Síndrome de Fahr

La síndrome de Fahr (SF) o malaltia de Fahr[1] o calcificació cerebral familiar primària o calcificació idiopàtica i familiar dels ganglis basals[2] és un trastorn neurològic degeneratiu hereditari rar,[3] caracteritzat per dipòsits anormals de calci a les zones del cervell[4] que controlen el moviment.[5] En funció dels defectes genètics familiars presents en cada cas les manifestacions clíniques i radiològiques de la SF poden variar.[6] Té una prevalença global de <1 cas/1.000.000 de persones. Algunes vegades la SF està associada amb un hipoparatiroïdisme de base,[7][8] rabdomiòlisi i hipoparatiroïdisme alhora,[9] una tiroïditis de Hashimoto[10] o un mieloma múltiple.[11] S'ha descrit algun cas de concurrència de malaltia de Fahr i esclerosi múltiple.[12] Mitjançant l'ús de tomografies computades,[13] les calcificacions es veuen principalment en els ganglis basals[14][15] i en altres zones com la corona radiata i l'escorça cerebral,[16] el tàlem o el cerebel.[17] La síndrome rep el seu nom en honor del neuròleg alemany Karl Theodor Fahr (1877-1945), qui la descrigué per primera vegada l'any 1930.[18]

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Fahr
Fahr syndrome.gif
TC cerebral de calcificacions cerebrals per la síndrome de Fahr.
Tipusmalaltia dels ganglis basals i cerebral calcification (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
EpònimTheodor Fahr Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaSLC20A2 (en) Tradueix, PDGFB (en) Tradueix i PDGFRB (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM213600, 114100, 606656, 615007, 615483 i 213600 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB32200 Modifica el valor a Wikidata
MeSHC536275 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet1980 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0393590 i C0393590 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0060230 Modifica el valor a Wikidata

Signes i símptomesModifica

Els símptomes d'aquesta malaltia són molt heterogenis[19] i inclouen el deteriorament de les funcions motores[20] i de la parla,[21] problemes orodentals,[22] convulsions, atàxia i altres moviments involuntaris.[23] Altres símptomes són mals de cap, bufeta hiperactiva,[24] demència[25] i alteració de la visió.[26] Les característiques generals de la malaltia de Parkinson són bastant similars a les de la SF,[27] en especial pel parkinsonisme que sofreixen els subjectes amb aquesta condició.[28] De vegades, la simptomatologia de la SF es pot confondre amb la de la síndrome del lòbul frontal.[29] En certs casos de la síndrome detectats incidentalment, el diagnòstic precoç d'un hipoparatiroïdisme associat i la correcció farmacològica de les anomalies subjacents del metabolisme del calci són crucials per prevenir dèficits neurològics irreversibles.[30]

La malaltia sol manifestar-se entre la tercera i la cinquena dècada de vida, però pot aparèixer en la infància[31] o en individus de la tercera edat.[2] Generalment presenta malaptesa, fatigabilitat, marxa inestable, parla lenta (bradilàlia) o pràcticament ininteligible,[21] dificultat per empassar, moviments involuntaris o rampes.[32] Les convulsions de diversos tipus són freqüents.[33][34] Els símptomes neuropsiquiàtrics, que poden ser el primer signe de la SF[35] o les manifestacions més destacades d'ella,[36] van des de dificultats lleus de concentració i memòria fins a canvis de personalitat i/o conducta,[37] passant per rampells sobtats d'ira descontrolada[38] o d'excessiva hilaritat,[39] mania,[40] psicosi[41][42] i demència.[43][44] La gent gran amb SF té un considerable risc de caure i patir fractures.[45] La malaltia de Fahr pot coexistir, de manera ocasional, amb una demència de cossos de Lewy.[46] En persones joves, rarament la SF cursa amb un ictus de naturalesa isquèmica.[47] S'han descrit casos d'aquesta síndrome que presenten hemorràgies intracerebrals espontànies en zones poc comunes del cervell, llocs específics on els AVCs provocats per la malaltia no són habituals.[48]

CausesModifica

Aquest trastorn es pot heretar de manera autosòmica dominant o recessiva.[49] S'han relacionat amb l'origen d'aquesta afecció mutacions en diversos gens,[50] entre ells SLC20A2,[51][52][53] PDGFRB,[54][55] XPR1[56][57] PDGFB,[58] JAM2[59][60] i MYORG.[61][62]

ReferènciesModifica

  1. Perugula, ML; Lippmann, S «Fahr's Disease or Fahr's Syndrome?» (en anglès). Innov Clin Neurosci, 2016 Aug 1; 13 (7-8), pp: 45-46. ISSN: 2158-8341. PMC: 5022990. PMID: 27672489 [Consulta: 21 agost 2021].
