Cromosoma Y
El cromosoma Y és un dels cromosomes determinants del sexe en els humans i en la majoria de mamífers. En mamífers conté el gen SRY responsable de la masculinització de l'embrió, que activa entre altres coses el desenvolupament dels testicles durant l'embriogènesi.
 Cromosoma humà Y després del bandeig G | |
 Cromosom Y al cariograma d'un mascle humà | |
| Característiques | |
|---|---|
| Longitud (bp) | 57,227,415 bp (GRCh38)[1] |
| Nombre de gens | 63 (CCDS)[2] |
| Tipus | Al·losoma |
| Posició del centròmer | Acrocèntric[3] (10.4 Mbp[4]) |
| Llistes de gens | |
| CCDS | Llista de gens |
| HGNC | Llista de gens |
| UniProt | Llista de gens |
| NCBI | Llista de gens |
| Visualitzadors externs | |
| Ensembl | Cromosoma Y |
| Entrez | Cromosoma Y |
| NCBI | Cromosoma Y |
| UCSC | Cromosoma Y |
| Seqüències senceres d'ADN | |
| RefSeq | NC_000024 (FASTA) |
| GenBank | CM000686 (FASTA) |
La majoria de mamífers tenen un parell de cromosomes sexuals a cada cèl·lula. Els mascles tenen un cromosoma Y i un X, mentre que les femelles tenen dos cromosomes X. Durant la meiosi aquests no presenten recombinació genètica total. En mamífers, el cromosoma Y conté el gen que activa el desenvolupament embrionari cap a mascle. Aquest gen és el SRY. Altres gens (a més a més del SRY) situats als cromosoma Y humà i d'altres mamífers són necessaris per a la producció normal d'esperma.
Molts grups d'organismes, a banda dels mamífers, tenen cromosomes Y, però aquests cromosomes Y no comparteixen un ancestre comú amb els dels mamífers. Grups com les mosques del vinagre (Drosophila melanogaster i altres espècies), altres insectes, alguns peixos, alguns rèptils i algunes plantes. En les mosques del vinagre, no existeix el cromosoma Y no determina el desenvolupament masculí. De fet, el sexe d'aquests dípters es determina per la presència o absència de cromosomes X. De manera que, les mosques de la fruita XX són femelles, i les que només presenten un sol cromosoma sexual X són mascles.
Aparició del cromosoma YModifica
El cromosoma Y és el responsable, en els mamífers, de la diferències fisiològiques entre els sexes.
Però fa milions d'anys els cromosomes X i Y eren idèntics fins que es va començar a diferenciar el cromosoma Y en els mascles. El cromosoma Y només porta uns 20 gens (mentre que el cromosoma X té milers de gens) Segons el SIB (Swiss Institute of Bioinformatics) els primers gens del sexe ( " sex genes " ) aparegueren en els mamífers fa uns 180 milions d'anys, durant el període Juràssic.
La recerca es va fer comparant seqüències genètiques en 15 llinatges diferents d'animals mamífers (placentaris marsupials i monotremes) i amb les dels pollastres com a acomparació. L'estudi va necessitar una quantitat d'hores de càlcul enorme, 29.500 hores de càlcul amb ordinador.[5]
Cromosoma Y humàModifica
En humans es presenten trisomies cromosòmiques de forma poc freqüent. Alguns homes presenten configuracions del tipus XXY (vegeu Síndrome de Klinefelter), o la Síndrome XYY, i algunes dones presenten trisomia del cromosoma X XXX o un sol cromosoma sexual X, "X0" (vegeu Síndrome de Turner). Hi ha altres excepcions en les que el gen SRY ha sigut modificat, o recombinat per error a un cromosoma X (produint un mascle "XX"). Per a fenòmens relacionats vegeu Síndrome d'insensibilitat als andrògens i intersexe.
En humans, el cromosoma Y conté 58 milions de parells de bases, amb 78 a 86 gens, que codifiquen per a només 23 proteïnes diferents.[6] Aquesta relació és típica en moltes espècies, el cromosoma Y conté menys gens que qualsevol dels altres cromosomes.
Com a conseqüència del fet que el cromosoma Y canvia de manera relativament lenta al llarg del temps i que només es transmet de pares a fills, s'ha usat per a traçar llinatges paterns. Aquesta és la causa d'unes poques malalties genètiques conegudes en humans (44 en total).
El cromosoma Y humà no es pot recombinar amb el cromosoma X, excepte en uns petits trossos de les regions pseudoautosòmiques als telòmers (que comprèn aproximadament un 5% de la longitud del cromosoma). Aquestes regions són relíquies d'una homologia ancestral entre els cromosomes X i Y.
ReferènciesModifica
- ↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
- ↑ «Search results - Y[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ↑ Diego Cortez, Ray Marin, Deborah Toledo-Flores, Laure Froidevaux, Angélica Liechti, Paul D. Waters, Frank Grützner, Henrik Kaessmann. Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals. Nature, 2014; 508 (7497): 488 DOI: 10.1038/nature13151
- ↑ CK-12 Biology I - Honors (en anglès). CK-12 Foundation, 2011, p.348.
Vegeu tambéModifica
Enllaços externsModifica
| A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma Y |
- http://www.cambridgedna.com/genealogy-dna-genetic-genealogy.php
- http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/mapview?chr=Y
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&chr=Y
- http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/snps.shtml
- http://www.wi.mit.edu/news/ontopic/ychromosome.html Arxivat 2012-05-08 a Wayback Machine.
- http://www.nature.com/nature/focus/ychromosome/index.html
- http://www.genome.gov/11007628
- http://www.ysearch.org/ Arxivat 2011-01-04 a Wayback Machine.
- http://ycc.biosci.arizona.edu/ Arxivat 2017-01-16 a Wayback Machine.
- http://www.npr.org/blogs/health/2010/01/human_male_still_a_work_in_pro.html
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
