Síndrome de Lowe

El síndrome de Lowe és un trastorn recessiu rar vinculat a l'herència lligada al sexe caracteritzat per cataractes congènites, hipotonia, discapacitat intel·lectual, acidosi tubular proximal, aminoacidúria i proteinúria amb un baix pes molecular. Es pot considerar una causa de la síndrome de Fanconi (bicarbonaturia, acidosi tubular renal, pèrdua de potassi i pèrdua de sodi [1] ).[2][3]

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Lowe
Tipusanomalia del desenvolupament d’origen metabòlic, malaltia neurometabòlica sindròmica amb discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X, malaltia tubular renal hereditària, trastorn del transport d'aminoàcids, tubulopatia, malaltia renal amb cataracta, glaucoma sindròmic, malaltia metabòlica amb cataracta, defecte sindròmic del desenvolupament de l'ull, malaltia recessiva lligada al cromosoma X, síndrome i malaltia (individual) Modifica el valor a Wikidata
Especialitatobstetrícia i ginecologia, urologia, neurologia, genètica mèdica i endocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaOCRL (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-115C60.0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10E72.03 i E72.0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9270.8 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM309000 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB29146 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1214184 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD009800 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet534 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC2713392 i C0028860 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:1056 Modifica el valor a Wikidata

SímptomesModifica

Com que és una malaltia recessiva relacionada amb X, la malaltia es desenvolupa principalment en homes i de manera molt rara en dones, mentre que les dones són portadores de la malaltia; té una prevalença aproximada d'1 de cada 500.000 persones.[4] Els nens amb síndrome de Lowe neixen amb cataractes als dos ulls; el glaucoma és present en aproximadament la meitat dels individus amb síndrome de Lowe, encara que normalment no es manifesta al néixer. Tot i que no estan presents al naixement, es produeixen problemes renals en molts nois afectats amb aproximadament un any.[5] La patologia renal es caracteritza per una pèrdua anormal de certes substàncies en l'orina, inclosos bicarbonats, sodi, potassi, aminoàcids, àcids orgànics, albúmina, calci i L-carnitina. Aquest problema es coneix com a disfunció tubular renal de tipus Fanconi.

GenèticaModifica

Aquest síndrome és causat per mutacions en el gen OCRL que codifica un inositol polifosfat-5-fosfatasa . Almenys un mecanisme mitjançant el qual aquestes mutacions provoquen aquesta síndrome és la pèrdua del seu domini de connexió Rab.[6][7]

Aquesta proteïna està associada als cilis primaris de les cèl·lules epitelials del pigment retinal, els fibroblasts i les cèl·lules tubulars dels ronyons. Això suggereix que aquesta síndrome es deu a una disfunció dels cilis en aquestes cèl·lules.[7] Aproximadament 120 mutacions estan associades a aquesta condició i al gen OCRL, que està associat a la síndrome oculocerebrorenal [8]

DiagnòsticModifica

El diagnòstic de la síndrome oculocerebrorenal es pot fer mitjançant proves genètiques [9] Entre les diferents investigacions que es poden fer hi ha anàlisi d'orina, resonància magnètica i anàlisi de sang.[10]

TractamentModifica

En termes de tractament les persones afectades per aquesta malaltia inclou el control del glaucoma (via medicament), alimentació de tubs nasogàstrics, fisioteràpia, clomipramina i citrat de potassi.[11]

HistòriaModifica

Va ser descrit per primera vegada el 1952 pel pediatre nord-americà Charles Upton Lowe (24 d'agost de 1921 - 9 de febrer de 2012) [12][13] i companys de l'Hospital General de Massachusetts de Boston.[14] A causa dels tres principals sistemes d'òrgans implicats (ulls, cervell i ronyó), es coneix com a síndrome oculocerebrorenal.[15]

ReferènciesModifica

  1. «Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia». medlineplus.gov. [Consulta: 21 desembre 2016].
  2. Lewis, Richard Alan. «Lowe Syndrome». A: Pagon. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. update 2012
  3. «OMIM Entry - # 309000 - LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL». omim.org. [Consulta: 21 desembre 2016].
  4. Loi M Orphanet Journal of Rare Diseases, 1, 2006, pàg. 16. DOI: 10.1186/1750-1172-1-16. PMC: 1526415. PMID: 16722554.
  5. «Oculocerebrorenal Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology». , 01-06-2016.
  6. Hagemann, Nina; Hou, Xiaomin; Goody, Roger S.; Itzen, Aymelt; Erdmann, Kai S. Small GTPases, 3, 2, 01-06-2017, pàg. 107–110. DOI: 10.4161/sgtp.19380. ISSN: 2154-1256. PMID: 22790198.
  7. 7,0 7,1 Reference, Genetics Home. «Lowe syndrome». Genetics Home Reference. [Consulta: 21 desembre 2016].
  8. Reference, Genetics Home. «OCRL gene». Genetics Home Reference. [Consulta: 21 desembre 2016].
  9. «Lowe syndrome - Conditions - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. [Consulta: 21 desembre 2016].
  10. «Lowe's (Oculo-Cerebro-Renal) Syndrome | Doctor | Patient». Patient. [Consulta: 21 desembre 2016].
  11. RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. «Orphanet: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe». www.orpha.net. [Consulta: 21 desembre 2016].
  12. Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of human genetics and disease (en anglès). Santa Barbara, Calif.: Greenwood, 2013. ISBN 9780313387142. 
  13. Loring, David W. INS Dictionary of Neuropsychology and Clinical Neurosciences (en anglès). Oxford University Press, Incorporated, 2015. ISBN 9780195366457. 
  14. American Journal of Diseases of Children, 83, 2, 1952, pàg. 164–84. DOI: 10.1001/archpedi.1952.02040060030004. PMID: 14884753.
  15. «Oculocerebrorenal Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology». , 01-06-2016.

Vegeu tambéModifica

BibliografiaModifica