Resultats de la cerca
La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, o una part d'aquest, en comptes dels dos habituals...11 Ko (1.267 paraules) - 17:03, 14 abr 2024
La síndrome de Turner (SdT) o síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenèsia gonadal, monosomia del cromosoma X o síndrome d'Ullrich Turner, és una malaltia...40 Ko (4.319 paraules) - 00:12, 4 maig 2024
La síndrome de Klinefelter és el quadre clínic més freqüent d'hipogonadisme congènit (una de les principals causes d'esterilitat). És causada per una disomia...5 Ko (631 paraules) - 19:12, 23 set 2022
La síndrome de Prader–Willi (SPW) és una malaltia genètica rara en la qual set gens (o algun subconjunt d'ells) del cromosoma 15 (q 11–13) no s'expressen...9 Ko (1.077 paraules) - 22:36, 22 des 2023
La síndrome de Patau és una malaltia genètica que apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a màxim un any manifestant...3 Ko (311 paraules) - 23:35, 3 maig 2023
La síndrome d'Edwards (SdE), també coneguda com a trisomia 18, va ser descoberta per John Edwards en un cas únic que fou publicat el 1960, conjuntament...24 Ko (2.624 paraules) - 22:48, 28 abr 2024
La síndrome XXX, 47 XXX o triple X és una anomalia genètica que és produïda per la trisomia, presència de tres cromosomes X, en comptes del parell habitual...11 Ko (1.495 paraules) - 03:32, 3 març 2024
La síndrome LEOPARD (també coneguda com a síndrome cardiocutani, síndrome de Gorlin II, síndrome de lentiginosi profusa, lentiginosi cardiomiopàtica progressiva...4 Ko (417 paraules) - 19:14, 23 set 2022
La síndrome de Williams (SW) o síndrome de Williams–Beuren, és un trastorn genètic multisistèmic originat per una deleció (pèrdua submicroscòpica de material...48 Ko (5.040 paraules) - 12:23, 30 abr 2024
La síndrome XYY o síndrome de doble Y, (rarament també es pot anomenar síndrome del superhome), és una trisomia en els cromosomes sexuals per la presència...3 Ko (304 paraules) - 20:57, 18 set 2022
La trisomia 8 és una anomalia cromosòmica que en la majoria dels casos descrits correspon a un mosaic (indica que una persona posseeix una composició cromosòmica...4 Ko (391 paraules) - 03:24, 26 juny 2022- La monosomia 9p (també coneguda com a síndrome d'Alfi o simplement 9P-) és un trastorn cromosòmic rar en el qual hi ha una supressió (monosomia) d'una...1 Ko (143 paraules) - 16:02, 14 nov 2020