  2. 2,0 2,1 Ramos, EM; Oliveira, J; Sobrido, MJ; Giovanni Coppola, G «Primary Familial Brain Calcification» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2017; Ag 24, NBK1421 (rev), pàgs: 25. PMID: 20301594 [Consulta: 21 agost 2021].
  3. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). «Primary Familial Brain Calcification» (en anglès). NIH, US National Center for Advancing Translational Sciences, 1 febrer 2021 (rev). [Consulta: 21 agost 2021].
  4. Polo Verbel, L; Torres Zambrano, M; Cabarcas Barbosa, O; Navas, C; González, A; Montoya, M; Bolaños García, R «Enfermedad de Fahr: una causa infrecuente de calcificaciones cerebrales» (en castellà). Acta Neurol Colomb, 2011 Jun; 27 (2), pp: 124-128. ISSN 0120-8748 [Consulta: 24 octubre 2021].
  5. Lacoma Latre, EM; Sánchez Lalana, E; Rubio Barlés, PJ «Enfermedad de Fahr» (en castellà). Imagen Diagn, 2016 Jul-Des; 7 (2), pp: 74-75. DOI: 10.1016/j.imadi.2016.02.001. ISSN: 2171-3669 [Consulta: 1r setembre 2021].
  6. Koyama, S; Sato, H; Kobayashi, R; Kawakatsu, S; Kurimura, M; et al «Clinical and radiological diversity in genetically confirmed primary familial brain calcification» (en anglès). Sci Rep, 2017 Set 21; 7 (1), pp: 12046. PMID: 28935882. DOI: 10.1038/s41598-017-11595-1. PMC: 5608910 [Consulta: 5 novembre 2021].
  7. Zhou, YY; Yang, Y; Qiu, HM «Hypoparathyroidism with Fahr's syndrome: A case report and review of the literature» (en anglès). World J Clin Cases, 2019 Nov 6; 7 (21), pp: 3662-3670. DOI: 10.12998/wjcc.v7.i21.3662. PMC: 6854411. PMID: 31750351 [Consulta: 28 agost 2021].
  8. Khan, ZR; Waheed, W; Mabood, J; Ali, A; Burki, G «A Unique Presentation of Fahr's Syndrome Secondary to Hypoparathyroidism» (en anglès). Cureus, 2021 Jun 30; 13 (6), pp: e16063. DOI: 10.7759/cureus.16063. PMC: 8323617. PMID: 34345548 [Consulta: 29 octubre 2021].
  9. Kumar, S; Gaad, AA; Abbasi, MI; Afzal, M; et al «Association of Fahr disease with Rhabdomyolysis and Hypoparathyroidism» (en anglès). PJNS, 2018 Oct-Des; 13 (4), pp: 27-30. ISSN: 1990-6269 [Consulta: 25 setembre 2021].
  10. Sada, A; Dumitrescu, G; Haba, D; Hodorog, D; Mihailov, C; Şapte, E «The Fahr syndrome and the chronic lymphocytic thyroiditis» (en anglès). Rom J Morphol Embryol, 2013; 54 (1), pp: 195-200. ISSN: 2066-8279. PMID: 23529330 [Consulta: 15 novembre 2021].
