Síndrome RAPADILINO
trastorn autosòmic recessiu
La síndrome RAPADILINO és un trastorn autosòmic recessiu caracteritzat per: [1]
- RA : "radial" defecte del radi
- PA : aplàsia de la rótula ("patellar"), paladar arquejat o fissurat (Llavi leporí i fenedura palatina)
- DI : diarrea, articulacions dislocades
- LI : (''little'') d'estatura baixa, malformació als membres
- NO : nas esvelt (''slender nose"), intel·ligència normal
| Tipus | malaltia autosòmica recessiva, dysostosis of genetic origin with limb anomaly as a major feature (en)  , syndrome with limb reduction defects (en) , orofacial clefting syndrome (en) , multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability (en) i síndrome  |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Clínica | |
| Símptomes | diarrea |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | RECQL4 (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q87.1 |
| CIM-9 | 759.89 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 266280 |
| DiseasesDB | 34465 |
| MeSH | C535288 |
| Orphanet | 3021 |
| UMLS CUI | C1849453 |
| DOID | DOID:0050774 |
És més freqüent a Finlàndia que a altres llocs del món. S'ha associat amb el gen RECQL4.[2] També s'associa amb la síndrome de Rothmund-Thomson [3] i la síndrome de Baller-Gerold.[4]
Referències
modifica- ↑ Am J Med Genet, 33, 3, 1989, pàg. 346–351. DOI: 10.1002/ajmg.1320330312. PMID: 2801769.
- ↑ Hum. Mol. Genet., 12, 21, 11-2003, pàg. 2837–44. DOI: 10.1093/hmg/ddg306. PMID: 12952869 [Consulta: free].
- ↑ Hum. Mol. Genet., 13, 20, 10-2004, pàg. 2421–30. DOI: 10.1093/hmg/ddh269. PMID: 15317757 [Consulta: free].
- ↑ Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 218600