Leucèmia limfoide aguda
La leucèmia limfoide aguda, leucèmia limfàtica aguda o leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) comprèn un grup de neoplàsies malignes hematològiques que afecten els limfoblasts de la medul·la òssia. La majoria són tumors de cèl·lules progenitores pre-B tot i que ocasionalment es manifesten LLAs de cèl·lules pre-T.[1] La LLA es desenvolupa amb gran freqüència en la primera dècada de vida, sobretot entre els 2 i els 5 anys,[2] augmentant de nou el risc d'aparició durant l'edat madura.[3] Ara per ara, en la major part dels casos la seva etiologia concreta és desconeguda,[4] si bé se sap que entre els factors de risc genètic figuren la síndrome de Down,[5] la síndrome de Li-Fraumeni[6] i la neurofibromatosi tipus I.[7]
  | |
| Tipus | leucèmia aguda, leucèmia limfoblàstica i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | oncologia |
| Clínica-tractament | |
| Símptomes | febre, astènia, fatiga muscular, pèrdua de pes, anorèxia, dolor ossi, dolor abdominal i dispnea |
| Tractament | transfusió de sang, immunoteràpia i trasplantament de medul·la òssia |
Medicació | |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | PIP4K2A (en)  , GATA3 (en) , ARID5B (en) , CEBPE (en) i IKZF1 (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | XH5J37 |
| CIM-10 | C91.0 |
| CIM-9 | 204.0 |
| CIM-O | M9835/3 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 247640 i 613065 |
| DiseasesDB | 195 |
| MedlinePlus | 000541 |
| eMedicine | med/3146 ped/2587 |
| MeSH | D015462 |
| Orphanet | 513 |
| UMLS CUI | C0023449 |
| DOID | DOID:9952 |
A la dècada del 1980 un grup internacional d'experts va classificar les LLAs en tres subtipus (L1, L2 i L3), basant-se en la morfologia microscòpica de les cèl·lules d'aquesta leucèmia tenyides rutinàriament (classificació French-American-British o FAB).[8] Els avenços en citometria de flux, citogenètica i altres proves de laboratori han fet possible tipificar les diferents LLAs amb major precisió des del punt de vista pronòstic. El sistema de l'Organització Mundial de la Salut, actualitzat l'any 2016, és l'emprat predominantment avui dia.[9] Categoritza la malaltia segons el tipus de progenitor limfocitari afectat i el seu grau de maduració en el moment del diagnòstic. En tots els tipus poden detectar-se translocacions cromosòmiques i defectes en determinats gens que indiquen el millor tractament per cada variant. Per exemple, la presència del denominat cromosoma Filadèlfia (una translocació entre els cromosomes 9 i 22) implica una especial mala prognosi del cas i fa necessària la instauració d'una teràpia diferent a la de la resta de LLAs.[10] En casos de LLA pre-B cromosoma Filadèlfia negatius que recidiven o són refractaris al tractament quimioteràpic, l'ús de blinatumomab (un anticòs monoclonal)[11] pot obtenir bons resultats.[12]
Tipus i subclasses
modificaClassificació de l'OMS
modifica- Leucèmia limfoide aguda de precursors B:[13]
Inclou diversos subtipus identificables amb estudis immunofenotípics, anomenats pro-B, pre-B comú i pre-B.[14]
- Leucèmia limfoide aguda de precursors T:[15]
Té diferents variants també identificables mitjançant estudis immunofenotípics, denominades pro-T, pre-T, tímica cortical i tímica medul·lar.
- Leucèmia limfoide aguda de precursors B madurs:
Més coneguda pel nom de LLA semblant al limfoma de Burkitt (en anglès ALL Burkitt-like). Sol mostrar una alta activitat de l'enzim mieloperoxidasa.[16]
Classificació FAB
modifica- Blasts de la subclasse L1:
- Acostumen a ser de petita mida.
- Nuclis regulars i ocasionalment invaginats.
- Cromatina nuclear homogènia.
- Nuclèols petits i difusos.
- Escàs citoplasma.
- Blasts de la subclasse L2:
- Grans i de mida heterogènia.
- Nuclèols irregulars i amb freqüents invaginacions.