  11. Tripathy, KP; Behera, PK; Dalai, RK; Misra, GC «Rare association of Fahr's disease with multiple myeloma: A case report» (en anglès). IJMRHS, 2014 Jul; 3 (3), pp: 774. DOI: 10.5958/2319-5886.2014.00438.X. ISSN: 2319-5886 [Consulta: 25 setembre 2021].
  12. Abedini, M; Karimi, N; Tabrizi, N «Cooccurrence of Multiple Sclerosis and Idiopathic Basal Ganglia Calcification» (en anglès). Case Rep Med, 2015 Ag 16; 2015, pp: 838243. DOI: 10.1155/2015/838243. PMC: 4553203. PMID: 26351460 [Consulta: 23 novembre 2021].
  13. Alam, ST; Aswani, Y; Anandpara, KJ; Hira, P «CT findings in Fahr's disease» (en anglès). BMJ Case Rep, 2015 Mar 20; 2015, pp: bcr2014208812. DOI: 10.1136/bcr-2014-208812. PMC: 4369054. PMID: 25795750 [Consulta: 18 setembre 2021].
  14. Ooi, HW; Er, C; Hussain, I; Kuthiah, N; Aravamudan, VM «Bilateral Basal Ganglia Calcification: Fahr's Disease» (en anglès). Cureus, 2019 Jun 1; 11 (6), pp: e4797. DOI: 10.7759/cureus.4797. PMC: 6679705. PMID: 31396467 [Consulta: 9 novembre 2021].
  15. Durante, A; Audino, N; Cristiano, M; Tanga, M; Martino, MT; Noschese, I; D'Auria, D; Pinto, F «Basal ganglia calcification: a Fahr's disease case report» (en anglès). Radiol Case Rep, 2021 Ag 12; 16 (10), pp: 3055-3059. DOI: 10.1016/j.radcr.2021.07.042. PMC: 8365450. PMID: 34429801 [Consulta: 9 novembre 2021].
  16. Miranda, G; Gonçalves, MI; Perestrelo, P; Gonçalves, R; Ballesteros, R «Idiopathic basal ganglia calcification – Fahr's syndrome» (en anglès). J Med Clin Pract, 2021 Jul-Set; 4 (3), pp: 10017. DOI: 10.1016/j.mcpsp.2020.100179. ISSN: 2603-9249 [Consulta: 9 novembre 2021].
  17. Donzuso, G; Mostile, G; Nicoletti, A; Zappia, M «Basal ganglia calcifications (Fahr's syndrome): related conditions and clinical features» (en anglès). Neurol Sci, 2019 Nov; 40 (11), pp: 2251-2263. DOI: 10.1007/s10072-019-03998-x. PMC: 6817747. PMID: 31267306 [Consulta: 28 agost 2021].
  18. Amisha, F; Munakomi, S «Fahr Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2021 Ag 9; NBK560857 (rev), pàgs: 12. PMID: 32809692 [Consulta: 22 agost 2021].
  19. Zahniser, E; Bird, TD; Chen, DH; Hu, SC; Raskind, WH; Trittschuh, EH «Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification: A Father-Son Dyad Demonstrate Heterogeneity of Presentation and Disease Progression» (en anglès). Arch Clin Neuropsychol, 2021; Abr 23, pp: acab026. DOI: 10.1093/arclin/acab026. ISSN: 1873-5843. PMID: 33893476 [Consulta: 22 desembre 2021].
  20. Thillaigovindan, R; Arumugam, E; Rai, R; Prabhu, R; Kesavan, R «Idiopathic Basal Ganglia Calcification: Fahr's Syndrome, a Rare Disorder» (en anglès). Cureus, 2019 Oct 12; 11 (10), pp: e5895. DOI: 10.7759/cureus.5895. PMC: 6839755. PMID: 31772865 [Consulta: 25 setembre 2021].
