Anèmia de cèl·lules falciformes

(S'ha redirigit des de: Drepanocitosi)

L'anèmia de cèl·lules falciformes, o anèmia drepanocítica, és una hemoglobinopatia (una malaltia genètica que afecta l'hemoglobina). És causada per l'hemoglobina S, la qual es crea al canviar una glutamina per una valina en les cadenes polipèptiques beta; això provoca que en una situació de baixa tensió d'oxigen, l'hemoglobina es deforma i l'eritròcit adquireix una aparença d'una falç. Aquesta nova forma provoca dificultats pel que fa a la circulació dels glòbuls vermells, s'obstrueixen els vasos sanguinis i causen símptomes com, per exemple, dolor en les extremitats. Els glòbuls vermells també tenen una vida més curta i, a la vegada, això provoca una anèmia, ja que no poden ser reemplaçats a temps.

Infotaula de malaltiaAnèmia de cèl·lules falciformes
Sicklecells.jpg
Glòbuls vermells falciformes o en forma de falç.
Tipusmalaltia autosòmica recessiva, hemoglobinopatia, anèmia hemolítica congènita i malaltia de les proteïnes sanguínies
Especialitathematologia
Medicació
Associació genèticaNPRL3 (en) Tradueix, BCL11A (en) Tradueix i HBB (en) Tradueix
Classificació
CIM-10D57
CIM-9282.6
Recursos externs
OMIM603903
DiseasesDB12069
MedlinePlus000527
eMedicinemed/2126
MeSHD000755
UMLS CUIC0019034 i C0002895
DOIDDOID:10923
Modifica les dades a Wikidata

Vegeu tambéModifica

Enllaços externsModifica

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Anèmia de cèl·lules falciformes