Resultats de la cerca
La síndrome X fràgil (SXF), o més extensament síndrome del cromosoma X fràgil, també coneguda com a síndrome de Martin-Bell, és una malaltia genètica que...28 Ko (3.714 paraules) - 20:08, 14 març 2024
Les síndromes d'Ehlers-Danlos (SED) són un grup de 13 trastorns del teixit connectiu genètics en la classificació actual, amb l'últim tipus descobert el...7 Ko (554 paraules) - 00:59, 7 gen 2024
La síndrome de Prader–Willi (SPW) és una malaltia genètica rara en la qual set gens (o algun subconjunt d'ells) del cromosoma 15 (q 11–13) no s'expressen...9 Ko (1.077 paraules) - 22:36, 22 des 2023
La síndrome d'Edwards (SdE), també coneguda com a trisomia 18, va ser descoberta per John Edwards en un cas únic que fou publicat el 1960, conjuntament...24 Ko (2.624 paraules) - 22:48, 28 abr 2024
La síndrome de Proteu (o Proteus), síndrome de Beckwith-Wiedemann o síndrome EMG és una malaltia genètica i minoritària d'aparició espontània que provoca...7 Ko (708 paraules) - 20:31, 1 maig 2024
La síndrome d'Angelman, descoberta l'any 1964 pel Dr. Harry Angelman, és una malaltia d'etiologia neurogenètica que es caracteritza per un endarreriment...5 Ko (653 paraules) - 19:10, 23 set 2022- La síndrome de Zellweger o síndrome cerebrohepatorenal és una malaltia metabòlica hereditària poc freqüent produïda per una deficiència en els processos...35 Ko (3.834 paraules) - 15:29, 22 feb 2024
- La síndrome de Cogan és un trastorn rar caracteritzat per queratitis intersticial no sifilítica (una inflamació de la còrnia) i dèficit bilateral audiovestibular...2 Ko (250 paraules) - 08:32, 23 set 2022
- La síndrome d'Usher, també coneguda com a síndrome de Hallgren o síndrome d'Usher-Hallgren, és un trastorn genètic minoritari associat a una mutació en...3 Ko (343 paraules) - 19:11, 23 set 2022
- La síndrome de Bartter és un defecte genètic rar en la porció gruixuda de la nansa ascendent de Henle. Es caracteritza per presentar hipopotassèmia, alcalosi...7 Ko (762 paraules) - 19:39, 28 des 2023
- La síndrome d'Alpers; també anomenada malaltia d'Alpers Huttenlocher, degeneració progressiva infantil o polidistròfia escleròtica progressiva, és una...2 Ko (224 paraules) - 22:41, 20 set 2022
- El Síndrome de Wernicke - Korsakov és una alteració neurològica causada per la falta de vitamina B1, coneguda amb el nom de tiamina. La encefalopatia de...11 Ko (1.318 paraules) - 17:31, 29 ago 2023
- La síndrome RAPADILINO és un trastorn autosòmic recessiu caracteritzat per: RA : "radial" defecte del radi PA : aplàsia de la rótula ("patellar"), paladar...2 Ko (150 paraules) - 15:20, 22 set 2023
La síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipus III (MPS-III) comprèn un grup de malalties d'emmagatzematge lisosomal, causada per la deficiència...6 Ko (690 paraules) - 21:09, 21 abr 2024- La resistència als glucocorticoides, també anomenada resistència primària generalitzada als glucocorticoides és una malaltia minoritària molt rara caracteritzada...12 Ko (1.586 paraules) - 14:53, 6 març 2024