  21. 21,0 21,1 dos Santos, KW; de Fraga, BF; de Almeida Freitas Cardoso, MC «Dysfunctions of the stomatognathic system and vocal aspects in Fahr disease: case report» (en anglès). CoDAS, 2014 Abr; 26 (2), pp: 164-167. DOI: 10.1590/2317-1782/2014498IN. ISSN: 2317-1782. PMID: 24918511 [Consulta: 24 octubre 2021].
  22. Aditya, A; Lele, S; Aditya, P «Fahr's disease with oral manifestations: report of a rare case» (en anglès). Med Princ Pract, 2012; 21 (4), pp: 395-397. DOI: 10.1159/000335534. ISSN: 1423-0151. PMID: 22472706 [Consulta: 29 octubre 2021].
  23. Núñez Malaver, S; Cabezas A; Moreno, A «Enfermedad de Fahr, una entidad patológica rara, revisión de la literatura a propósito de dos casos» (en castellà). Rev Colomb Radiol, 2016; 27 (3), pp: RV8-RV11. ISSN 0121-2095 [Consulta: 2 octubre 2021].
  24. Tuglu, D; Yuvanç, E; Bal, F; Türkel, Y; Dağ, E; Yılmaz, E; Batislam, E «Fahr syndrome unknown complication: overactive blader» (en anglès). Case Rep Urol, 2014; Jul 16, pp: 939268. DOI: 10.1155/2014/939268. PMC: 4124718. PMID: 25140274 [Consulta: 29 octubre 2021].
  25. Benke T, Karner E, Seppi K, Delazer M, Marksteiner J, Donnemiller E «Subacute dementia and imaging correlates in a case of Fahr's disease» (en anglès). J Neurol Neurosurg Psychiatry, 75, 8, 16-07-2004, pp: 1163–1165. DOI: 10.1136/jnnp.2003.019547. PMC: 1739167. PMID: 15258221 [Consulta: 21 agost 2021].
  26. de Oliveira Costa, FA; de Lima Gibbon, F; Gago da Silva, G; Garcia Martins, O «Fahr Disease with Bilateral Visual Impairment» (en anglès). Rev Bras Neurol Psiquiatr, 2019 Maig-Ag; 23 (2), pp: 171-176. ISSN: 1414-0365 [Consulta: 22 agost 2021].
  27. Saleem, S; Aslam, HM; Anwar, M; Anwar, S; Saleem, M; Saleem, A; Rehmani, MAK «Fahr's syndrome: literature review of current evidence» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2013 Oct 8; 8, pp: 156. DOI: 10.1186/1750-1172-8-156. PMC: 3853434. PMID: 24098952 [Consulta: 21 agost 2021].
  28. Amin, OSM «Fahr's disease: a case series» (en anglès). Çukurova Med J, 2013; 38 (4), pp: 823-831. ISSN: 2602-3040 [Consulta: 11 setembre 2021].
  29. Lam, JSP; Fong, SYY; Yiu, GC; Wing, YK «Fahr's disease: a differential diagnosis of frontal lobe syndrome» (en anglès). Hong Kong Med J, 2007 Feb; 13 (1), pp: 75-77. ISSN: 1024-2708. PMID: 17277397 [Consulta: 24 octubre 2021].
  30. Ahmad, J; Gupta, B; Kar, SK «Relevance of early intervention in Fahr's disease: understanding through a case study» (en anglès). Gen Psychiatr, 2019 Feb 11; 32 (1), pp: e100021. PMID: 31179422. DOI: 10.1136/gpsych-2018-100021. PMC: 6551443 [Consulta: 9 desembre 2021].
  31. Aguilar, MJ; Cabrera, GP; Ochoa, VF «Síndrome de Fahr en un paciente pediátrico. Reporte de caso» (en castellà). Rev Fac Cienc Médic Univ Cuenca, 2020; 38 (3), pp: 87-95. DOI: 10.18537/RFCM.38.03.09. ISSN: 2661-6777 [Consulta: 18 setembre 2021].
