que pot haver símptomes greus en alguns casos. Hi ha diversos factors que afecten a la presentació i la severitat dels símptomes de la MvW, com el tipus de sang.

La MvW rep el nom del pediatre finlandès Erik Adolf von Willebrand, que la va descriure per primera vegada en 1926.[1]

Signes i símptomesModifica

Els diferents tipus de MvW presenten diferents graus de tendència a l'hemorràgia, en general en forma de blaus, sagnat pel nas i sagnat de les genives. Les dones poden experimentar sagnat menstrual abundant i pèrdua de sang durant el part.

El sagnats greus interns o en l'articulació és rar (que afecta principalment a la MvW tipus 3).

ReferènciesModifica