Síndrome de Dravet
La síndrome de Dravet, abans coneguda com a epilèpsia mioclònica severa de la infància, és un tipus d'epilèpsia amb convulsions que sovint es desencadenen per temperatures caloroses o febre.[1] Es tracta amb antiepilèptics. Sovint comença al voltant dels sis mesos d'edat.[1]
| Tipus | epilèpsia generalitzada amb convulsions febrils i síndrome d'Ohtahara  |
|---|---|
| Epònim | Charlotte Dravet |
| Especialitat | neurologia |
| Patogènia | |
| Associació genètica | SCN1A (en)  , GABRA1 (en) i STXBP1 (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | 8A61.11 |
| CIM-10 | G40.3 |
| CIM-9 | 345.1 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 607208 |
| DiseasesDB | 33728 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Orphanet | 33069 |
| DOID | DOID:0080422 |
Referències modifica
- ↑ 1,0 1,1 Lhatoo. Simon Shorvon. Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures. Oxford: Oxford Univ. Press, 2013, p. 13. ISBN 978-0-19-965904-3.
Enllaços externs modifica
- TV3 (2019-12-15). La Marató: La Lucía té la síndrome de Dravet. Consulta: 2019-12-17.