  32. Goyal, D, Khan, M; Qureshi, B; Mier, C; Lippmann, S «Would You Recognize Fahr's Disease if You Saw It?» (en anglès). Innov Clin Neurosci, 2014 Gen; 11 (1-2), pp: 26-28. ISSN: 2158-8341. PMC: 3960784. PMID: 24653939 [Consulta: 21 agost 2021].
  33. Ayoub, B; Chakib, C; Khalil, M; Hicham, B «Fahr's disease presenting with epileptic seizures: a case report» (en anglès). PAMJ - Clinical Medicine, 2020 Jun 15; 3 (55), pàgs: 5. DOI: 10.11604/pamj-cm.2020.3.55.23810. ISSN: 2707-2797 [Consulta: 1r desembre 2021].
  34. Manea, MM; Sirbu, A; Dragos, D; Dobri, AM; et al «Epileptic Seizures as the First Manifestation of Fahr’s Syndrome» (en anglès). Acta Endocrinol (Buchar), 2020 Jul-Set; 16 (3), pp: 370-374. DOI: 10.4183/aeb.2020.370. PMC: 7748227. PMID: 33363663 [Consulta: 21 agost 2021].
  35. Pourshahid, S; Salloum, NM; Elfishawi, M; Barakat, M; Basith, M «Fahr's Disease: A Differential to Be Considered for Various Neuropsychiatric Presentations» (en anglès). Cureus, 2018 Mar 11; 10 (3), pp: e2304. DOI: 10.7759/cureus.2304. PMC: 5947930. PMID: 29755900 [Consulta: 25 setembre 2021].
  36. Renna, R; Plantone, F; Plantone, D «Pure psychiatric presentation in a patient with Fahr's disease» (en anglès). Ann Indian Acad Neurol, 2014 Oct; 17 (4), pp: 466-467. DOI: 10.4103/0972-2327.144041. PMC: 4251028. PMID: 25506176 [Consulta: 1r setembre 2021].
  37. Samuels, CR; Khanni, JL; Barkley, K; Azhar, M; Espinosa, PS «Case Report: An Incidental Finding of Fahr's Disease in a Patient with Hypochondria» (en anglès). Cureus, 2018 Des 1; 10 (12), pp: e3668. DOI: 10.7759/cureus.3668. PMC: 6367120. PMID: 30761221 [Consulta: 22 agost 2021].
  38. Sahin, C; Levent, M; Akbaba, G; Kara, B; et al «Idiopathic Basal Ganglia Calcification Presented with Impulse Control Disorder» (en anglès). Case Rep Endocrinol, 2015; Jul 13, pp: 287586. DOI: 10.1155/2015/287586. PMC: 4515522. PMID: 26246920 [Consulta: 17 octubre 2021].
  39. Chaudhari, DM; Renjen, PN «Fahr's disease: A rare neurological disease» (en anglès). Apollo Medicine, 2015 Jun; 12 (2), pp: 148-151. DOI: 10.1016/j.apme.2015.05.009. ISSN: 0976-0016 [Consulta: 15 novembre 2021].
  40. Shoib, S; Dar, MM; Arif, T; Bashir, H; Ahmed, J «Fahr’s Disease Presenting as Mania: A Case Report» (en anglès). Iran J Psychiatry Behav Sci, Tardor 2012; 6 (2), pp: 102-104. ISSN: 1735-8639. PMC: 3940010. PMID: 24644491 [Consulta: 23 novembre 2021].
  41. Fernández Meyer, L; Jozef, F; Vernet Taborda, JG; et al «Cerebral calcifications and schizophreniform disorder» (en anglès). J Bras Psiquiatr, 2013 Des; 62 (1), pp: 81-84. DOI: 10.1590/S0047-20852013000100011. ISSN: 1982-0208 [Consulta: 21 agost 2021].
