Obre el menú principal

Síndrome de Fanconi

La síndrome de Fanconi és una malaltia del ronyó caracteritzada per una alteració dels túbuls renals proximals que causa que per l'orina s'eliminin quantitats excessives de diverses substàncies: glucosa, fosfats, hidrogencarbonat i aminoàcids. Pren el nom del pediatre suís Guido Fanconi i aquesta síndrome no s'ha de confondre amb l'anèmia de Fanconi que és una malaltia totalment diferent.

Infotaula de malaltiaSíndrome de Fanconi
Tipus malaltia del transport tubulorenal
Epònim Guido Fanconi
Especialitat nefrologia i endocrinologia
Associació genètica SLC34A1 Tradueix i EHHADH Tradueix
Classificació
CIM-10 E72.0
CIM-9 270.0
CIAP T99
Recursos externs
OMIM 134600, 613388, 615605, 613388, 615605 i 134600
DiseasesDB 11687
MedlinePlus 000333
eMedicine ped/756
MeSH D005198
UMLS CUI C0015624, C0341703, C0015624 i C0341703
DOID DOID:1062 i DOID:1062
Modifica les dades a Wikidata

EtiologiaModifica

Pot ser d'origen genètic i transmetre's segons un patró autosòmic recessiu. De vegades es presenta associada a altres malalties també congènites, com la cistinosi i la malaltia de Wilson.[1]

En altres casos és un trastorn adquirit. Les causes possibles són diverses: administració de fàrmacs com la 6-mercaptopurina, trasplantament renal, intoxicació per metalls pesants, amiloidosi o mieloma múltiple.


ReferènciesModifica