Cromosoma 13

El cromosoma 13 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. La població té normalment dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 13 es compon de prop de 113 milions de bases, que representen entre el 3,5 i el 4% de la quantitat total d'ADN de la cèl·lula.

Infotaula cromosomaCromosoma 13
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 13 cropped.png
Cromosoma humà 13. Parell després del bandeig G.
Un és de la mare i l'altre del pare.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 13.png
Parell de cromosomes 13 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)114,364,328 bp
(GRCh38)[1]
Nombre de gens308 (CCDS)[2]
TipusAutosoma
Posició del centròmer Acrocèntric[3]
(17.7 Mbp[4])
Llistes de gens
CCDSLlista de gens
HGNCLlista de gens
UniProtLlista de gens
NCBILlista de gens
Visualitzadors externs
EnsemblCromosoma 13
EntrezCromosoma 13
NCBICromosoma 13
UCSCCromosoma 13
Seqüències senceres d'ADN
RefSeqNC_000013 (FASTA)
GenBankCM000675 (FASTA)

GensModifica

 
Imatge del cromosoma 13 humà.

El nombre estimat de gens que alberga el cromosoma 13 és d'entre 300 i 700. Alguns d'ells són:

  • ATP7B: ATPasa, transport de Cu + +, polipèptids beta (malaltia de Wilson)
  • BRCA2: càncer de mama 2, d'hora
  • EDNRB: receptor d'endotelina tipus B
  • GJB2: proteïna d'unió gap, beta 2, 26kDa (connexina 26)
  • GJB6: proteïna d'unió gap, beta 6 (connexina 30)
  • PCCA: propionil-coenzim A carboxilasa, polipèptids alfa
  • RB1: Retinoblastoma 1 (inclòs osteosarcoma)
  • FLT1: tirosina-cinasa FMS-relacionada 1 (receptor de VEGF 1)

MalaltiesModifica

ReferènciesModifica

  1. «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
  2. «Search results - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
  3. Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

BibliografiaModifica

  • Baud O, Cormier-Daire V, Lyonnet S, Desjardins L, Turleau C, Doz F. Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion. 55, 1999, p. 478-82. PMID: 10450867. 
  • Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ, Beare DM, Burford DC, Hunt SE, Griffiths-Jones S, Jones MC, Keenan SJ, Oliver K, Scott CE, Ainscough R, Almeida JP, Ambrose KD, Andrews DT, Ashwell RI, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Bannerjee R, Barlow KF, Bates K, Beasley H, Bird CP, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burrill W, Carder C, Carter NP, Chapman JC, Clamp ME, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg SC, Cobley V, Collins JE, Corby N, Coville GJ, Deloukas P, Dhami P, Dunham I, Dunn M, Earthrowl ME, Ellington AG, Faulkner L, Frankish AG, Frankland J, French L, Garner P, Garnett J, Gilbert JG, Gilson CJ, Ghori J, Grafham DV, Gribble SM, Griffiths C, Hall RE, Hammond S, Harley JL, Hart EA, Heath PD, Howden PJ, Huckle EJ, Hunt PJ, Hunt AR, Johnson C, Johnson D, Kay M, Kimberley AM, King A, Laird GK, Langford CJ, Lawlor S, Leongamornlert DA, Lloyd DM, Lloyd C, Loveland JE, Lovell J, Martin S, Mashreghi-Mohammadi M, McLaren SJ, McMurray A, Milne S, Moore MJ, Nickerson T, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter KM, Rice CM, Searle S, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Steward CA, Sycamore N, Tester J, Thomas DW, Tracey A, Tromans A, Tubby B, Wall M, Wallis JM, West AP, Whitehead SL, Willey DL, Wilming L, Wray PW, Wright MW, Young L, Coulson A, Durbin R, Hubbard T, Sulston JE, Beck S, Bentley DR, Rogers J, Ross MT. The DNA sequence and analysis of human chromosome 13. 428, 2004, p. 522-8. PMID: 15057823. 
  • Gilbert F. Chromosome 13. 4, 2000, p. 85-94. PMID: 10794368. 
  • Kivela T, Tuppurainen K, Riikonen P, Vapalahti M. Retinoblastoma associated with chromosomal 13q14 deletion mosaicism. 110, 2003, p. 1983-8. PMID: 14522775. 

Enllaços externsModifica

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 13
Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}