  42. Mohapatra, S; Satapathy, A «A Case of Schizophrenia Like Psychosis Due to Fahr's Disease» (en anglès). Indian J Psychol Med, 2016; 38 (2), pp: 155-156. DOI: 10.4103/0253-7176.178813. PMC: 4820558. PMID: 27114631 [Consulta: 1r setembre 2021].
  43. Mufaddel, AA; Al-Hassani, GA «Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease)» (en anglès). Neurosciences (Riyadh), 2014 Jul; 19 (3), pp: 171-177. ISSN: 1319-6138. PMC: 4727649. PMID: 24983277 [Consulta: 21 agost 2021].
  44. Nunomura, A «Idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease) and dementia» (en anglès). Psychiatry Clin Neurosci, 2016 Mar; 70 (3), pp: 129-130. DOI: 10.1111/pcn.12378. ISSN: 1440-1819. PMID: 26939914 [Consulta: 18 setembre 2021].
  45. Sallì, M; D'Arienzo, A; Bonanno, M; Morello, S; et al «Femoral neck's fracture in Fahr's Syndrome: case report» (en anglès). Clin Cases Miner Bone Metab, 2016 Set-Des; 13 (3), pp: 265-267. DOI: 10.11138/ccmbm/2016.13.3.265. PMC: 5318187. PMID: 28228797 [Consulta: 1r desembre 2021].
  46. Jensen MP, Spasic-Boskovic O, Rowe JB, Galton C, Allinson KSJ «Clinicopathological co-occurrence of Fahr's disease and dementia with Lewy bodies» (en anglès). Clin Neuropathol, 2020 Set-Oct; 39 (5), pp: 227-231. DOI: 10.5414/NP301267. PMC: 7116047. PMID: 32145757 [Consulta: 18 setembre 2021].
  47. Yang, CS; Lo, CP; Wu, MC «Ischemic stroke in a young patient with Fahr's disease: a case report» (en anglès). BMC Neurol, 2016 Mar 8; 16, pp: 33. DOI: 10.1186/s12883-016-0557-8. PMC: 4782297. PMID: 26951767 [Consulta: 22 agost 2021].
  48. Jang, BH; Son, SW; Kim, CR «Fahr's Disease With Intracerebral Hemorrhage at the Uncommon Location: A Case Report» (en anglès). Ann Rehabil Med, 2019 Abr; 43 (2), pp: 230-233. DOI: 10.5535/arm.2019.43.2.230. PMC: 6509574. PMID: 31072090 [Consulta: 28 agost 2021].
  49. Oliveira, JRM; Spiteri, E; Sobrido, MJ; Hopfer, S; et al «Genetic heterogeneity in familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease)» (en anglès). Neurology, 2004 Des 14; 63 (11), pp: 2165-2167. DOI: 10.1212/01.wnl.0000145601.88274.88. ISSN: 1526-632X. PMID: 15596772 [Consulta: 22 desembre 2021].
  50. Batla, A; Tai, XY; Schottlaender, L; Erro, R; et al «Deconstructing Fahr's disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes» (en anglès). Parkinsonism Relat Disord, 2017 Abr; 37, pp: 1-10. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2016.12.024. ISSN: 1353-8020. PMID: 28162874 [Consulta: 21 agost 2021].
  51. Hsu, SC; Sears, RL; Lemos, RR; Quintáns, B; Huang, A; Spiteri, E; Nevarez, L; Mamah, C; et al «Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification» (en anglès). Neurogenetics, 2013 Feb; 14 (1), pp: 11-22. DOI: 10.1007/s10048-012-0349-2. PMC: 4023541. PMID: 23334463 [Consulta: 1r setembre 2021].
  52. Rubino, E; Giorgio, E; Godani, M; Grosso, E; et al «Three novel missense mutations in SLC20A2 associated with idiopathic basal ganglia calcification» (en anglès). J Neurol Sci, 2017 Jun 15; 377, pp: 62-64. DOI: 10.1016/j.jns.2017.03.053. ISSN: 1878-5883. PMID: 28477710 [Consulta: 24 octubre 2021].
