Obre el menú principal

El cromosoma Y és un dels cromosomes determinants del sexe en els humans i en la majoria de mamífers. En mamífers conté el gen SRY responsable de la masculinització de l'embrió, que activa entre altres coses el desenvolupament dels testicles durant l'embriogènesi.

Infotaula cromosomaCromosoma humà Y
Human male karyotpe high resolution - Y chromosome cropped.png
Cromosoma humà Y després del bandeig G
Human male karyotpe high resolution - Chromosome Y.png
Cromosom Y al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp) 57,227,415 bp
(GRCh38)[1]
Nombre de gens 63 (CCDS)[2]
Tipus Al·losoma
Posició del centròmer  Acrocèntric[3]
(10.4 Mbp[4])
Llistes de gens
CCDS Llista de gens
HGNC Llista de gens
UniProt Llista de gens
NCBI Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl Cromosoma Y
Entrez Cromosoma Y
NCBI Cromosoma Y
UCSC Cromosoma Y
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq NC_000024 (FASTA)
GenBank CM000686 (FASTA)
Modifica les dades a Wikidata

La majoria de mamífers tenen un parell de cromosomes sexuals a cada cèl·lula. Els mascles tenen un cromosoma Y i un X, mentre que les femelles tenen dos cromosomes X. Durant la meiosi aquests no presenten recombinació genètica total. En mamífers, el cromosoma Y conté el gen que activa el desenvolupament embrionari cap a mascle. Aquest gen és el SRY. Altres gens (a més a més del SRY) situats als cromosoma Y humà i d'altres mamífers són necessaris per a la producció normal d'esperma.

Molts grups d'organismes, a banda dels mamífers, tenen cromosomes Y, però aquests cromosomes Y no comparteixen un ancestre comú amb els dels mamífers. Grups com les mosques del vinagre (Drosophila melanogaster i altres espècies), altres insectes, alguns peixos, alguns rèptils i algunes plantes. En les mosques del vinagre, no existeix el cromosoma Y no determina el desenvolupament masculí. De fet, el sexe d'aquests dípters es determina per la presència o absència de cromosomes X. De manera que, les mosques de la fruita XX són femelles, i les que només presenten un sol cromosoma sexual X són mascles.

Aparició del cromosoma YModifica

 
Imatge del cromosoma Y humà.

El cromosoma Y és el responsable, en els mamífers, de la diferències fisiològiques entre els sexes.

Però fa milions d’anys els cromosomes X i Y eren idèntics fins que es va començar a diferenciar el cromosoma Y en els mascles. El cromosoma Y només porta uns 20 gens (mentre que el cromosoma X té milers de gens) Segons el SIB (Swiss Institute of Bioinformatics) els primers gens del sexe ( " sex genes " ) aparegueren en els mamífers fa uns 180 milions d’anys, durant el període Juràssic.

La recerca es va fer comparant seqüències genètiques en 15 llinatges diferents d’animals mamífers (placentaris marsupials i monotremes) i amb les dels pollastres com a acomparació. L’estudi va necessitar una quantitat d’hores de càlcul enorme, 29.500 hores de càlcul amb ordinador.[5]

Cromosoma Y humàModifica

En humans es presenten trisomies cromosòmiques de forma poc freqüent. Alguns homes presenten configuracions del tipus XXY (vegeu Síndrome de Klinefelter), o la Síndrome XYY, i algunes dones presenten trisomia del cromosoma X XXX o un sol cromosoma sexual X, "X0" (vegeu Síndrome de Turner). Hi ha altres excepcions en les que el gen SRY ha sigut modificat, o recombinat per error a un cromosoma X (produint un mascle "XX"). Per a fenòmens relacionats vegeu Síndrome d'insensibilitat als andrògens i intersexe.

En humans, el cromosoma Y conté 58 milions de parells de bases, amb 78 a 86 gens, que codifiquen per a només 23 proteïnes diferents.[6] Aquesta relació és típica en moltes espècies, el cromosoma Y conté menys gens que qualsevol dels altres cromosomes.

Com a conseqüència del fet que el cromosoma Y canvia de manera relativament lenta al llarg del temps i que només es transmet de pares a fills, s'ha usat per a traçar llinatges paterns. Aquesta és la causa d'unes poques malalties genètiques conegudes en humans (44 en total).

El cromosoma Y humà no es pot recombinar amb el cromosoma X, excepte en uns petits trossos de les regions pseudoautosòmiques als telòmers (que comprèn aproximadament un 5% de la longitud del cromosoma). Aquestes regions són relíquies d'una homologia ancestral entre els cromosomes X i Y.

ReferènciesModifica

  1. «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en en), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
  2. «Search results - Y[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
  3. Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  5. Diego Cortez, Ray Marin, Deborah Toledo-Flores, Laure Froidevaux, Angélica Liechti, Paul D. Waters, Frank Grützner, Henrik Kaessmann. Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals. Nature, 2014; 508 (7497): 488 DOI: 10.1038/nature13151
  6. CK-12 Biology I - Honors (en anglès). CK-12 Foundation, 2011, p.348. 

Vegeu tambéModifica

Enllaços externsModifica