Resultats de la cerca
Traducció de la Wikipedia en castellà. El daltonisme és una alteració d'origen genètic que afecta la capacitat de distingir els colors. La paraula daltonisme...23 Ko (3.003 paraules) - 13:06, 13 juny 2024
La malaltia de Huntington, corea de Huntington o corea crònica progressiva o corea hereditària, és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis...11 Ko (1.152 paraules) - 15:51, 4 maig 2024
La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular...18 Ko (2.169 paraules) - 19:52, 3 nov 2023
L'esclerosi tuberosa (ET), coneguda també amb els noms de síndrome de Bourneville Pringle, tuberoesclerosi o epiloia, és una malaltia pediàtrica i d'origen...10 Ko (1.127 paraules) - 23:52, 27 juny 2023
La síndrome o malaltia de Rendu-Osler-Weber, o telangièctasi hemorràgica hereditària (HHT de l'anglès Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia), és un rar...37 Ko (3.978 paraules) - 20:06, 13 maig 2024- La miocardiopatia hipertròfica (MCH, o MCHO quan és obstructiva) o cardiomiopatia hipertròfica és una malaltia en la qual les parets del cor s'engrosseixen...8 Ko (700 paraules) - 12:31, 22 set 2023
L'insomni familiar letal (IFL), malaltia coneguda també com a insomni familiar fatal (IFF), és una malaltia hereditària autosòmica dominant molt estranya...11 Ko (1.408 paraules) - 03:15, 3 nov 2023
L'otosclerosi és una malaltia amb herència autosòmica dominant que cursa amb una formació d'os mineralitzat localitzat a la càpsula laberíntica, i en especial...2 Ko (304 paraules) - 15:27, 2 jul 2023
La poliposi adenomatosa familiar (PAF), també anomenada adenomatosi rectocòlica, poliposi familiar, poliposi familiar del còlon, poliposi familiar rectocòlica...10 Ko (1.189 paraules) - 06:31, 13 feb 2022
La síndrome LEOPARD (també coneguda com a síndrome cardiocutani, síndrome de Gorlin II, síndrome de lentiginosi profusa, lentiginosi cardiomiopàtica progressiva...4 Ko (417 paraules) - 19:14, 23 set 2022
La síndrome d'insensibilitat androgènica (SIA) o síndrome d'insensibilitat als andrògens o síndrome de Morris és un trastorn d'intersexualitat que dona...10 Ko (972 paraules) - 20:19, 1 nov 2023- L'esferocitosi hereditària (EH) és una malaltia autosòmica dominant, també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski, que produeix un tipus específic...20 Ko (2.081 paraules) - 10:41, 18 maig 2024
- El terme neoplàsia endocrina múltiple (MEN de l'anglès Multiple endocrine neoplasia) engloba diversos síndromes diferents amb tumors de glàndules endocrines...6 Ko (421 paraules) - 09:01, 7 feb 2022
La hipertèrmia maligna (HM) és una afecció potencialment mortal poc freqüent que generalment es desencadena per l'exposició a certs medicaments que es...2 Ko (212 paraules) - 10:03, 9 abr 2022
La síndrome de Treacher Collins (STC) és un trastorn congènit autosòmic dominant caracteritzat per deformitats craniofacials, típicament s'afecten orelles...4 Ko (325 paraules) - 15:57, 14 ago 2023
El pseudohipoaldosteronisme tipus II, també anomenat síndrome de Gordon, es caracteritza per ocasionar problemes per regular la quantitat de sodi i potassi...16 Ko (2.210 paraules) - 13:36, 23 nov 2023
L'atàxia espinocerebel·losa, també coneguda com a degeneració espinocerebel·losa, és una malaltia en la qual les neurones del cerebel (la zona del cervell...10 Ko (812 paraules) - 12:42, 19 des 2023- La síndrome de Stickler (artro-oftalmodistròfia hereditària progressiva) és un grup de trastorns genètics molt rars que afecten el teixit connectiu, concretament...729 octets (71 paraules) - 17:46, 24 març 2020
- La síndrome de Loeys–Dietz (SLD) és un trastorn autosòmic dominant del teixit connectiu. Té característiques similars a la síndrome de Marfan i a la síndrome...3 Ko (403 paraules) - 11:22, 5 maig 2023
- La disostosi clidocranial, també anomenada displàsia clidocranial, és una malaltia rara d'origen genètic que es caracteritza per diferents anomalies que...6 Ko (709 paraules) - 16:01, 28 des 2020
