Síndrome de Lynch

La síndrome de Lynch (o càncer colorectal hereditari no associat a poliposi, sovint denominat per l'abreviatura en anglès HNPCC) és un trastorn genètic autosòmic dominant que té un alt risc de càncer de còlon,[1] així com altres tipus de càncer, incloent el càncer d'endometri (el segon més comú en aquesta síndrome), ovari, estómac, intestí prim, tracte hepatobiliar, les vies urinàries altes, cervell i pell. El major risc d'aquests càncers es deu a mutacions hereditàries que alteren la reparació d'ADN. És un tipus de síndrome de càncer familiar.

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Lynch
Tumour-infiltrating lymphocytes - 2 -- very high mag.jpg
Micrografia mostrant limfòcits infiltrant un tumor (en un càncer colorectal), una troballa associada amb els tumors per inestabilitat de microsatèl·lits (MSI), com es pot veure en la síndrome de Lynch. Tinció d'HE.
Tipusmalaltia autosòmica dominant, càncer hereditari, càncer colorectal i neoplàsia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatoncologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaMSH2 (en) Tradueix, MSH6 (en) Tradueix i PMS2 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10C18-C20
CIM-9153.0-154.1
Recursos externs
OMIM120435 609310 114400
DiseasesDB5812
MeSHD003123 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0009405, C1333990, C1112155, C0009405, C1333990 i C1333990 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:3883 i DOID:3883 Modifica el valor a Wikidata

ReferènciesModifica

  1. Kastrinos F, Mukherjee B, Tayob N, et al. «Risk of pancreatic cancer in families with Lynch syndrome». JAMA, 302, 16, octubre 2009, pàg. 1790–5. DOI: 10.1001/jama.2009.1529. PMID: 19861671.