Resultats de la cerca
En medicina, l'hemocromatosi és un dipòsit excessiu de ferro en les cèl·lules parenquimàtiques que produeix una alteració oxidativa de llurs orgànuls i...3 Ko (400 paraules) - 13:39, 17 jul 2023
Les porfíries són un grup heterogeni de malalties metabòliques generalment d'origen hereditari (porfíries primàries), ocasionades per deficiència en els...43 Ko (4.669 paraules) - 13:23, 28 ago 2024
La fenilcetonúria o idiòcia fenilpirúvica (pel seu nom en anglès també anomenada PKU, Phenylketonuria) és una malaltia genètica autosòmica recessiva del...28 Ko (3.673 paraules) - 18:45, 10 set 2024
La malaltia de Gaucher (GD) és una malaltia congènita autosòmica recessiva, provocada per un dèficit de l'enzim beta-glucosidasa (participant en la degradació...15 Ko (2.037 paraules) - 10:48, 18 maig 2024
Les homocistinúries (o hiperhomocisteïnèmies) són set trastorns hereditaris bioquímica i clínicament diferents relacionats amb el metabolisme dels aminoàcids...20 Ko (2.574 paraules) - 17:54, 4 oct 2024
La síndrome de Menkes o síndrome dels cabells cargolats o síndrome dels cabells de filferro, descrita per John Menkes l'any 1962, és una malaltia provocada...24 Ko (3.488 paraules) - 13:50, 15 març 2024
La síndrome de Lesch-Nyhan (SLN), també coneguda com la síndrome de Nyhan, i gota juvenil és una malaltia hereditària poc freqüent causada per una deficiència...30 Ko (4.519 paraules) - 17:02, 23 maig 2024- La malaltia de les cèl·lules I, també coneguda com a mucolipidosi II, és una malaltia lisosomal hereditària, autosòmica recessiva, descrita per primera...12 Ko (1.228 paraules) - 17:32, 15 juny 2023
- La hiperhomocisteïnèmia és un trastorn caracteritzat per un nivell anormalment alt d'homocisteïna en sang, convencionalment per sobre de 15 mmol/L. Com...2 Ko (227 paraules) - 17:27, 12 des 2022
La glicogenosi de tipus I o malaltia de Von Gierke és una malaltia metabòlica poc freqüent, hereditària autosòmica recessiva, provocada per un acumulació...11 Ko (1.371 paraules) - 10:04, 7 març 2024
La síndrome de Barth (BTHS), també conegut com a Acidúria 3-Metilglutaconi tipus II, és un estrany i alhora seriós trastorn genètic. Encara que no sempre...8 Ko (1.128 paraules) - 01:33, 2 oct 2024- La glicogenosis tipus VI o malaltia de Hers es basa en el dèficit de l'activitat fosforilasa no muscular. Aquest enzim es presenta en dues formes: una...2 Ko (268 paraules) - 20:53, 2 maig 2023
La glicogenosi de tipus III o malaltia de Cori es deu a la deficiència de l'enzim desramificant, amilo-a-1,6-glucosidasa. Clínicament aquests pacients...3 Ko (299 paraules) - 03:33, 12 abr 2022
La cistinosi és una malaltia per dipòsit lisosòmic autosòmica recessiva, produïda per diverses mutacions en el gen CTNS localitzat en el cromosoma 17 i...19 Ko (2.035 paraules) - 13:02, 9 set 2024- L'acidúria 2-hidroxiglutàrica és un trastorn neurometabòlic rar caracteritzat pels nivells significativament elevats d'àcid hidroxiglutàric en l'orina...7 Ko (752 paraules) - 15:11, 25 juny 2021
- La hipercolesterolèmia familiar (HF) és un trastorn genètic caracteritzat per nivells alts de colesterol, concretament nivells molt alts del colesterol...5 Ko (582 paraules) - 12:48, 14 feb 2024
La trimetilaminúria (TMAU), també coneguda com a síndrome d'olor o pudor de peix, és una malaltia metabòlica rara amb un patró d'herència autosòmic recessiu...11 Ko (1.429 paraules) - 13:06, 2 oct 2024
