KCNE2

KCNE2
Estructures disponibles
PDB	Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB
	2M0Q
Identificadors
Àlies	KCNE2 (HUGO), ATFB4, LQT5, LQT6, MIRP1, potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
Identif. externs	OMIM: 603796 MGI: 1891123 HomoloGene: 71688 GeneCards: KCNE2 OMA: KCNE2 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	Romano–Ward syndrome
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 21 (humà)
Fi	34.371.381 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 16 (ratolí)
Fi	92.095.017 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	body of stomach ; ; pílor; ; càrdies ; ; testicle; ; fundus ; ; Gònada; ; Descending thoracic aorta ; ; duodè; ; Tibial arteries ; ; artèria coronària dreta;
	Més explicacions
	Epithelium of choroid plexus ; ; epithelium of stomach ; ; vestibular membrane of cochlear duct ; ; mucous cell of stomach ; ; neural layer of retina ; ; pyloric antrum ; ; right lung lobe ; ; epithelium of lens ; ; choroid plexus of lateral ventricle ; ; myocardium of atrium ;
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	potassium channel activity ; protein homodimerization activity ; transmembrane transporter binding ; delayed rectifier potassium channel activity ; voltage-gated ion channel activity ; potassium channel regulator activity ; unió proteica ; voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization ; voltage-gated potassium channel activity ; inward rectifier potassium channel activity ;
Component cel·lular	component integral de la membrana ; membrana ; voltage-gated potassium channel complex ; membrana plasmàtica ; Lisosoma ; reticle endoplasmàtic ; aparell de Golgi ; superfície cel·lular ;
Procés biològic	negative regulation of voltage-gated potassium channel activity ; tongue development ; regulation of inward rectifier potassium channel activity ; positive regulation of voltage-gated calcium channel activity ; regulation of ion transmembrane transport ; ventricular cardiac muscle cell action potential ; envelliment humà ; cardiac muscle cell action potential involved in contraction ; ion transport ; potassium ion transport ; membrane repolarization ; membrane repolarization during action potential ; regulation of delayed rectifier potassium channel activity ; cardiac conduction ; potassium ion transmembrane transport ; regulation of membrane repolarization ; positive regulation of proteasomal protein catabolic process ; regulation of heart rate by cardiac conduction ; regulation of potassium ion transmembrane transport ; regulation of cyclic nucleotide-gated ion channel activity ; negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity ; regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization ; membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential ; transport ; potassium ion export across plasma membrane ; potassium ion import across plasma membrane ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	9992
	246133
	ENSG00000159197
	ENSMUSG00000039672
	Q9Y6J6
	Q9D808
	NM_172201; NM_005136
	NM_134110; NM_001358372
	NP_751951
	NP_598871; NP_001345301
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

KCNE2 és un gen humà que codifica un canal de potassi activat per voltatge pertanyent a la família relacionada amb Isk. El gen està relacionat amb la síndrome del QT llarg.

La proteïna KCNE2 resultant està formada per tan sols 123 aminoàcids, amb seqüències consens per a d llocs de N-glicosilació a dues asparagines (asn6 i asn29) i dos llocs de fosforilació mitjançada per la proteïna-cinasa C (PKC, de l'anglès, protein kinase C) a les treonines (thr71 i ser74).^[6]

Vegeu també

KCNE1

Referències

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb KCNE2, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000159197 - Ensembl, May 2017
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039672 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Abbott GW, Sesti F, Splawski I, Buck ME, Lehmann MH, Timothy KW, Keating MT, Goldstein SA «MiRP1 forms IKr potassium channels with HERG and is associated with cardiac arrhythmia». Cell, 97, 2, 1999, pàg. 175-187. «Enllaç».

Enllaços externs

Referència al MeSH (anglès)

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb KCNE2, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000159197 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039672 – Ensembl, May 2017

[4] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[6] Abbott GW, Sesti F, Splawski I, Buck ME, Lehmann MH, Timothy KW, Keating MT, Goldstein SA «MiRP1 forms IKr potassium channels with HERG and is associated with cardiac arrhythmia». Cell, 97, 2, 1999, pàg. 175-187. «Enllaç».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]