Progèria

(S'ha redirigit des de: Síndrome de Werner)

La progèria (del grec πρό, pro, "abans" i γηρας, geras, "vellesa"), també anomenat síndrome de Werner és una malaltia genètica que afecta la infantesa. És molt poc freqüent (s'estima que afecta a un de cada 8 milions de nadons). Està caracteritzada per un envelliment brusc i prematur.

Plantilla:Infotaula malaltiaProgèria
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.png
Modifica el valor a Wikidata modifica
Tipusmalaltia autosòmica dominant, síndrome progeroide, malaltia, malformation syndrome with skin/mucosae involvement (en) Tradueix i primary osteolysis (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaLMNA (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E34.8 (ILDS E34.840)
CIM-9259.8
Recursos externs
OMIM176670 i 176670 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB10704 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001657 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1117344 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD011371 i D011371 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0033300, C2750285 i C0033300 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:3911 i DOID:3911 Modifica el valor a Wikidata

La forma més greu d'aquesta malaltia és l'anomenada síndrome de Hutchinson-Gilford, ja que Jonathan Hutchinson va ser el primer a descriure aquesta afecció el 1886 i Hastings Gilford en va realitzar estudis el 1904.

Característiques clíniquesModifica

La progèria es produeix per mutacions de la làmina A/C les quals generen una laminació alternativa que condueix a la producció d'una proteïna immadura similar a la prelamina A. Les cèl·lules presenten un nucli amb alteracions estructurals (hèrnies i lòbuls així com defectes en l'organització de l'heterocromatina. Molecularment presenten un defecte en el mecanisme de reparació de l'ADN a conseqüència del trencament de la doble hèlix.

Se n'ha trobat el gen responsable però actualment no té guariment.

TractamentModifica

Només pal·liatius o de prevenció de complicacions (cardiovasculars per exemple). Es fa servir aspirina en dosis baixes i dietes hipercalòriques. S'ha intentat tractar amb hormona de creixement.

Després d'haver descobert el gen implicat s'ha proposat un tractament amb substància anti-cancerígena inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), amb eficàcia en rates de laboratori.

Enllaços externsModifica

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Progèria