- Cromatina nuclear heterogènia.
- Un o més nuclèols de grans dimensions.
- Citoplasma moderadament gran.
- Blasts de la subclasse L3:
- Grans i de mida homogènica.
- Nuclèols regulars
- Cromatina nuclear homogènia.
- Un o diversos nuclèols de gran mida.
- Citoplasma moderadament gran.
Simptomatologia
modificaEls primers símptomes de la LLA són variables i poc específics.[1]
- Astènia intensa.
- Febre sense causa aparent i sudoració nocturna.
- Petèquies, equimosis i proclivitat a sofrir hemorràgies espontànies.
- Dificultat per respirar.
- Pèrdua de pes i/o de la gana.
- Esplenomegàlia.
- Dolor articular i ossi.
- Adenopaties indolores al coll, les aixelles o les engonals.
- Infeccions de repetició.
- Hemograma anòmal. Anèmia i trombocitopènia.
Vegeu també
modificaReferències
modifica- ↑ 1,0 1,1 Puckett, Y; Chan, O «Acute Lymphocytic Leukemia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, NBK459149 (rev), 02-01-2022, pàg. 7. PMID: 29083572 [Consulta: 9 febrer 2022].
- ↑ Inaba, H; Mullighan, CG «Pediatric acute lymphoblastic leukemia» (en anglès). Haematologica, 105, 11, 01-11-2020, pàg. 2524-2539. DOI: 10.3324/haematol.2020.247031. PMC: 7604619. PMID: 33054110 [Consulta: 9 febrer 2022].
- ↑ Stefan Faderl, S; O'Brien, S; Pui, CH; Stock, W; et al «Adult acute lymphoblastic leukemia: concepts and strategies» (en anglès). Cancer, 116, 5, 01-03-2010, pàg. 1165-1176. DOI: 10.1002/cncr.24862. PMC: 5345568. PMID: 20101737 [Consulta: 9 febrer 2022].
- ↑ Inaba, H; Greaves, M; Mullighan, CG «Acute lymphoblastic leukaemia» (en anglès). Lancet, 381, 9881, 01-06-2013, pàg. 1943-1955. DOI: 10.1016/S0140-6736(12)62187-4. PMC: 3816716. PMID: 23523389 [Consulta: 9 febrer 2022].
- ↑ Lee, P; Bhansali, R; Izraeli, S; Hijiya, N; Crispino, JD «The biology, pathogenesis and clinical aspects of acute lymphoblastic leukemia in children with Down syndrome» (en anglès). Leukemia, 30, 9, 9-2016, pàg. 1816-1823. DOI: 10.1038/leu.2016.164. PMC: 5434972. PMID: 27285583 [Consulta: 15 febrer 2022].
- ↑ Liang, Y; Wei, K; Cao, W «The features of acute lymphocytic leukemia with intracranial germinoma in a patient with Li-Fraumeni syndrome: a case description» (en anglès). Quant Imaging Med Surg, 12, 3, 2022, pàg. 2189-2192. DOI: 10.21037/qims-21-614. ISSN: 2223-4306 [Consulta: 23 febrer 2022].
- ↑ Sartor, C; Papayannidis, C; Abbenante, MC; Curti, A; et al «A Case Report of Acute Myeloid Leukemia and Neurofibromatosis 1» (en anglès). Hematol Rep, 5, 2, 03-07-2013, pàg. 28-29. DOI: 10.4081/hr.2013.e8. PMC: 3719102. PMID: 23888244 [Consulta: 15 febrer 2022].
- ↑ Lilleyman, JS; Hann, IM; Stevens, FR; Eden, OB; Richards, SM «French American British (FAB) morphological classification of childhood lymphoblastic leukaemia and its clinical importance» (en anglès). J Clin Pathol, 39, 9, 9-1986, pàg. 998-1002. DOI: 10.1136/jcp.39.9.998. PMC: 500200. PMID: 3463568 [Consulta: 9 febrer 2022].
- ↑ Arber, DA; Orazi, A; Hasserjian, R; Thiele, J; Borowitz, MJ; Le Beau, MM; Bloomfield, CD; et al «The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia» (PDF) (en anglès). Blood, 127, 20, 19-05-2016, pàg. 2391-2405. DOI: 10.1182/blood-2016-03-643544. ISSN: 1528-0020. PMID: 27069254 [Consulta: 9 febrer 2022].
