Una miopatia és un trastorn o malaltia que afecta el teixit muscular. Formen un conjunt de malalties que es deuen a múltiples causes, cursen de diferent manera i es tracten de manera diferent.

Infotaula de malaltiaMiopatia
Nervous and mental diseases (1908) (14775871594).jpg
Tipusmalaltia del teixit muscular
Especialitatreumatologia
Associació genèticaMYH7 (en) Tradueix i FHL1 (en) Tradueix
CIM-10M62.9, G72.9 i M60-M63
CIM-9359.9, 728.3 i 359.8
Recursos externs
OMIM181430 i 300695
DiseasesDB8723
eMedicine759487
Patient UKmyopathies
MeSHD009135
UMLS CUIC0026848 i C0026848
DOIDDOID:423 i DOID:423
Modifica les dades a Wikidata

Fisiopatologia de les miopatiesModifica

Les malalties musculars es produeixen, sense tenir en compte les alteracions de les aferències nervioses que procedeixen del sistema nerviós central per:

  • Trastorn de la transmissió de l'impuls nerviós: es deu tant a un trastorn presinàptic de l'alliberament d'acetilcolina emmagatzemada a les vesícules (com en el botulisme o la síndrome de Eaton-Lambert), com a un trastorn postsinàptic per fracàs de la funció dels receptors d'acetilcolina (com en la miastènia gravis).
  • Trastorns de l'excitabilitat de la membrana muscular: pot ser per miotonia (com en la miotonia congènita de Thomsen), per tetània, paràlisi periòdiques, hiperpotassèmia o hipopotassèmia.
  • Trastorns de les proteïnes contràctils: es deuen a múltiples causes com el sedentarisme, la desnutrició per manca d'aminoàcids, miopaties inflamatòries com la polimiositis i la dermatomiositis i trastorns hereditaris com la distròfia muscular progressiva.
  • Trastorns de l'alliberament d'energia: es deuen a miopaties metabòliques com la glucogenosi o miopaties mitocondrials.

Tipus de miopatiesModifica

InflamatòriesModifica

Distròfies muscularsModifica

Miopaties distalsModifica

  • Miopatia distal tardana:
    • Miopatia distal tardana tipus 1 de Welander.
    • Miopatia distal tardana tipus 2 de Markesbury.
  • Miopatia distal de l'adult jove
    • Miopatia distal de l'adult jove tipus 1
    • Miopatia distal de l'adult jove tipus 2 de Miyoshi
  • Distròfia muscular tibial

Miopaties miotòniquesModifica

Miopaties congènitesModifica

Miopaties mitocondrialsModifica

Miopaties metabòliquesModifica

Paràlisi periòdiques primàriesModifica