  53. Magistrelli, L; Croce, R; De Marchi, F; Basagni, C; et al «Expanding the genetic spectrum of primary familial brain calcification due to SLC2OA2 mutations: a case series» (en anglès). Neurogenetics, 2021 Mar; 22 (1), pp: 65-70. DOI: 10.1007/s10048-021-00634-9. PMC: 7997821. PMID: 33471268 [Consulta: 17 desembre 2021].
  54. Arts, FA; Velghe, AI; Stevens, M; Renauld, JC; et al «Idiopathic basal ganglia calcification-associated PDGFRB mutations impair the receptor signalling» (en anglès). J Cell Mol Med, 2015 Gen; 19 (1), pp: 239-248. DOI: 10.1111/jcmm.12443. PMC: 4288366. PMID: 25292412 [Consulta: 11 setembre 2021].
  55. Mathorne, SW; Sørensen K; Fagerberg, C; Bode, M; Hertz, JM «A novel PDGFRB sequence variant in a family with a mild form of primary familial brain calcification: a case report and a review of the literature» (en anglès). BMC Neurol, 2019 Abr 12; 19 (1), pp: 60. DOI: 10.1186/s12883-019-1292-8. PMC: 6460731. PMID: 30979360 [Consulta: 18 setembre 2021].
  56. Erro, R; Schneider, SA «XPR1 Mutations: Another Cause of Primary Familial Brain Calcification» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2015 Oct 12; 3 (1), pp: 27-28. DOI: 10.1002/mdc3.12240. PMC: 6178647. PMID: 30363484 [Consulta: 24 octubre 2021].
  57. Legati, A; Giovannini, D; Nicolas, G; López-Sánchez, U; et al «Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export» (en anglès). Nat Genet, 2015 Jun; 47 (6), pp: 579-581. PMID: 25938945. DOI: 10.1038/ng.3289. PMC: 4516721 [Consulta: 5 novembre 2021].
  58. Nicolas, G; Jacquin, A; Thauvin-Robinet, C; Rovelet-Lecrux. A; et al «A de novo nonsense PDGFB mutation causing idiopathic basal ganglia calcification with laryngeal dystonia» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2014 Oct; 22 (10), pp: 1236-1238. DOI: 10.1038/ejhg.2014.9. PMC: 4169546. PMID: 24518837 [Consulta: 17 octubre 2021].
  59. Cen, Z; Chen, Y; Chen, S; Wang, H; et al «Biallelic loss-of-function mutations in JAM2 cause primary familial brain calcification» (en anglès). Brain, 2020 Feb 1; 143 (2), pp: 491-502. PMID: 31851307. DOI: 10.1093/brain/awz392. ISSN: 1460-2156 [Consulta: 30 desembre 2021].
  60. Schottlaender, LV; Abeti, R; Jaunmuktane, Z; Macmillan, C; et al «Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification» (en anglès). Am J Hum Genet, 2020 Mar 5; 106 (3), pp: 412-421. PMID: 32142645. DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.02.007. PMC: 7058839 [Consulta: 30 desembre 2021].
  61. Arcadir, D; Lossos, A; Rahat, D; Snineh, MA; et al «MYORG is associated with recessive primary familial brain calcification» (en anglès). Ann Clin Transl Neurol, 2018 Nov 15; 6 (1), pp: 106-113. PMID: 30656188. DOI: 10.1002/acn3.684. PMC: 6331209 [Consulta: 5 novembre 2021].
  62. Chen, SY; Lin, WC; Chang, YY; Lan, MY «Brain hypoperfusion and nigrostriatal dopaminergic dysfunction in primary familial brain calcification caused by novel MYORG variants: case report» (en anglès). BMC Neurol, 2020 Set 1; 20 (1), pp: 329. PMID: 32873236. DOI: 10.1186/s12883-020-01910-1. PMC: 7460774 [Consulta: 5 novembre 2021].

BibliografiaModifica

Enllaços externsModifica