- ↑ Soverini, S; Bassan, R; Lion, T «Treatment and monitoring of Philadelphia chromosome-positive leukemia patients: recent advances and remaining challenges» (en anglès). J Hematol Oncol, 12, 1, 23-04-2019, pàg. 39. DOI: 10.1186/s13045-019-0729-2. PMC: 6480772. PMID: 31014376 [Consulta: 9 febrer 2022].
- ↑ DrugBank «Blinatumomab» (en anglès). Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre, DB09052 (rev), 08-04-2022, pàg. 6 [Consulta: 27 abril 2024].
- ↑ Sigmund, AM; Sahasrabudhe, KD; Bhatnagar, B «Evaluating Blinatumomab for the Treatment of Relapsed/Refractory ALL: Design, Development, and Place in Therapy» (en anglès). Blood Lymphat Cancer, 10, 03-11-2020, pàg. 7-20. DOI: 10.2147/BLCTT.S223894. PMC: 7648528. PMID: 33173373 [Consulta: 8 abril 2022].
- ↑ Leach, I; Mahendra, P; Bowman, G «B-cell acute lymphoblastic leukaemia (ALL)» (PDF) (en anglès). Leukaemia Care, UK, 2021, pàg. 44 [Consulta: 13 abril 2022].
- ↑ Said, JW «Aggressive B-cell lymphomas: how many categories do we need?» (en anglès). Mod Pathol, 26, Supl 1, 1-2013, pàg. S42-S56. DOI: 10.1038/modpathol.2012.178. PMC: 4406768. PMID: 23154748 [Consulta: 13 abril 2022].
- ↑ Shiraz, P; Jehangir, W; Agrawal, V «T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia-Current Concepts in Molecular Biology and Management» (en anglès). Biomedicines, 9, 11, 04-11-2021, pàg. 1621. DOI: 10.3390/biomedicines9111621. PMC: 8615775. PMID: 34829849 [Consulta: 13 abril 2022].
- ↑ Rytting, Michael E; Kantarjian, H; Albitar, M «Acute Lymphoblastic Leukemia With Burkitt-like Morphologic Features and High Myeloperoxidase Activity» (en anglès). Am J Clin Pathol, 132, 2, 8-2009, pàg. 182-185. DOI: 10.1309/AJCPZ7E9IMXVSNPT. ISSN: 1943-7722. PMID: 19605811 [Consulta: 9 febrer 2022].
Bibliografia
modifica- Samra, Bachar; Jabbour, Elias; Ravandi, Farhad; Kantarjian, Hagop; Short, Nicholas J. Evolving therapy of adult acute lymphoblastic leukemia: state-of-the-art treatment and future directions (en anglès). J Hematol Oncol, 2020 Jun 5; 13 (1), pp: 70. PMID: 32503572. DOI 10.1186/s13045-020-00905-2 [Consulta: 9 febrer 2022].
- Koschut, David; Ray, Debleena; Li, Zhenhua; Giarin, Emanuela; et al. RAS-protein activation but not mutation status is an outcome predictor and unifying therapeutic target for high-risk acute lymphoblastic leukemia (en anglès). Oncogene, 2021 Gen; 40 (4), pp: 746-762. PMID: 33247204. DOI 10.1038/s41388-020-01567-7 [Consulta: 15 febrer 2022].
- Casado-García, Ana; Isidro-Hernández, Marta; Oak, Ninad; Mayado, Andrea; et al. Transient inhibition of the JAK/STAT pathway prevents B-ALL development in genetically predisposed mice (en anglès). Cancer Res, 2022; Feb 7, págs: 41. ISSN 1538-7445. DOI 10.1158/0008-5472.CAN-21-3386 [Consulta: 9 febrer 2022].
Enllaços externs
modifica
- Acute Lymphocytic Leukemia: Overview of Latest Guidelines in Hematological Malignancies ImedexCME. Març 2020
- Leucèmia limfoblàstica aguda infantil Fundació Josep Carreras. Novembre 2021